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ゲノミクスでは不十分である
というタイトルの文章を訳しています Finding the genetic changes that cause the remaining 2000 Mendelian diseases appears within reach. という文章の訳が分からずに困っています。 この文章の前ではゲノムの技術のお陰で2000以上ものメンデルの法則に関連する疾患を明らかにすることが出来た。 という文章があり、上記英文はその次に続きます。 ご教授よろしくお願い申し上げます。
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The opposing situation - hypermethylation - is seen within the CpG islands of genes that exhibit altered expression patterns in certain types of cancer, although in these cases the abnormal methylation could equally well be a result rather than the cause of the disease state. という文章があります。ここでresultとcauseはドロソフィアやin vivoなどの表記のようにイタリックになっていました。 非メチル化のゲノム領域における突然変異によって免疫不全や動原体不安定、顔面奇形などの症例が起こる場合があるという文章に続いて上記の英文が続きます。 反対の場合で「過剰メチル化」がありこれは特定のがんのタイプなどにおける異常発現パターンを示すCpGアイランドの遺伝子中にみられ、異常名tルカのこれらの場合でさも疾患の状態の原因よりもむしろ結果が同様に起きる。 と理解出来ない訳になってしまいました。 御教授頂ければ幸いです。althoughあたりからどう訳せばよくてどこにつなげればいいのかわかりません。
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ロビンズのPathologic Basis of Disease より (1)The nature of the morphologic changes and their distribution in different organs or tissues influence normal function and determine the clinical features, course, and prognosis of the disease. ここの適切な訳をご教授お願い申し上げます。 異なる組織または器官での本質的な形態学的変化やそれらの分布が正常な機能に影響を及ぼす。それこそが病気としての臨床的特徴、経過、そして予後を判断するものなのだ。 と訳してみました。 またこの文章の序章では疾患とは4つのアスペクトを持つ。 それは １原因論 ２発生機構 ３形態学的変化 ４臨床的意義 これらが病理学のコアを形成する疾患のプロセスだと説明があった後次の文章が続きます。 １の病院論について The concept that certain abnormal symptoms or diseases are "caused" is an ancient as recorded history. For the Acadians, if someone became ill, it was either his own fault or the makings of outside agents, such as bad smells, cold , evil spirits, or gods. In more modern terms, thre are the two major classes of etiologic factors: Genetic and Acquired. Knowledge or discovery of the primary etiology remains the back bone on which a diagnosis can be made, a disease understood, or a treatment developed. But the concept of one cause leading to one disease-developed largely from the discovery of specific infectious agents as the causes of specific disease(2) is no longer sufficient. While it is true that there would be no malaria without malarial parasites, no tuberculosis without tubercle bacilli, and no gout without a genetic defect in urate metabolism, not all individuals infected with these organisms or born with the metabolic abnormality develop the disease, or develop it at the same rate and with the same severity. Genetic factors clearly affect environmentally induced maladies on genetic diseases. Finally, the humbling fact is that many of the crippling or killing diseases of modern terms, such as arthritis, cancer, and arteriosclerosis, the etiologic agents are largely unknown. という文章がありました。 ここで(2)is no longer sufficient.とあるがどのような事例からis no longer sufficient といえるか。本文に即して日本語で180字以内で書きなさい。 という問題がありました。 上記の文章を相当簡単にまとめると病因については古くから記載が残っており昔の人は悪いにおいや寒気、神様や悪魔が自身の罪に対していましめのようなものとして与えたものが病気だと考えられていたが現代の言葉にするとそれらの原因は遺伝子学的、そして獲得したとされる病院因子の二つが存在する。そして主たる原因論での知識と発見は疾患の理解をしたとして診断ができる礎として存在している。しかしその概念だけでは特異的疾患などのような特異的感染因子の発見から広範囲に及ぼぶ疾患を生じる一つの原因であるという一つの症状から一つの病気を決めるという概念だけでは不十分である。 と考えて問題を解こうとしたのですがそもそもBut the concept of one cause leading～～～～is no longer sufficient.の正確な和訳が分からなかったことと結果何が不十分なのかを説明することができません。 ご面倒をおかけしますが上記の二つの質問のご教授よろしくお願い申し上げます。
