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フェニルケトン尿症について
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#2の補足です。あれから、2000年にひらかれたNIHのフェニルケトン尿症の診断と治療に関するコンセンサス会議のまとめをさらっとみたら(↓URL参照ください。かなり膨大な資料なので、じっくり読んではいません)、血中フェニルアラニンを上昇させないように、食事療法は一生続けるべきだ、というコンセンサスが発表されているようですね。 ということで、成人に達したら食事療法はしなくてよい、っていうようには現在は考えられていないようです。 ご参考まで。
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- golgibody
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フェニルケトン尿症(PKU)は、最も有名な先天性アミノ酸代謝障害の一つであり、新生児マススクリーニングに最初に導入されて、効果をあげてきた疾患と考えられています。 ところが、最近になって、マターナルPKUの問題や、いつまで食事療法をするのが適切なのかといった点について、いろいろと議論されており、いまなお、解決すべき問題がたくさんあると言われています。 基本的には、脳神経の発達段階で、PKUの高フェニルアラニン血症が、神経の発達を阻害してしまうため、知的障害を引き起すことになると言われており、脳神経の発達がほぼ完成する十代まで食事制限をすれば、その後は、食事制限をする必要はないといわれているようです(ただし、その後、母親になって妊娠した場合には、再度、食事制限が必要となってきます)。 そこらへんの詳しいことについては、文献を含めて、OMIMというサイトに詳しい解説が出ていますので(↓URL)、ご覧になってください(ただし、英語ですが)。 また、もし、英語がお好きで、最近の議論について詳しく勉強してみたいとお思いでしたら、2年前になりますが、米国のNIHというところで、そういう会合が開かれて、その内容が、ストリーミング・ビデオで見れますので、ご紹介します(紹介するだけで、私は見てません(^^;)。 下記のサイトで、「PKU」でサーチすると出てきます。 http://videocast.nih.gov/PastEvents.asp
10年ではなく20年ではないですか? 障害が神経発達に関わるので成人となり一応の完成をみたら制限は無くとも…というお話だと思うのですが、成人以降も推奨されていたと思うのですけれど。また妊娠した場合も子供のために厳格な血中濃度の調節を指導する必要があると思います。
お礼
回答ありがとうございました。 やっぱり、成人以降も、食事制限をしたほうがよいということなのですね。 お礼が遅くなって申し訳ありませんでした。
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