遺伝子診断の問題とは？
- X染色体に座位する遺伝子異常について遺伝子診断を行いました。
- 発端者以外の家族は外見上ふつうであり、発端者のみ症状が現れました。
- 胎児の出征前診断やフェニルケトン尿症の保因者についても考えられます。
- ベストアンサー
遺伝子診断の問題
演習問題(解答なし)をやっていてわからなかったところを質問します。 X染色体に座位する遺伝子異常について、発端者とその両親、母方の祖父母、姉妹からDNA資料を得て、遺伝子診断をした。発端者以外、外見上ふつうであり、発端者のみ症状が現れた。 この遺伝子性疾患の原因の変異型遺伝子は既に単離され、その正常型遺伝子もクローン化されている。 図にはプローブの位置も明記した。各問いに答えよ。 (1)プローブの位置とは何か?説明せよ。 (2)発端者において8.0kbのバンドが生じた原因として遺伝子にどのような変化が起きたと考えられるか？ (9)発端者の母は双生児を妊娠しており、当該疾患についての胎児の出征前診断を希望している。この胎児A,Bは発症または保因者となることが予想されるか？またその根拠を示せ。また両胎児は染色体異常は認められなかった。 (10)常染色体劣性遺伝病であるフェニルケトン尿症の患者はある集団では一万人に一人とされている。見かけが正常でフェニルケトン尿症の原因遺伝子を持っている保因者は本疾患を発症した患者のおよそ難波にの割合で集団内に潜在していると考えられるか？
- ligase
- お礼率92% (997/1082)
- 生物学
- 回答数1
- ありがとう数1
- みんなの回答 （1）
- 専門家の回答
質問者が選んだベストアンサー
遺伝子診断の詳細な方法が判りませんが、目標遺伝子と相補的な配列を 持つ核酸の断片を何らかの方法で標識して、目標遺伝子の配列を持つ 断片を検出するために使うわけですね。この、標識された断片をプローブと 呼びます。詳細は、この診断の方法に即した書籍や文献などで調べて下さい。 （１）図中にプローブが帯状に示されていますが、これは、目標遺伝子のどの 部分と相補的な核酸断片をプローブとしているかを表しています。 目標遺伝子の中で、このプローブによって検出できるのは、図中でプローブ の「帯」と重複している部分、いいかえればプローブと相補的な配列を有して いる部分ということになります。 具体的にいえば制限酵素の切断部位２から４の間ですね。 （２） 前問とも関連するのですが、もし制限酵素による分解がきちんと進んで いるならば、正常型遺伝子は３．５および４．５ｋｂの断片を与えるはずです。 遺伝子マップでいえば切断部位２と３の間が３．５ｋｂ、３と４の間が４．５ｋｂ です。ところが発端者では８ｋｂの断片しか見えません。これは、発端者の 遺伝子では切断部位３に変異があって制限酵素に認識されなくなっている ことを意味します。遺伝子マップからは、切断部位１と２の間も４．５ｋｂですが これはプローブと重複していないので検出されないはずです。 （９） 二人の胎児を除く家族の遺伝子診断結果をみると、 ・３．５および４．５ｋｂの断片のみ ・３．５、４．５、８ｋｂの三種の断片 の二通りがあります。とくに女性に着目すると、祖母は前者、母と妹は後者 です。後者の二人から８ｋｂの断片が出ていることは、この二人は発症は していないが変異型の遺伝子を持っていることを意味します。しかし一方で この二人からは３．５および４．５ｋｂの断片も出ているので、正常型の遺伝子 も持っているということです。以上のことから、この二人は二つのX染色体に 正常型と変異型の遺伝子を一つずつ持っているということが判ります。そして この二人が発症していないことから、この変異は劣性であることが判ります。 言い換えると、X染色体を二つ持つ女性の場合、その両方が変異型を持た ない限り発症しません。男性の場合は性染色体がXYで、X染色体が一つしか ないので、その一つが変異型であれば発症するということになります。 祖母は３．５および４．５ｋｂの断片のみなので、二つとも正常型ということ ですね。 さて胎児ですが、胎児Aからは８ｋｂの断片のみが出ています。制限酵素の 反応がきちんとできているという前提でいえば、この子は変異型の遺伝子のみ を持っており、発症すると考えられます。一方胎児Bから８ｋｂの断片は出ていない ので、この子は変異型の遺伝子を持っておらず、発症もしないし保因者でも ないということになります。 （１０） 該当する染色体の該当する遺伝子に変異が起きている確率をｘとすると、 対になっている二つの染色体のどちらにも変異がある確率はｘ＾２です。 これが１００００人に１人、つまり１／１００００なので、ｘ＝１／１００です。 一方、変異を全く持っていない確率は（１－ｘ）＾２＝０．９８０１ですから、 １００００人中９８０１人がこれに当ります。従って一方の染色体に変異を 持っているのは １００００ー９８０１－１＝１９８人 となります。
関連するQ&A
