• 締切済み
  • 暇なときにでも

尿崩症

遺伝性の尿崩症だと診断されました。有効な治療法がないと言われました。母も同じ症状ですが、兄姉の中では私だけです。 結婚もしたいのですが、好きな人が出来ても病気のことを言えなくて、うまくいきません。お見合いをすすめられても、健康なわけではないからと躊躇しています。将来子供を産んだら、どのくらいの割合で発症するのでしょうか。 それから、尿崩症患者のHPなどありましたら教えてください。

共感・応援の気持ちを伝えよう!

  • 回答数6
  • 閲覧数1073
  • ありがとう数13

みんなの回答

  • 回答No.6
  • kouzi
  • ベストアンサー率25% (2/8)

参考URLに中枢性尿崩症の患者の会のホームページアドレスを書いておきます。 ぜひ一度見てみてください。

参考URL:
http://ww8.tiki.ne.jp/~co2-/

共感・感謝の気持ちを伝えよう!

  • 回答No.5

家族性尿崩症の、遺伝に対するご質問だと思います。 非常に珍しい疾患ですが、最近、これに関与する遺伝子も明らかにされて、一般的に遺伝形式は、常染色体性の優性遺伝といわれています。 これは、疾患を持っている方が、そうでない方と結婚されて、子供がこの疾患に罹患する確率は、男女を問わず約2分の1ということです。 有効な治療法はないといわれたのは、この疾患自体が治癒するケースが少ないということで、他の方も書かれているように、コントロールする方法はあり、治療を続ければ、通常の人と何ら変わらない日常生活をおくることが可能なわけです。 例えば、小児期に糖尿病を発症する人もいますが、きちんとした治療をすれば、まったく健康的な生活をおくることが出来ます。それと同じことです。 結婚は、非常に微妙な問題ですが、御本人同士の気持ちの持ち方の問題だと思います。 頻度の少ない疾患だけに、家族性尿崩症の患者の会などは見つけることが出来ませんでしたが、下記のサイトに遺伝相談を受け付けている施設の一覧があります。ご参考になさって下さい。

参考URL:
http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/DB/index.html

共感・感謝の気持ちを伝えよう!

質問者からのお礼

私にとって、確率2分の1はかなりきついです。結構ショックでした。 でも、コントロールできれば、すこしは前向きに考えられるかも。サイトをのぞいてみました。参考にさせていただきます。 ありがとうございます。

  • 回答No.4
noname#24736
noname#24736

以下のページを参考にしてください。 尿崩症とはhttp://members.tripod.co.jp/kwg86/no3/nyouho.htm 尿崩症 http://www.drakahige.com/DISEASE/IDX/ni.shtml? disease_no=10J40400 メールによる医療相談のページです。 よろしかったら利用してみてください。 http://www.ihealth.co.jp/company/mail.html お大事に。

共感・感謝の気持ちを伝えよう!

質問者からのお礼

参考にさせていただきます。いろいろ自分でも捜していたんですが、なかなか当たらなくて。 ありがとうございました。

  • 回答No.3
  • miria
  • ベストアンサー率33% (17/51)

身内に尿崩症の者がいます。先の方がかいておられますが 酢酸デスモプレシンなるホルモン剤の鼻粘膜からの吸入行為以外は普通の人と何ら変わりありません. ただ幼少期は保護者が飲料と尿量を管理して医者と相談しながら投薬量を決めないといけないので育児の際にひとつ手間が増えるくらいです。(ホルモン剤ですから投薬量や調整量は微々たる物です。) むしろ 病気であるというメンタルな部分にどう立ち向かうかだと思います。当該の方には失礼ですが 近眼や花粉症と同じレベルで考えては如何ですか?

共感・感謝の気持ちを伝えよう!

質問者からの補足

薬については、先天性の人には効果がないだろうと言われ、あきらめてしないました。簡単に薬が入手出来るものなら便利なんですが。 病気の事を打ち明けている友達もごくわずかです。他の人から「よく水飲むね」と言われるたび、言おうかどうしようかと迷います。たいてい言えませんが。 生付き合っていく病気なら、もっと前向きに考えないといけないんですけどね。 回答ありがとうございました。

  • 回答No.2
noname#211914
noname#211914

以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか? 「先天性腎性尿崩症」 ◎http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi-bin/view.cgi?123_150_86_0_0_0 (腎性尿崩症) このページで特に「原因と危険因子」「予防」「治療」「予後と転帰」と関連リンク先を参考にして下さい。 ご参考まで。 お大事に。

参考URL:
http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi-bin/view.cgi?123_150_106_0_0_0

共感・感謝の気持ちを伝えよう!

