尿崩症

質問

遺伝性の尿崩症だと診断されました。有効な治療法がないと言われました。母も同じ症状ですが、兄姉の中では私だけです。
結婚もしたいのですが、好きな人が出来ても病気のことを言えなくて、うまくいきません。お見合いをすすめられても、健康なわけではないからと躊躇しています。将来子供を産んだら、どのくらいの割合で発症するのでしょうか。
それから、尿崩症患者のＨＰなどありましたら教えてください。

回答No.6

kouzi

参考URLに中枢性尿崩症の患者の会のホームページアドレスを書いておきます。
ぜひ一度見てみてください。

参考URL：

http://ww8.tiki.ne.jp/~co2-/

回答No.5

blackleon

家族性尿崩症の、遺伝に対するご質問だと思います。
非常に珍しい疾患ですが、最近、これに関与する遺伝子も明らかにされて、一般的に遺伝形式は、常染色体性の優性遺伝といわれています。
これは、疾患を持っている方が、そうでない方と結婚されて、子供がこの疾患に罹患する確率は、男女を問わず約２分の１ということです。
有効な治療法はないといわれたのは、この疾患自体が治癒するケースが少ないということで、他の方も書かれているように、コントロールする方法はあり、治療を続ければ、通常の人と何ら変わらない日常生活をおくることが可能なわけです。
例えば、小児期に糖尿病を発症する人もいますが、きちんとした治療をすれば、まったく健康的な生活をおくることが出来ます。それと同じことです。
結婚は、非常に微妙な問題ですが、御本人同士の気持ちの持ち方の問題だと思います。
頻度の少ない疾患だけに、家族性尿崩症の患者の会などは見つけることが出来ませんでしたが、下記のサイトに遺伝相談を受け付けている施設の一覧があります。ご参考になさって下さい。

参考URL：

http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/DB/index.html

お礼

私にとって、確率２分の１はかなりきついです。結構ショックでした。
でも、コントロールできれば、すこしは前向きに考えられるかも。サイトをのぞいてみました。参考にさせていただきます。
ありがとうございます。

回答No.4

noname#24736

以下のページを参考にしてください。

尿崩症とはhttp://members.tripod.co.jp/kwg86/no3/nyouho.htm

尿崩症
http://www.drakahige.com/DISEASE/IDX/ni.shtml?
disease_no=10J40400

メールによる医療相談のページです。
よろしかったら利用してみてください。
http://www.ihealth.co.jp/company/mail.html

お大事に。

お礼

参考にさせていただきます。いろいろ自分でも捜していたんですが、なかなか当たらなくて。
ありがとうございました。

回答No.3

miria

身内に尿崩症の者がいます。先の方がかいておられますが
酢酸デスモプレシンなるホルモン剤の鼻粘膜からの吸入行為以外は普通の人と何ら変わりありません.
ただ幼少期は保護者が飲料と尿量を管理して医者と相談しながら投薬量を決めないといけないので育児の際にひとつ手間が増えるくらいです。（ホルモン剤ですから投薬量や調整量は微々たる物です。）
むしろ　病気であるというメンタルな部分にどう立ち向かうかだと思います。当該の方には失礼ですが　近眼や花粉症と同じレベルで考えては如何ですか？

補足

薬については、先天性の人には効果がないだろうと言われ、あきらめてしないました。簡単に薬が入手出来るものなら便利なんですが。
病気の事を打ち明けている友達もごくわずかです。他の人から「よく水飲むね」と言われるたび、言おうかどうしようかと迷います。たいてい言えませんが。
生付き合っていく病気なら、もっと前向きに考えないといけないんですけどね。
回答ありがとうございました。

回答No.2

noname#211914

以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか？
「先天性腎性尿崩症」
◎http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi-bin/view.cgi?123_150_86_0_0_0
（腎性尿崩症）
このページで特に「原因と危険因子」「予防」「治療」「予後と転帰」と関連リンク先を参考にして下さい。

ご参考まで。

お大事に。

参考URL：

http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi-bin/view.cgi?123_150_106_0_0_0

補足

教えていただいたサイトをのぞいてみました。
ありがとうございました。

回答No.1

yamamotohiroaki

これまでの既往歴もしくはおかかりになられた病院の専門性の情報がないので何ともいえませんが、お役に立ちましたら。
遺伝性尿崩症は通常DDAVP（バソプレシン）という抗利尿ホルモンの点鼻にて症状をとめることが出来ますので通常用いられるはずなのですがおつかいになられておられませんか。もし使用されていないとしたらお受け持ちの先生と相談されるとよろしいです。
本邦では、「尿崩症」の患者さんは脳下垂体腺腫の手術後に発生するものが最も多く90％を占めます。うち１００％に近く入院中に完全治癒するものです。遺伝性尿崩症のかたは頻度はとても少ないはずで遺伝形態も明確ではありません。
しかしながら症状の治療はできるはずですです。ご安心ください。

補足

ありがとうございます。
病院の先生は点鼻薬は副作用が強く、先天性の人には効果もないだろうと言われました。どうなのでしょう？小６の時一ヶ月この病気のため検査入院しましたが、薬はでませんでした。検査しないと薬はでないし、今は働いているので長くは休めませんし。