染色体異常について

質問

生後一週間の息子の事ですが、染色体異常について教えてください。

早産ではなく、自然分娩で出産したのに体重が1900グラムしかなく、5日間程産婦人科の保育器にて過ごしてました。

その間に体重がむくみがとれて1700グラムになったのちに順調に増えて1900グラムに戻りましたが、嘔吐があったために医大に入院しました。

調べるとミルクを飲むときに、空気を一緒にたくさん吸っているために体内にガスがたまっているから嘔吐したとの事でした。
レントゲンでも内臓関係は異常はないということでした。

しかし産婦人科の先生から染色体異常も考えられると宣告されました。
今までは体重が少ないくらいと考えていたので非常にショックを受けてます。

見た目は確かに他の赤ちゃんに比べると小さく、髪の毛・産毛が非常に濃いです。
先生曰わく、顔つきからするとダウン症ではなさそうとのことでしたが、それ以外の染色体異常とは一体どのような症例があるのか？今後どのような状態になるのかを教えてください。

回答No.2

name9999

書かれた症状だけで見ると、よく似ている染色体異常があります。
コルネリア　デ　ランゲ症候群

嘔吐も、食道の逆流によってのものかもしれません。
ダウン症とは違う顔貌ですが、特徴的なようなので見てみてください。

参考URL：

http://www.geocities.jp/cdlsjp/cdls.html

回答No.1

noname#129050

こんにちは。
色々とご心配でいらっしゃるでしょうが、まずはご出産おめでとうございます。

>先生曰わく、顔つきからするとダウン症ではなさそうとのことでしたが、それ以外の染色体異常とは一体どのような症例があるのか？今後どのような状態になるのかを教えてください。

ダウン症以外の染色体異常と言っても多すぎてここに列挙できるはずもないのですが．．．
生きて出生する可能性のあるトリソミーはダウン症候群（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）3つだけ、いずれもそれぞれに特徴的な顔貌がありますので、小児科医であれば一見して判るはず。なので、おそらくそれ以外なのではないかと思います。
トリソミーの他には構造異常がありますし、トリソミーでも構造異常でもモザイク（体中の全ての細胞ではなく、一部の細胞において異常である状態）であることもあります。偶発的にお子さんに起こった異常であることもありますし、ご両親（保因者）から遺伝的に起こった異常であるあるケースもあって、とてものことにここで全てをお話できるようなものではありませんし、ケースごとに予後も違ってきて当然ですから、まずは染色体検査の結果を待つしかありません。

私の子供達は染色体異常ではありませんでしたが、早産でNICUに2ヶ月近くお世話になりました。その間に、様々な赤ちゃんと親御さんの姿を見ました。
神様の決めた運命の前に人が出来る事は僅かしかありませんが、どの親御さんも赤ちゃんの一日一日の成長を喜び慈しみ、赤ちゃんの希望に満ちた未来を祈ることしか術はありません。
どうか、少しでも赤ちゃんに苦痛がありませんように。
どうか、少しでもご両親が心穏やかに過ごせますように。
どうか、不安な中にも一条の光が差し込みますように。
お祈り申し上げます。

参考URL：

http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm

お礼

回答いただきありがとうございます。

今日染色体検査の申し込みをしてきました。

先生も染色体異常も色々あるのでと話をしてくれましたので、前向きに考えることができるようになりました。

何より小さいながらも必死にがんばろうとしている我が子を見ると、父親がくよくよしてる場合じゃないと感じました。

詳しい説明と心配りを本当にありがとうございました。