質問者からの補足

教えていただいたサイトをのぞいてみました。 ありがとうございました。

  • 回答No.1

これまでの既往歴もしくはおかかりになられた病院の専門性の情報がないので何ともいえませんが、お役に立ちましたら。 遺伝性尿崩症は通常DDAVP(バソプレシン)という抗利尿ホルモンの点鼻にて症状をとめることが出来ますので通常用いられるはずなのですがおつかいになられておられませんか。もし使用されていないとしたらお受け持ちの先生と相談されるとよろしいです。 本邦では、「尿崩症」の患者さんは脳下垂体腺腫の手術後に発生するものが最も多く90%を占めます。うち100%に近く入院中に完全治癒するものです。遺伝性尿崩症のかたは頻度はとても少ないはずで遺伝形態も明確ではありません。 しかしながら症状の治療はできるはずですです。ご安心ください。

共感・感謝の気持ちを伝えよう!

質問者からの補足

ありがとうございます。 病院の先生は点鼻薬は副作用が強く、先天性の人には効果もないだろうと言われました。どうなのでしょう?小6の時一ヶ月この病気のため検査入院しましたが、薬はでませんでした。検査しないと薬はでないし、今は働いているので長くは休めませんし。

関連するQ&A

  • ポリポーシスの遺伝について教えて頂きたいのですが。

    30代前半の義弟がポリポーシスで胃を全摘しました。そのほか大腸のポリープからの出血も多いようでそれは様子見ということになっています。20代から発症したのですが、当時病院からは遺伝ということは無いとの話があったのですが、ここに来てやはりどうやら遺伝性のものらしいということ。義父はすでになくなっているので、そちらからの遺伝かどうかわかりません。私が知りたいのは、私の子供たちは大丈夫かどうかということ。お医者様がいうには、私の主人(患者の兄にあたります)が発症していないので、大丈夫とのことなのですが、本当にそうなのでしょうか。どなたか回答をお願いいたします。

  • 病態関連遺伝子

      病気の発症に関連する遺伝子で 複数の遺伝子が同時に発現することで はじめて発症するような病気があったら 教えてください。  遺伝性の疾患で、先天的なものを知りたいと 思っていますが。後天的なものでも教えていただけ たら幸いです。   何卒、よろしくお願いします。

  • 筋ジストロフィーについて

    母(54歳)が筋ジストロフィーと診断されました。 病気について調べたいのですが、一人娘の私に心配をかけたくないようで詳しいことを教えてくれません。 遠い他県に嫁いでしまったので、一緒に病院にも行けない状態です。 ・発症(?)は40歳くらい。このころから足、腰が弱くなったと本人も周りも感じている。 ・知っている限りでは親族に筋ジストロフィー患者はいない。 ・糖尿病、白内障も発症している。 ・もう1人での外出はできない。日常生活を送ることもかなり困難になってきている。 色々な型の筋ジストロフィーがあるようですが、母の場合はなんという型に当てはまるのでしょうか? そして、遺伝性らしいのですが、娘の私も発症する確率が高いのでしょうか? ご存知の方がいらっしゃったらご回答お願いいたします。

  • 遺伝性の脊髄小脳変性症への捉え方について、

    遺伝性疾患への捉え方について。どうすればいいのでしょうか。 質問を見て下さりありがとうございます。 私は、20代女性です。 祖父、叔父、父と患っている、遺伝性の難病(脊髄小脳変性症)が自分に遺伝するのではないかと未来に希望が持てず、ずっと悩んでいました。 遺伝子診断をすればすぐに自分に遺伝子があるのかわかるので、受けようかと思いましたが、陰性になった時の安心感がほしいだけで、いざ遺伝子があった時、病気になる未来を知っていながら楽しく生きることはできないのと、結婚・出産の予定は今のところないので、しばらくは受けません。 このままではだめだと思い、遺伝外来に行き、カウンセラーの方に相談しました。 相談しながら、たくさん泣き、カウンセラーの方からいろいろお話を聞き、前向きになれている自分がいます。 この病気はたしかに残酷だけれど、父も叔父も症状は軽いほうだと考えられること、高齢発症で進行の遅い型であることもカウンセラーの先生から聞きました。 また、考え方も変わってきて、 未来のことなんてわからない。今考えることではない。 と思えるようになりました。 しかし、ネットでこの病気について調べると、みなさんの書き込みからは、「絶望感」しか出てきません。 いつかはどうせ寝たきりになるとか、意識があるまま動けなくなるとか。 また、出産に関しても、マイナスな意見が多いです。出産に関しては、私も慎重な意見ですが。 たしかにそれは、すべて事実ですが、患者さんや親族の方が書かれているそういうことを読むとパニック状態になってしまいます。 みなさんにお聞きしたいです。 前向きに生きようとしている私がおかしいのでしょうか? また、遺伝のリスクを抱えた方で、特に病気のことについて考えず普通に生活されている方はいらっしゃいますか? 長々と読んでくださりありがとうございました。