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希少遺伝性疾患の研究の進歩は、“外れ値”の医学的有用性をよく示している。 という1st Mar ,2012 Natureの記事を訳しています。 (1)When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight. そこに誰もいないとき、研究はそれをさらに行うとする人が一人もいないためにさらに鈍くなる。彼らはいつも解明されたものと洞察を保っている。 とKeep以降からよく理解できなくなってしまいました。 (2)it remains sound today. という文章がメンデルの豆のじっけんの再発見に続いてウィリアムが提唱したものが近代遺伝子の基盤となっているという文章の次に上記の文が続きます。 そしてこれは今日、しっかりとしたものとなっている。 =基盤として形成されている と訳しましたがsoundをいかに訳せばいいのでしょうか。 (3)The attention these rare disorders receive from pharmaceutical programmes, the medical community and academic reserch has historically been correspondingly small, despite the significant disease burden they bring to the health-care systems of many countries. のdespite以降がどういうふうに訳せばいいかわかりません。 衛生管理システムを用いている多くの国でこれらの重要な疾患は彼らを悩ませているにも関わらず と訳しましたがどうするのが適正でしょうか。 (4)The communities it serves come from small founder populations, have a good knowledge of family history and a high rate of intermarriage. コミュニティーは家族履歴の豊富な情報と近親交配の高い割合を持つ小さな創始者母集団からきたものの役割を果たす。 でいいのでしょうか。 (5) 多彩な母集団からのものよりも小さな創始者集団からの遺伝子的疾患の方がすべてにおいて簡単に遺伝子の疾患を明らかにすることを出来る。という文章のあとに But there are two reasons to treasure these exceptions. First, genetic disease has a long history of teaching scientists about normal biological processes, and can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases. と続きます。この文章のand can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases. そしてこれは時々一般的な疾患をさらにほかのものにおいて困惑させる方法へと考えをむけさせる可能性があると訳してみました。 理解したいのでご教授お願い申し上げます。
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問題：次の文章を読んで、設問に答えなさい。 For a decade or more, doctors have been able to test embryos for certain genetic defects, discard the bad ones and put the good ones in the mother`s body. About 700 children in the U.S. have been born as a result of this process. Those who seek such screenig are usually carriers of genetic diseases, have seen severe genetic illnesses in their families, and want to protect their children from suffering. Consider the case of the woman who carried a gene for a rare from of Alzheimer`s disease that would cause her to develop the disease before age 40. But she wanted a family. So at age 30 she had her embryos screened at a clinic and 9 months later gave birth to a daughter who is free of the gene. This case raises major questions. Who should have chidren. Who should decide. One expert questioned the woman`s decision to have children at all, since she would soon be unable to take care of them, and they would have to suffer through her illness and death. Another expert questioned the woman`s decision based on issues of quality of life. This expert felt that the future facing the children was too break, the loss of their mother too inevitable and too great to bear. Other experts supported the woman`s decision. One expert said, "We can`t promise children that they will always have two parents to care for them. Accidents happen, sickness occur, people get divorced." This expert suggested that it is not the position of the state to make decisions about who can or cannot have children. Other experts support her decision based on quality of life issues. One such expert felt that diseases which occured late in life are somehow different. The woman has 40 good years to live and enjoy The possibilities of those years, including childbearing, should be respected. 設問：In 100-150 words in English, answer the following question. "What should a woman who carries a genetic diseases do if she wants to have a child?" この問題について、解説とヒントをお願いします！
