（専門的な質問）ヘモグロビンについて

質問

ヘモグロビンのつぎのような変異体について、具体的にどのアミノ酸(どのサブユニットに存在しているアミノ酸？)が置換されているのか教えていただきたいです。
PDBなどを使って調べましたが、分かりませんでした。また、調べたWebページなども教えていただけるとありがたいです。
HbS(鎌状赤血球Hb)、Hb Cowtown、Hb Memphis、Hb Bibba、
Hb Providence、Hb Philly
これらは臨床疾患を生じるものらしいのですが、ご回答お願いします。

回答No.2

noname#24872 · ベストアンサー

Hb S, beta6(A3)Glu->Val
Hb Cowtown, beta146(HC3)His->Leu
Hb Memphis, alpha23(B4)Glu->Gln
Hb Bibba, alpha136(H19)Leu->Pro
Hb Providence, beta82(EF6)Lys->Asn or Asp
Hb Philly, beta35(C1)Tyr->Phe

参考URL：

http://globin.cse.psu.edu/html/huisman/variants/

お礼

ありがとうございます。非常に参考になりました。

回答No.1

matinoneko

鎌状赤血球ヘモグロビンでは、β-グロビンのC末端から6番目のグルタミン酸がバリンに変化しているようです。参考にしてください。

お礼

ありがとうございます。参考にさせていただきます。