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子供の染色体異常について
- 1月末に生まれた子供に染色体異常が見つかりました。
- 7番染色体の片方の短腕(p)の12.3~14.3領域が欠失しているそうです。染色体異常とは関係ないかもしれませんが、生後一カ月たった今も目をほとんどあけてくれません。
- 一方で、一般的に染色体異常でみられるような症状は見られません。知的発達の遅れや、歩行の遅れについても不明です。
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お礼
ご回答ありがとうございます。 まだまだ人の遺伝子はわからないことが多いのですね。。 自分の息子にどのような症状が出るのかわかりませんが、見守りたいと思います。
補足
一方でやはり、何かわかることがないかもやもやしてしまいます。 具体的な病名や難病指定あれば、患者会などを見つけることができますが、病名がないような希少な遺伝子異常について、相談窓口や患者会があれば、お詳しい方情報をいただけると大変ありがたいです。