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医療用語で教えて下さい

satominの回答

  • satomin
  • ベストアンサー率100% (1/1)
回答No.1

おそらく、それは『I-cell病(I細胞病)』のことを言っているのでしょう。 紹介状に記載されている、 『ガルゴイル様顔貌』『管状骨、骨幹端のflaringを認める 』 というのは、I-cell病の特異的な症状です。 その他、知能障害などを主徴として、 予後不良の疾患です。 現在、有効な治療法はありません。 そのため、胎児期に出生前診断が盛んに行われています。 因みに、私は医療専門学校生です。

haruka-goo
質問者

補足

レスありがとうございます。 子供は代謝異常の「プロピオン酸血症」を診断されています。発作等が出ない生後間もないときにみつかったので現在は予防的処置(食べ物などの管理)を行い経過観察です。 ですので上記の病気ではないと思われますが、用語の意味 ○どのような顔のことを言うのか(今まで特徴的な顔と言われたことがないので) また ○どのような骨の症状なのかが 知りたいと思っています。 現在0歳、今のところ脳派などに異常はなく、発達もゆっくちながら今のところ順調です。宜しくお願いします。

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