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染色体異常の可能性とは？染色体異常の検査は妊娠何週からできるのか・方法・費用について
- 妊娠９週の方が先週産婦人科で受診したところ、赤ちゃんに染色体異常の可能性があると言われました。しかし、最新の検査で赤ちゃんの袋が正常な位置に近いことと心拍が確認できたため、赤ちゃんが子宮内にとどまっている可能性もあると思われます。染色体異常の検査は一般的には妊娠１３週から行われますが、早期の検査も可能です。
- 染色体異常とは、染色体の構造や数が正常でないことを指します。染色体異常があると、胎児の発育に問題が生じたり、特定の病気のリスクが高まる場合があります。染色体異常の検査には、非侵襲性検査として知られるNIPT（非侵襲性出生前診断）や、羊水検査、絨毛検査などがあります。それぞれの検査にはメリットとデメリットがあり、医師と相談しながら適切な検査方法を選ぶことが重要です。
- 染色体異常の検査は、妊娠１３週以降に行われることが一般的です。この時期の検査では、NIPTや羊水検査、絨毛検査などが行われます。NIPTは母体血液中の胎児由来のDNAを検査し、染色体異常のリスクを評価する方法です。羊水検査や絨毛検査は、具体的な染色体の異常を確認するために行われますが、手術的な処置が必要となるリスクがあります。検査の費用は、病院や検査方法によって異なりますので、医師と相談してください。
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質問者が選んだベストアンサー
羊水検査ははやくて15週くらいからだと思います。方法はおなかの上から針を刺して羊水を採取する羊水穿刺です。羊水に含まれる細胞を10日間培養してから染色体を分析します。検査結果が出るまで約２週間くらいですけど、費用は保険対象外ですので、10～15万くらいです。 >夫も私も健常者で身内に染色体異常の人はいません 夫婦とも健常者でも、妊婦が高齢になるほどダウン症の確率が高くなります。31歳ならまだまだ若い方だと思います。（20代1/1000、30代後半1/200-300）
その他の回答 (3)
#3です。 >私の今の妊娠週数では、染色体異常の可能性があるのは一般的な確率だということなのでしょうか・・・。 そうですよ。味気ない言い方になってしまいますが、流産の98%は妊娠10w未満に起こり、その殆どが胎児の染色体異常によります。そういうことが起こる頻度が全妊娠の10-15%に及びますから、質問者さんにも同じリスクがあるということです。少なくとも現状が正常であるなら、それよりもリスクが高いことはありません。 >流産の原因として一番多いのは胎児の染色体異常だと書かれていましたが、それは流産した後に結果としてわかったということなのですよね？ 例えば私が、質問者さんが、というようなレベルでなく、それは、膨大な数の流産胎児の染色体検査をした結果、データとして裏付けられているものです。流産した時期が早ければ早いほどより重篤な異常が見られます。
お礼
こんばんは。 細かく疑問に答えていただき、本当にありがとうございました。 おかげさまで、現在は最初抱いていた不安が少しづつ整理されてきている状況です。 最初の回答の最後のほうに、赤ちゃんが頑張る気マンマンだと書いているのを見て涙が出ました。今はお腹にいる赤ちゃんの生命力を信じて大事にしていこうと思っています。 お礼が遅くなって申し訳ありません。 本当に感謝しています。ありがとうございました。
こんにちは。 >エコーで見てみたら赤ちゃんが入っている袋が子宮の入り口のほうへ移動しており、妊娠８週でこの所見があると赤ちゃんに染色体異常の可能性があるといわれました。 この書き方だとちょっと語弊があるように思うのですが、胎嚢が子宮の入り口（子宮口？）の方へ移動しているから染色体異常がある可能性を指摘されたのではなく、胎嚢が子宮口に向かって移動している＝進行流産？ ということで、妊娠初期の流産の原因の殆どは胎児側の染色体異常や遺伝子異常によるものですから、医師はそのように仰ったのだと思われますよ。 >私のような状況でも染色体異常の可能性があるかということ それはあるでしょう。そのような状況だったからということではなく、あくまでも一般的な可能性として。 >一番早い時期にできる染色体異常の検査は妊娠何週でできるのか・方法・費用 染色体の検査ということなら、絨毛検査、羊水検査ですね。絨毛検査は今の時期でももうそろそろできますが、流産のリスクや胎児に危険が及ぶリスクがかなり高いです。