  • 大腸ガンの遺伝について

    大腸ガンの遺伝について。先日母が大腸癌と診断され、現在治療中です。父方の親戚にガンの方はおらず、母方の親戚にもガンの方はいません。(遠い親戚にはいるかもしれませんが、、) 大腸癌は遺伝性が強いと聞いたことがありますが、これから子供である私が発症する確率は高いでしょうか? 私は27歳ですが、もともとお腹を下しやすかったり、胃腸が弱いので心配です。

  • 遺伝性の難病・キャリア・発症率について…

    過去に質問させていただいたのですが、主人の母が遺伝性の難病(脊髄小脳変性症)のキャリアです。 姑の祖父、父、姉が発症しております。 この場合、発症する確率として、 姑が未発症の場合、姑1/2・主人1/4・子供1/8 になると思うのですが、 姑が発症した場合は、主人1/2・子供1/4 ということなのでしょうか?? 色々調べてみたのですが、正確なところがよくわかりません。 ご存知の方がいらっしゃれば、ぜひ回答お願いします。 私自身、結婚、妊娠、出産してから知らされて正直いい気持にはなれなかった為、子供にはしっかりこの病気について説明できるようにしておきたいと思っております。 どうぞ、よろしくお願いします。

  • クラインフェルター症候群は兄弟で発症したりするのでしょうか?

    子供がクラインフェルター症候群だと診断されました。 現在治療中なのですが、息子も私も個性のうちだと考え前向きにとらえています。ただ、その子には3つ上の兄と、4つ上の兄がいます。まだ兄弟には弟が病気だということは伝えていないのですが、この病気は兄弟で発症(感染)していたりする可能性があるのでしょうか?? それとも基本的には兄弟遺伝感染はないのでしょうか?? (500人に1人と言われる感染率とのことですが、兄弟も特に確率が高いわけではなくその確率なのでしょうか?) よろしくお願い致します。

  • 赤血球浸透圧抵抗性

     赤血球浸透圧抵抗性の診断的意義とは何か?また遺伝性球状赤血球患者血では、溶血曲線はどのようになると考えられるか? どうしても分からず、投稿しました。

  • 精神病は子に受け継ぐ確立高いですよね?

    「遺伝はしない」 要因や環境の影響により発症すると聞きますが 夫の姉は、夫・姉・妹の3兄弟で同じ環境で育ったにも関わらず姉だけ精神病 夫の祖父も精神病(5人兄弟で他の4人は健康) 夫の知る限り曾祖父も、精神病の症状があった(4人兄弟で他の3人は健康) おうちは裕福で家族も温和、 にもかかわらず精神病を発症しているところを聞くと遺伝を疑います 文書や医師は「違う」と言いますが・・・・ 現に精神病患者の子は、精神病疾患を受け継ぐ子の割合が高くはないですか? 数パーセントと思えません。30パーセントはありませんか?

  • 病気による通院も保障してもらえる保険はありませんか?

    母が現在リウマチを患っており、通院治療のみなのですが月々多額の 医療費がかかっています。 リウマチは遺伝性があるそうで、私も関節が腫れた時に念のため血液検査を してもらったことがあるのですが、今のところ陰性でした。 ただ、もし発症したときのことを考え、保険に入ろうかと考えているのですが ほとんどのものが入院または手術、もしくはその後の通院に関して支払われる ようで、病気が発症した場合通院に対しても支払われるようなものは 見つけられませんでした。 通院も保障されるような保険はありませんか? 今のところ、ガン保険とかではなく、リウマチなど女性疾患に関する疾病について 探しているのですが・・・。 ご存知の方がいましたら、よろしくお願いします。