神経線維腫症について

質問

７０歳の親が聴覚腫瘍と神経鞘腫が発見され、検査中です。両側にあれば、遺伝性の神経線維腫症II型の疑いがあるようですが、親類には腫瘍が発見されたことはありません。突然変異だとしても次の代に遺伝する可能性は５０％ということで、もしそうなら、子供（私と兄二人）、孫へと遺伝の可能性が考えられます。私の息子には母斑かもしれませんが、生まれつき膝と太ももに3センチ位のカフェオレ班があります。
調べるうちに、良性腫瘍とはいえ、中枢神経にできるようで、対処法しかないとのことで、悪い方に考えてしまう毎日です。
この病気は確定診断とかはできないのでしょうか？
特に子供たちの長い人生を思うと、不安を抱えたままより、遺伝子検査等でどちらかはっきりして、もしそうなら、定期的に検査を受ける等したいのですが、そういうのはできないのでしょうか？
神経線維腫症Iの事でもいいのでご存知の方おられませんか？
３万から４万人に一人の病気と言う事で、わからないので、教えてください。

回答No.1

myachide · ベストアンサー

ご心配のことと存じます。

神経線維腫症の遺伝子診断ですが、これは専門外ですので自信はないのですが、まだ責任遺伝子座は確認されていないのではないでしょうか。そうであれば、遺伝子診断はできないです。病院によっては遺伝相談というのを行っているところがありますので、もしお近くにあればご相談されるといいと思います。

また、定期健診ですが、可能ではあると思いますが、基本的に良性腫瘍ですので、症状が出ない限りは治療対象とはなりません。ですから、検査で腫瘍の存在がわかっても、治療することにはなりませんので、かえって余計な不安を抱くことにもなりかねないようにも思います。

神経線維腫症の症状はさまざまです、カフェオレ斑のみのこともあれば、全身の皮膚に腫瘍ができたり、骨に異常が出ることもあります。どのような症状が出てくるのかは経過観察しかありません。そういう意味では経過観察は必要ですが、精密検査となると一長一短ではないでしょうか。

あまりお力になれないで、申し訳ありません。

お礼

ありがとうございます。　もし遺伝してたとすると、いつ、どのように出てくるか分からないので、長期にわたり、不安なんですよね。　はっきりしないと気がすまない性格なので、余計に悩んでしまいます。
この病気は、２２番染色体の異常ってことは分かってるのですが、染色体検査では分からないのでしょうか。この検査は一般的ではないのかな。
遺伝子センターでの相談も考えたいと思います。

回答No.2

myachide

No.1です。
すいません、ご指摘のように、神経線維腫症２型は第２２番染色体異常が確認されてますね。間違ってました。
染色体検査でわかるようにも思いますが、適応があるかどうかまではわかりませんので、一度相談されると良いでしょう。

お礼

ありがとうございました