羊水検査は15w頃から可能ですが、やはり1/300程度の流産リスクがあります。費用はどちらも7-10万円程度かと思います。 http://www.toranomon.gr.jp/site/htdocs/sanfujinka/document/gyneexam4.html 染色体異常等の「可能性の高さ・低さ」を知るだけでいいのなら、トリプルマーカーテストやクアトロテストといった、母体血清マーカー試験もあります。こちらはママの血液を採って分析するだけですのでリスクはありませんが、可能性の高い・低いを数字で表現されるだけですので、実際に赤ちゃんに染色体異常が「あるかないか」という答えは出ません。15w頃から可能です。 http://www.toranomon.gr.jp/site/htdocs/sanfujinka/document/gyneexam4.html あとは、日常のエコーで胎児を観察していて、NT(胎児後頸部の浮腫) や鼻骨の異常、心奇形、大きな外表奇形等から胎児の染色体異常を疑うケースもあります。 >先生は流産の可能性の一つに染色体異常があるとおっしゃっていました。 えぇ、ですから．．．そうではなく。流産の原因として一番多いのは胎児の染色体異常です。違いが解りますか？？ >染色体異常があっても子宮内に赤ちゃんはとどまっている可能性はありえますよね？ もちろんあります。染色体異常の程度が重ければ重いほど、初期に淘汰（受精しない・卵割しない・着床しない・化学的流産・初期流産）されますが、軽ければ心拍確認後も育ちますし、21トリソミー（ダウン症）程度なら出生します。 >それと今回の妊娠は３回目で、５歳３歳の子供がいますが二人とも健康に五体満足で産まれました。私は今３１歳です。夫も私も健常者で身内に染色体異常の人はいません。 初期流産の原因として一番多い「胎児の染色体異常」は、そのような遺伝的背景のあるものは稀で、普通はたまたま質（語弊ありですが）の良くない卵子が排卵され受精したために、染色体の不分離というアクシデントがたまたま起きてしまった結果です。質問者さんはこれまでお二人のお子さんを問題なく妊娠・出産されたので「流産」は遠いところでの出来事だったかもしれませんが、一般的には流産率は全妊娠の10-15%にも及びます。で、その殆どは胎児の偶発的な染色体異常が原因なんです。 私などは続けて二度流産しました。それでも遺伝的背景のないアクシデントはそれ以上繰り返されることはないので、三度目の妊娠では元気な子供を授かりましたよ。 とにかく、心拍もひとまず確認されたということで、彼か彼女かは頑張る気マンマンですから、どうぞ見守って慈しんであげてください。 このまま無事に妊娠継続され、元気な赤ちゃんが誕生されることをお祈りしています。
補足
こんばんは。 詳しく回答していただきありがとうございます。 私の今の妊娠週数では、染色体異常の可能性があるのは一般的な確率だということなのでしょうか・・・。 それとも何の問題もなく妊娠過程を経過している妊婦さんよりは確率は高くなるのでしょうか・・・。 流産の原因として一番多いのは胎児の染色体異常だと書かれていましたが、それは流産した後に結果としてわかったということなのですよね？ お忙しいのに申し訳ありませんが、お時間のあるときに回答していただければと思います。
- motomoto12
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私は、9週ではありませんでしたし、出血が伴ったものですが。 二人とも(双子）、元気に大病もせずおります。 とはいえ、ちょっと髪の色が親とは違ったり、肌細胞が変化していたりしますが、いたって元気です。 私のときは、そんな染色異常という話はなかったですが、数週が違ったからかもしれませんね。 ちなみに、下腹部の痛みは、子宮の収縮の痛みとは違うのでしょうか。 お子さんも3人目ということで、それはないのかなぁ？？と思いつつ。 でも一番子宮の細かな痛みというか、違和感感じる時期かと思ったので。 検査については、判りかねますが、私も同じ経験をしたので回答してみました。
お礼
下腹部の痛みは張っているという感じなのですが、先生曰く子宮の収縮する張り感のある痛みは、私の現在の週数ではあまり出現しないものらしいです。 ちなみに妊娠何週頃で出血されたのですか？ でもお子さん元気に産まれてよかったですね。 回答どうもありがとうございました。
お礼
詳しく教えていただきありがとうございます。 羊水検査ができるまでまだ待たなければなりませんね・・・。 お金がかかるのは仕方ないと夫とも話しています。 回答どうもありがとうございました。