遺伝性の脊髄小脳変性症が夫家系に！子供への遺伝の可能性や情報の把握方法は？
- 夫の母型の家系に遺伝性の脊髄小脳変性症があり、夫、子供たちへの遺伝の可能性について知りたいです。
- 現在の情報では、病気の型や具体的な症状はわかりませんが、姑の話から進行はゆっくりであり、60歳から発症する可能性があることがわかりました。
- もしも症状がない場合でも、遺伝性の病気について相談できる専門機関や医療施設がありますので、そちらで相談することをおすすめします。
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遺伝性の脊髄小脳変性症が夫家系にありました。
夫の母型の家系に遺伝性の病気があることがわかりました。 夫の曾祖父、祖父(享年９０歳)、叔母(現在６３歳くらい)がその病気です。 私は今第二子妊娠中で、もう今知らされたところでどうすることもできませんし、ここは子供たちに何かあっても母ちゃんが看てやる！っと思うしかありません。 ただ、今家族が置かれている状態を把握したいと思っています。 この病気にはいろんな型があるようですが、どの型なのかはわかりません。 ・2年前に叔母様は、ろれつが回っていなかった。 ・動作に不思議なところ、会話内容に不思議なところはありませんでした。 ・姑曰く、代々60歳くらいからゆっくり進行していき、他の年配の方と同じような介護で良い。 ・義祖父は言葉が離せなく、ボードでのやり取りだったようです。 ということだけしか今のところ情報がありません。 この病気の発症年齢にかなりのバラつきがあることを知りました。 １、夫、子供たちに遺伝している可能性はどんなものなのでしょうか？ ２、これだけの情報でわかること(病気の型)や、ここを知っておいた方がいいってことはありますでしょうか？ ３、姑60歳、夫33歳、子供1歳に症状がない場合、こういう相談はどういったところで出来るのでしょうか？ 漠然とした質問で申し訳ございません。 なんでもかまいませんのでご回答よろしくお願い致します。
- okwavemai
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質問者が選んだベストアンサー
（Ｑ１）遺伝している可能性 （Ａ）可能性はあります。 （Ｑ２）知っておいた方が良いこと （Ａ）検査をしなければ型はわかりません。 （Ｑ３）相談 （Ａ）http://homepage3.nifty.com/jscda/index.htm ご参考に…… http://www.t3.rim.or.jp/~c_tamura/papers/SCD-genetic-testing.html
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- USB99
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遺伝性の可能性が高いようですが、両親の配偶者が異なる人の発症なので、常染色体優性遺伝する７つの型の一つで、日本人ならマシャド・ジョセフ病なのかと思います。 その場合、ご主人の母親の発症の有無が大事で、将来においても発症しなければ、ご主人が将来、発症する確率は０です。お子さんも０です。 ご主人の母親が将来、発症すれば、ご主人が将来発症する確率は１／２、お子さんが発症する確率は１／４です。
お礼
遅くなってしまいすみません。回答有難うございました。
- obrigadissimo
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『１リットルの涙』で初めて知ったのですが、 本とＴＶ、どちらも涙なしには 鑑賞できませんでした。 質問を拝見していて、それを思い出しました。 『１リットルの涙』の木藤亜也さんの時代は、 専門医が極めて少なかったのですが、当時からは、 かなりの時間が経過しているので、当時よりは、 医学は進化、進歩をしているのでしょうが、更なる 進化を祈るしかできません。 ……発症してしまうとしても、 症状の進行が緩やかであるとしたら、 いいですよね。 いま、ご家族がかかっている主治医に相談すると 信用していないみたいな感じで、なんとなく スッキリしませんよね。なので、 丁寧に、ネット検索をかけたり、 外国を含めた遠くの大学病院などに 優れた専門医がいないか、 伝手を頼って調べてみることでしょうね。 ときどき、ここにも、質問がありますので 過去の質問を検索してみませんか。
お礼
遅くなってしまいすみません。回答有難うございました。
- hatijyuuhatiya
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特殊な病気のようですので、叔母様の主治医の先生に尋ねてみるのが確かだと思います。
お礼
回答ありがとうございます。 夫の叔母は遠方におり、姑も病気自体を軽視（人間がいつ事故にあうかわからないのと一緒。この件について触れないで。的な感じです。）な為、主治医に確認するのも難しい状態です。
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