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CRISPRなどの遺伝子編集技術が進むにつれて生命倫理が問われるマウス作成がいとも簡単になる時代に突入し、危惧されている。一方でやはりマウスの実験結果から我々の生物学や疾患に対する理解への手助けとしてかかせない存在である。ということがえらく長く書いてありました。 (1)This has also cast some welcome, if indirect, light on human diseases. この手前でマウスは健康と疾患における調節機構で遺伝子や分子の伝達経路がいかに制御しているかを知るために変異マウスは用いられる。という文章に続きます。 マウスを間接的であったとしても人の疾患に注目して用いることはまたよろしい。 と訳してみましたが some welcomのここでの訳仕方がわかりません。 (2)Specialized repositories have sprung up around the world to accommodate these mutant mice and to allow them to be shared. Everybody benefits: researchers, who can have the latest mouse mutants sent to them; and science more broadly, as the repositories guarantee the quality of the genetics and the health of each strain, which is crucial for comparing the results of different experiments. 遺伝子変異マウスの情報倉庫の今日の存在はこれらの変位マウスを世界中で適応させ、そしてそれらのマウスを共有しようとする試みから生じた。 これはすべての人に利益をもたらす。 研究者たちは最新のマウスの変異体を世界で共有できる。そして世界中で科学の発展がなされたことにより、それぞれの系統の遺伝的そして衛生的な保存の品質が保証された保管庫として異なる実験系でもの結果を比較するのにこれらのマウスは一役買っている。 とやくしましたがそもそもrepositoriesの訳がここでどういう風に訳せばいいか悩みました。 (3)But will this mean a series of strains produced with inadequate quality control? If so, experiments will be harder to reproduce, and medical research could suffer. CRSPRなどの編集方法の出現により遺伝子操作マウスの作成がいとも簡単になった。という文章の次にこの文が続きます。 しかし、これが意味することは作成した一連のマウス系統が適切な制御がないまま作られたということを意味するであろうか？もしもそうならば、実験者はこれらのマウスの再現性を得ることは困難になり、よって医学研究としては痛手を食らうものになるだろう。 と訳しましたがこの文章は著者が世界がマウスを簡単に作れちゃって懸念ばかりしてるけれど簡単といえど作られたマウスはどこに出しても立派な遺伝子操作マウスなんだよ。ということをいいたいと解釈していいのでしょうか。 (4)The consortium aims to make a conditional mouse mutant — in which the targeted gene can be switched off to order — for every gene in the mouse genome in a defined genetic background. 協会は定義された遺伝的操作介入のバックグラウンドに基づき、マウスのゲノムにおける全遺伝子を対象に、条件付きの変異マウスを作る立案を目的としている。（それは標的遺伝子が要求されればその遺伝子をオフに出来るマウスをつくるというものだ。） と訳してみましたが解釈が間違ってますでしょうか。switched offとは 一方のみのノックアウトという意味合いではなくここでは倫理的に問題があれば使っちゃだめだよ？という意味でのswitched offであってますか？ ご指導お願い申しあげます。
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QNo.7285126の続きです．natureに掲載された論文の訳です．苦戦です．丁寧に文章をたどって訳した積もりですが，自信なし．どなたか添削をお願いします． (1)This was caused by a combination of the relatively low CpG density in the NMR genome and a higher fraction of CpG dinucleotides within CpG islands compared to the human genome. (1)これは，「NMRのゲノムの相対的に低いCpG密度」と「ヒトのゲノムと比較してCpGアイランドを含むCpGジヌクレオチドの高い部分（higher fraction）」の組合せに起因する． (2)CpG density was only 0.19 of that expected on the basis of the GC content, which is lower than in human, dog and panda genomes, but is similar to themouse genome.However, in comparison to mouse, a higher fraction of CpG dinucleotides was concentrated in CpG islands. (2)CpG密度は、それが基本的ＧＣ内容（含有量）において期待されるそれの僅か0.19だった．そしてそれは、ヒト、ウマ、イヌおよびパンダの遺伝子より低くいが、マウスのゲノムと良く似ていた． しかしながら、マウスとの比較において、CpGジヌクレオチドのより高い部分はCpGアイランドに集中されていた． (3)CpG dinucleotides within CpG islands contribute less to genetic variation because of their lower methylation rate and possibly also due to selection. Long lifespan is a key feature of the NMR. (3)CpGアイランド中のCpGジヌクレオチドは（それらの）より小さなメチル化率のために，遺伝的な変更は一層少なくい．あるいは（ひょっとしたら）選択によるものかもしれない． (4)To study ageing and longevity, we obtained RNA-seq data for brain, liver and kidney of ewborn, young adult (4-year-old) and old adult (20-year-old) NMRs (Supplementary Table 20). (4)老化および長寿について研究するために、我々はNMRの新生児、若年成人（４歳）、老齢成人（２０歳）の脳、肝臓および腎臓のRNA-seqを得た（付表20）． (5)In contrast to other mammals, few genes showed differential expression between 4- and 20-year-old NMRs, especially in the brain (Supplementary Tables 21-23). (5)他の哺乳類と比べて、ほとんどの遺伝子は４歳と２０歳のＮＭＲの間の差の発現が認められなかった。特に脳において。 (6)A recent study identified 33 underexpressed and 21 overexpressed genes in the human brain during ageing18. (6)最近の研究は、ヒトの老化過程で、３３種類の過小に発現する遺伝子および２１種類の過剰に発現した遺伝子を確認した。 (7)Of these, 32 genes did not show consistent expression changes with ageing in NMRs, including 30 genes that had stable expression and two genes that changed in the opposite direction compared to human brain (Supplementary Table 21). (7)３２種類の遺伝子はＮＭＲの老化と矛盾がないことを示さなかったが、（そしてそれは）安定な発現の３０種類および２種類のヒトの脳と比較して逆方向に変化した遺伝子を含む (8)For example, CYP46A1 and SMAD3 were downregulated in the human brain, but showed elvated expression in the NMR brain. (8)例えば、CYP46A1 and SMAD3はヒトの脳において、刺激に対する反応が抑制（弱められた）されたが、ＮＭＲにおいて（CYP46A1および SMAD3）は高められた（刺激に対する）発現が認められた。
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- 英字新聞翻訳の添削のお願いです．その２
QNo.7447833の続きです．どなたか添削をお願いします．前回に続いて，全文章とも自信なしです．文章の構造がつかめませんでした．どなたか添削（解説）をお願いします． (1)And that could one day lead to medicines to help the rest of us stay disease-free longer. (2)By the time you reach, say, 105, "it's very hard to get there without some genetic advantages," says Dr. Thomas Perls, a geriatrics expert at Boston University. (3)Perls is helping find centenarians for the Archon Genomics X Prize competition. (4)The X Prize Foundation, best known for a spaceflight competition, is offering $10 million in prize money to researchers who decipher the complete DNA code from 100 people older than 100. (1)そして，それはいつの日か，我々の研究のより長い無病の残りを助ける薬物に至る（ことができる）．←うまく訳せませんでした． （予想される意味）我々の研究の残された部分は長寿の薬につながる部分である (2)あなたが105歳に到達するまで，それを遺伝子に関する長所なしに手に入れることは非常に困難である．とボストン大学の老齢学専門のトーマス・ペルルス博士はいう．←うまく訳せませんでした． （予想される意味）“遺伝的長所なしに１０５歳まで生きることは困難である”とボストン大学の老齢学専門のトーマス・ペルルス博士はいう． (3)ペルルスは百歳以上のアルコン（支援者）ゲノミックス（ゲノムの構造や機能を解析する）Xの貴重な物の競争関係を見いだす支援している． (4)宇宙飛行の競技会で最もよく知られているXプライズ財団は，１００（歳）より老齢100人の完全なDNAコード翻訳（解読）する研究者への賞金1000万ドルを提供している． （予測される意味）Xプライズ財団（宇宙飛行競技会で有名）は100歳以上の老人100人のDNAコードの解読を行っている研究者に1000万ドルを提供している．
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以下の添付リンクのTED 動画についての質問です。 https://m.youtube.com/watch?v=wKlMcLTqRLs&list=PL30zjok3FlgBahnG25C-PZZYuwOt-AnSM&index=2&t=612s 動画の中の8:33 ,9:31の時点で現れる 文章の理解が難しいです。 ① 8:33 And the reason is because in certain individuals, they can actually have genetic changes or mutations that are not passed down from the mother or from the father, but actually *start brand new in them*, mutations that are present in the egg or the sperm at the time of conception but have not been passed down generation through generation within the family. brand new は辞書で見ると、形容詞として載っているのですが、今回の文章で形容詞として見ると理解できなくなります。どのように解釈すればいいのか教えてください。宜しくお願いします。 ② 9:31 In doing so, I apologize, I'm going to use an outdated analogy of encyclopedias rather than Wikipedia, but I'm going to do so to try and help make the point that as we *did this inventory*, we needed to be able to look at massive amounts of information. did this inventoryは 以下の意味と同じで、ただ、take やmake の代わりとして、didが使われているという理解であっているのか分からないです。 教えてください。宜しくお願いします。 > [take [or make] （an） inventory of ... （1）…の一覧表［目録］を作る. （2） ｟比喩的｠ …を詳しく調ベる] (ランダムハウス辞典)
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19 July 2012 natureの記事です。 (1)The potential repercussions of such non-invasive prenatal screening must be carefully considered, particularly as the development comes at a time when many health-care providers are not familiar with the complex concepts of molecular genetics. 非浸潤性出生後のスクリーニングのような可能性のある影響は多くの衛生管理提供者が分子遺伝子学の複雑な概念に精通していない場合に生じたとき、特に注意しなければならない。 と訳してみましたが何を言いたいのかわからない訳になってしまいました。 (2)Fan et al. designed their experiments based on the recent finding that parents transmit long stretches of their DNA as blocks, known as haplotypes, to their offspring. Fanらはハプロタイプとして知られている両親が子へと伝達する長い伸展におけるブロックの最近の知見に基づく研究を計画した。 