小眼球症について教えてください

質問

病気ではなく障害なのですが・・・
子供が小眼球症という障害をもって生まれてきました。
片目の視力が全くありません。
小眼球症についていろいろしらべていたのですがあまり情報がありません。
何か知っていることがあれば教えていただきたいです。どんなことでも結構です。
個人差があるので症状により治療もさまざまだと思いますが、どんな治療法があるのかとか、原因とか、また小眼球症の子供が生まれる割合とか・・・。
よろしくお願いします。。

回答No.1

noname#95628 · ベストアンサー

こんにちは。
先にお断りしておきますが、全く知識のない一般人が検索サイトから得た情報ですので、間違っている可能性がございます。

参考ＵＲＬにちょっとだけですが、小眼球のことについて触れられています。
以下に一部抜粋しました。
説明によると、小眼球というのは、2q-症候群（にーきゅーまいなすしょうこうぐん）という先天性疾病の一種で、人間の遺伝子である染色体に異常がある病気だそうです。
2q間には23組46本の染色体があり、生まれつきそのうちの2組目（2番目）の染色体の一部が欠失している状態を指します。
「2q-」 の「2」は2組目（2番目）の染色体、「q」はその長腕部分、「-」は－（欠失）を意味しています。
染色体の病気では、異常が発生している染色体の位置を長腕と短腕であらわすことが多く、長腕というのは長い部分、短腕というのは短い部分を指します。
2q-症候群は非常にめずらしい病気で、過去に10数人ぐらいしか報告がないと聞いています。
そのため、どのような症状が出るか…などの詳しい病状については一人一人違っていて分からないというのが現状のようです。
ただし、生まれつき心臓疾患がある場合以外は、比較的大きな病気がないことが多く、生存率は割と高いということです。
小眼球が発生するのは、2q23⇒2q34に欠失状態がある時で、他に見られる異常としては、低成長、精神遅滞、小頭症、 眼瞼下垂、白内障、耳介異常、小顎症、口蓋裂、側彎症などがあるそうです。

”染色体異常””小眼球”で検索しますと、色々なサイトがヒットしました。
ご希望の内容が含まれているかどうかわかりませんが、ご参考になれば幸いです。

参考URL：

http://www4.big.or.jp/~mabo/natsuo/about_2q-.htm

お礼

ありがとうございます（^_^）
ここまで詳しい情報があるとは。
うちの子はまだ詳しい検査をしていないので少しでもどんなものかわかれば安心？覚悟？ができます。
他にも影響がでていないか、現在眼科以外でも検査中なのですが肝心の眼科が混んでいて・・・汗
ＵＲＬ参考にさせていただきます。
ありがとございました！

回答No.2

UtsuiKen

落胆とご心配、お察し申し上げます。
小眼球症、無眼球症については、残念ながら現在では機能回復のための治療法はないようです。片目の視力が全くないとのことですが、もう一方の目に障碍がないならば、その目を大切に使っていくしかないと思います。
形態的な改善として、義眼を装着する場合が多いようです。その場合には瞼裂を広げるためにできるだけ早く、
生後2ヶ月くらいから始めるのがいいらしいです。
http://k-prostheticeye.co.jp/pages/main04.html
原因についてははっきりしませんが、遺伝という説のほかに、ベノミルという農薬に催奇性があるという報告もあります。
http://www.tokyo-eiken.go.jp/edcs/17804-35-2.html
胎内感染症（トキソプラズマ）の場合もあるようですが、他に合併症がなければあてはまらないと思います。
それよりも。
私の次女も生後4ヶ月で川崎病という病気にかかり、心臓に障碍が残りました。「いったい何が悪かったんっだろう」と悩んだこともありましたが、原因がわからないものに対して悩んでも仕方がないと思います。お子さんのこれからの成長に、できるだけのことをしてあげるのが、親であるあなたであり、あなたでしかできないことだと思うのです。どうか頑張ってください。
両眼無眼球のお子さんを持つ「心の目」さんのＨＰも見てください。
http://plaza.rakuten.co.jp/kokoronome/

お礼

知り合いにも同じ障害の子供をもつ人がいます。
その子もやはり義眼です。
できるものなら私の目を・・・とも考えているのですが、残念ながら
現在の医学ではできないようですね。
出産した病院の眼科医からも、回復は見込めませんとはっきり言われてしまいました。
原因が思い当たるだけに（私が慢性的な持病をもっています）、悩んでしまうのです。。
ｕｒｌ参考にさせていただきます♪
アリガトウございました(^^）