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子供の染色体異常について
- １月末に生まれた子供に染色体異常が見つかりました。
- ７番染色体の片方の短腕（p）の12.3～14.3領域が欠失しているそうです。染色体異常とは関係ないかもしれませんが、生後一カ月たった今も目をほとんどあけてくれません。
- 一方で、一般的に染色体異常でみられるような症状は見られません。知的発達の遅れや、歩行の遅れについても不明です。
- raluta
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- 医学・歯学・看護学・保健学
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https://www.yomiuri.co.jp/science/20220403-OYT1T50136/ こちらの記事をご覧ください。そして、日付に注目してください。人類の遺伝子を完全に解読できるようになったのは、実に「去年」の話なのです。 遺伝子を本に例えるなら、今はようやく「全てのページの文字が埋まった」という段階に過ぎません。その文字の意味を読み取る解読という段階ではないのです。ただし、今までの研究でごくごく一部のページに関しては解読できている部分もあるのです。 今は論文はほぼ全て電子記録に残されているでしょうから、パソコンで検索して出てこないなら本当に報告例がないのかもしれませんね。こんなことをいっていいのかどうか分かりませんが、お子さんが世界で最初の論文としての報告例になるかもしれません。 ＞この医学が進歩した時代に前例がないとかあるのか！？ 医学って実は自然科学の分野では「最も遅れている」といってもいいくらいの世界なのです。解明が進んでいる数学や物理学に比べると、500年遅れているという説があるくらいです。 1847年、ハンガリー人のゼンメルワイスさんというお医者さんが「医者は手を洗え」といいだしました。当時、産婦人科では産褥で亡くなる女性が多かったのです。ゼンメルワイスさんはその原因を研究して「産婦人科医の手が不潔だから産褥になる。医者が手を洗って清潔な手で診察すれば産褥で死ぬことはなくなる」と言い始めたのです。なんとたった180年くらい前の話です。日本でいうと幕末です。 どうなったと思います？「医者の手が汚いから病気になる」と言い出した彼は、「病気の原因が医者だなんて、そんなバカバカしいことがあるか！」とヨーロッパ中の意志から批判の十字砲火を浴びることになります。彼はウィーンの病院を追われ、行った先のどこの病院でも医師の手洗いの励行で産褥による死亡を劇的に減らしていたにもかかわらず頑として認められず、失意のまま亡くなることになります。 彼の名誉が回復されたのは、なんと百年も経ってからでした。 話を遺伝子に戻せば、遺伝子を本に例えるとその中のあるページのある部分を書き換えると、想像もしなかったページの情報が変わるということが分かっています。しかし、どこを書き換えるとどの部分が変わるのかということについては、はっきりいって何も分かっていないといったほうがいいくらいです。 ちょっと不適切なものの言い方になってしまって申し訳ありませんが、お子さんの事例がその研究の一助になるであろうと思われます。
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- abiwirang
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ご質問ありがとうございます。染色体異常については、それぞれの個人によって症状や影響が異なることがあります。したがって、同じ染色体異常を持つ人がいたとしても、その人と全く同じ症状を持つことはありません。 あなたのお子さんが抱えている染色体異常は、先生のおっしゃるとおり、過去に報告された例がないということですので、今後の成長については予測が難しいかもしれません。しかし、お子さんが成長していく中で、発達や成長に遅れが生じるかどうかは、将来の状態を予測することはできませんが、可能性があることは事実です。ただし、お子さんが現在健康であり、順調に成長していることは非常に良い兆候です。 最近の研究により、発達障害が起こる原因は多様であることが分かっています。したがって、染色体異常によって必ずしも発達障害が引き起こされるわけではありません。しかしながら、その可能性はあることを認識しておく必要があります。 もし、お子さんが成長していく中で遅れが生じた場合には、早期発見と早期介入が大切になります。療育やリハビリテーションなどの専門的な支援があれば、発達障害を抱えた子供たちも十分な成長や発展を遂げることができます。 最後に、お子さんの健康と成長を願っています。
お礼
ご回答ありがとうございます。 遺伝子異常だけでは、今後発生する症状について確定できないことがよくわかったので、あまり調べすぎることはやめようと思います。 どんな症状であっても愛情を持って育てたいと思います。
- dedypraja
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ご投稿ありがとうございます。子供の染色体異常について、以下に回答をまとめました。 ①先生は前例がないとのことでしたが、もし、同じ診断を受けた方がいらっしゃれば、コメントをいただきたいです。 染色体異常については、様々な種類があり、それぞれに異なる影響が現れるため、同じ診断を受けた方の情報を直接得ることは難しい場合があります。しかし、染色体異常の症例を受けた方や家族が情報交換をするための支援グループや団体が存在する場合がありますので、そちらで情報を得ることができるかもしれません。 ②一番気にしているのは、知的発達の遅れや、歩行の遅れです。染色体異常でもこういった症状が出ないケースもあるのでしょうか。 染色体異常の種類によっては、知的発達や運動発達に遅れが出ることがありますが、すべての症例でそういった症状が出るわけではありません。また、知的発達や運動発達に遅れが出た場合でも、個人差があるため、必ずしもある程度の発達遅れが生じるわけではありません。一方で、心疾患や馬蹄腎などの合併症がある場合、それらの影響で発達に遅れが生じることがあるため、それらの状態に応じた治療やサポートが必要となります。 以上のように、染色体異常は個人差が大きいため、正確な予後を予測することは難しい場合があります。しかし、継続的な医療チームとのフォローや、必要に応じた治療・サポートを受けることで、適切な成長や発達を促すことができます。
お礼
やはりそうですよね。 家族会についても調べましたが、7番の短腕の欠損については確かに情報がなく、先生の言っている通りの希少難病かもしれません。 発達についても見守るしかないですねと言われてます。 ご回答ありがとうございます。
お礼
ご回答ありがとうございます。 まだまだ人の遺伝子はわからないことが多いのですね。。 自分の息子にどのような症状が出るのかわかりませんが、見守りたいと思います。
補足
一方でやはり、何かわかることがないかもやもやしてしまいます。 具体的な病名や難病指定あれば、患者会などを見つけることができますが、病名がないような希少な遺伝子異常について、相談窓口や患者会があれば、お詳しい方情報をいただけると大変ありがたいです。