- 疾患遺伝について
疾患遺伝について調べています。 常染色体優勢遺伝と常染色体劣性遺伝という言葉についてですが「中学生に分かるように説明してください。」という質問を見つけて読んでいたんですが、疑問が残ってしまって。 よく理解できなかったので、小学生に分かるように説明してくれる方いませんか?? 性染色体の遺伝のはなしで、疾患を100％遺伝する性別の子と50％の子と100％遺伝しない子がいました。 メンデルの法則は小学校か中学校で習いましたが、きちんと覚えてなくて当時テストの点もわるかったので多分当時から理解してないと思うんですよね; メンデルの法則だと遺伝の種類は4種類じゃなかったですか?100％遺伝と50％遺伝と遺伝しないのと…3種類しか思い浮かばないのですが; 疾患遺伝では兄弟に100％遺伝した子と遺伝しなかった子が性別が同じなのは性染色体の遺伝の観点から見ると不思議におもえるんですよ。両親のXYとXXからの遺伝で、100％遺伝しなかった子は必ず保因者になるんですか?? また50％の遺伝の子ってどういう状態なんでしょうか?? 兄弟で性別が同じで発病した子と発病しない子がいるのは、劣性遺伝ではないってことになりますか??劣性遺伝だと両親が疾患遺伝子を持っていた場合なんですよね?だと子供はみんな発病するハズですよね?? ということは、100％発病した子と100％発病しなかった子がいるなら、この両親からの疾患遺伝は優勢遺伝ということになりますか?? ちなみに発病しなかった子で、疾患の遺伝子を100％持ってない事は有り得るんですか??子供全員が必ず保因者になるのでしょうか?? まどろっこしい質問かと思いますが、よろしくお願いいたします。
- ベストアンサー
- 科学
- 常染色体優性遺伝子と劣性遺伝子
遺伝について質問です。 大学入試問題集に掲載されていた問題です。 「異常遺伝子が常染色体上に存在し、症状がヘテロ接合体でみられる遺伝形式を常染色体 優性遺伝という。現れない場合は常染色体劣性遺伝である。 下記の家系図は、常染色体優性遺伝か？常染色体劣性遺伝か？ 黒は患者、□は男性、○は女性とする」 答えは常染色体優性遺伝でした。解説は、 「常染色体劣性遺伝だと２、３代目の患者の親で 健常形質を示す４人はともにヘテロ接合体になり不自然 （遺伝病遺伝子の頻度はすくないはずだから）」 とのことですが、意味がわかりません。 「常染色体劣性遺伝だと２、３代目の患者の親健常形質を示す４人はともにヘテロ接合体になり」のところはわかるのですが、 それの何が不自然なのかわかりません。「（遺伝病遺伝子の頻度はすくないはずだから）」 という説明がさらにわかりません。 もし常染色体劣性遺伝だと本来、どういう家系図にならなきゃいけなかったのでしょ？
- ベストアンサー
- 生物学
- 遺伝子の場所の見つけ方
遺伝子の異常（塩基がひとつ抜けた等）でなる病気がありますが、 同じ動物はその遺伝子が乗っている染色体と、遺伝子の位置は同じ、とありました。 では、染色体数が異なる動物の場合、この遺伝子の場所がどこにあるのか、 どうやって見つけるのでしょうか？
- ベストアンサー
- 生物学
- 常染色体優性遺伝の発症率
32歳の女性が相談にきた。 父親が常染色体優性遺伝の疾患に罹患している(図を参照) この疾患の浸透率は50％である。家族に近親婚はなく、本人はこの疾患を発症していない。 では第一子（?のところ）が発症する確率を求めよ。 で 常染色体優性なので一方の遺伝子が遺伝されると発病するものなのだから 相談者本人が浸透率により疾患はおきていないがキャリアである確率(1/2)*受け継がれる確率(1/2)に浸透率をかけて 1/8としたのですが間違いで1/12と書いてありました。医師国家試験の問題らしいのですが解答解説がなくどうしてそうなるのかわからなくて困っています。 ご指導お願い申し上げます。
- ベストアンサー
- 生物学
- 伴性遺伝について（性差のある病気）
遺伝子疾患はたくさんあると思うのですが、伴性遺伝の疾患は、 女子は見かけが健康な保因者となるだけで、男子に発現するものしか知りません。 逆に、女子だけが病気になるものはありますか？ 息子が今、そこを学んでるらしく、『男って損だな』と言うものですから、 「もし、女性特有の臓器に関する遺伝子疾患があるなら、 それは男子には遺伝しないと思うんだけど…」 と答えておいたのです。 誤ったことを子供に言ってしまわなかったか？と少し心配です。 私の学生の頃は『血友病の女性患者はいない（生存できない）』 と教わった時代なので、不確かな知識しか持っていませんので…。 お時間がありましたら教えてください。 宜しくお願いします。
- ベストアンサー
- 生物学
お礼
いつも大変丁寧な解答解説誠にありがとうございます。 内容理解ができず大変悔しかったのでお陰様でクリアカットできて本当に嬉しく存じます。 ご迷惑おかけしますが今後ともご指導よろしくお願い申し上げます。