ハプロタイプブロックの説明をしているのはわかるのですがlong stretches という文章の訳とthat 以降の訳が意味が分からなくなってしまいました。 (3)They then counted these differing sequences, and applied the premise that those haplotypes that were numerically over-represented in the plasma DNA would correspond to the maternally-inherited part of the fetal genome. 彼らはその後、異なる塩基配列を数え、そして血漿DNAにおいて莫大に過剰発現しているハプロタイプが胎児のゲノムの母親から遺伝した部分と一致するだろうという仮定を適合した。 でいいのでしょうか。 (4)The exome is considerably smaller than the entire genome, so the researchers could analyse specific sequences in greater detail and distinguish between sequence variations that were inherited from one of the parents versus those that represented newly occurring mutations. エクソームは全ゲノムよりもかなり小さい、そのため研究者らは新たに発生した変異を示したものに対して両親の片方から遺伝した塩基配列の変異をより詳細に区別することを特異塩基配列分析で可能にした。 と訳してみましたが自信がありません。 (5)Furthermore, comparing the father’s DNA sequence with that of the fetus carries the risk of uncovering mistaken paternity, and this is avoided in Fan and colleagues’ approach. 更に、胎児の場合において父親のDNA塩基配列との比較は間違った父系の塩基配列を示す危険性がありそのためにこれはFanらの手法では用いられなかった。 と訳してみましたがいかがでしょうか。 (6)However, it is striking that before we have even considered all of the ramifications of complete genomic sequencing of a newborn’s DNA, しかしながら、これは新生児のDNAの完全なゲノム塩基配列の分岐のすべてを我々が考察する前にも著しい結果を示した。 と訳してみましたがstrikingの意味がどういう風にすればいいのでしょうか。 それとramificationはここではどういう意味合いなのでしょうか。 .(7)Now, multiply this point mutation by several hundred ― a plausible quantity of ‘noteworthy’ genetic information that might typically be obtained from a whole-genome sequence ― and imagine the time and resources needed to provide parents-to-be with genetic counselling regarding the implications of all of this data. 現在、全ゲノム塩基配列から典型的に得られた可能性のある注目すべき遺伝子じの情報の信頼性のある情報量の数百の多数のこの点変異と時間と供給源の想像はこのデータのすべてと関連する遺伝子カウンセリングを両親に行うことを提供する必要性がある。 と訳してみましたが意味不明な訳になってしまいました。 量が多いですがご教授の程お願い申し上げます。
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続きです (1) In the Patel case, the defence challenged the basis of the three-strikes rule, arguing that genetics, not coincidence, lies behind the tragic deaths. Patelの裁判において、弁護団は３ストライク規定の概念と戦い、(３人の子が死んだことが)偶然の発生ではなく遺伝的に引き起こされた悲劇の死であることを主張している。 でいいのでしょうか。 (2)long QT syndrome, a heart arrhythmia known for striking down young athletes and linked to mutation in four ion transport genes. 長期QT症候群とは若いアスリートの発作や４つのイオン輸送遺伝子の変異と関連付けられていることで知られる心臓の不整脈の疾患である でいいのでしょうか。ちなみに意味は解釈できたのですがここのstriking downの意味が解りませんでした。downはto だとか over 的な意味合いと同じなのでしょうか 若い選手たちの間では的な解釈をしたのですがそもそも動詞的な役割だったらと考えたら意味不明になってきてしまいましたのでここのご説明を頂ければ幸いです。 (3)"There are multiple genetic risk factors for SIDS, just as for any other condition." 「どのような状況が生じた場合であろうと、それはSIDSの多数の遺伝子危険因子が存在している」 でいいのでしょうか。 (4)The Patel case has given momentum to a proposal last month from the U.K.'s Independent Review of Corner Services that panels conduct inquiries into new cases as they arise. In the United States, the view of genetic explanations for multiple SIDS cases is "just beginning to change and is not widely accepted," Hunt says. "But based on the explosion of genetic information, we need to take a fresh look at SIDS." Patelの裁判は彼らが起こしたものと同じように新しい裁定における質問をパネルに表すということをイギリスの独立再調査機関が先月提唱することの運動を引き起こした。アメリカ合衆国において、多数のSIDS症例の遺伝子的な原因の説明の概念は始まったばかりであり広く認められているものではないとハントは話す。「しかし遺伝子情報の拡散は我々にSIDSの正しい知識を得るために必要である」 とこの文章は結言なのですがしっくりしない終わりの訳になってしまいました。 とりあえず法廷においても遺伝子試験が重要なキー因子となってくることが今後考えられるしその運動を広めていくことが大事だよということがうかがえたのですがちゃんとした訳が出来なかったためにしっかりと把握しきれていません。 ご教授お願い申し上げます。
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完璧な回答ありがとうございます。お陰様で意味が解釈できました。