脊髄小脳変性症について

質問

先日、病気のカテゴリーで質問させて頂いたものですが、回答が付かなかった為、再度お願い致します。
大学病院で線維筋痛症と診断されていたのですが、歩行時にふらつく（杖歩行）、眩暈、喉に何かつかかった感じ、嘔吐が酷く、ここ１ヶ月ほどで４ｋｇ体重が落ちてしまいました。
抗てんかん薬などを飲んでいるので、その副作用かと思って病院に聞いたのですが、その程度の量ではそういう事は起きないと言われました。
また、自宅で杖なし歩行しようとすると、身体がぶれてよろけるのですが、その事を母にも指摘され、違う病院でもう一度診てもらおうという事になり、先日別の大学病院の神経内科に受診してきました。

診察室で神経学的な検査をしましたが、腱反射（腕、膝、アキレス腱、口元、目元）は何年か前にやった時は反応があったのに、今回は腕と膝はピクンとも動かず、唯一反応があったのはアキレス腱のみでした。口元と目元はよくわかりません。
鼻指検査は、自分ではきちんと鼻の頭を触っていたと思っていましたが、主治医の先生に「鼻の頭だよ。きちんと頭の上に指を持っていってみて」と言われ、先生の指を目で追う検査では、何回かやった後に突然左目をガバッと開けられ、目の動きを診ているようでした。
手を内外に素早く振る検査では、左の動きが遅いとの事。
継ぎ足歩行？（足を一直線にして歩く検査）では、身体が左右に大きくぶれてしまい、危ないとの事で２歩で中断になりました。
両足を揃えて立つのもバランスが取れませんでした。

一通りの検査を終えた所で、主治医の先生から「小脳に異常がありそうですね。」と言われ、「ドラマのやつですか？」と聞いたら、「１リットルの涙の事？そう、あれと同じような症状が出ています。」との事でした。カルテには、「小脳性運動障害」というような感じに書かれていたと思います。来週裏づけをする為に、MRIを撮ると言われました。
「何でもないって事もありますよね？」と聞いたのですが、「恐らくそれはないと思います。色々と出ていますから。」と言われたのですが、確か１年ほど前にも別の病院で（大学病院ではないですが）MRIを撮ったのですが、その時は異常はないと言われました。

そこで質問なのですが、１年前に異常がないと言われていても、今回小脳の萎縮があったりとかするものなのでしょうか？
初期はわかりにくいと何かで聞いたのですが、臨床検査で色々と出揃っていても、MRIには何も異常がないという事は有り得ますか？
眼振とかがあったとかそういう細かい所はこの間聞いていないのですが、専門の先生から診て明らかに異常所見という事なのでしょうか？
どうも、裏づけの為という言葉が気になりまして・・・。
先生にも服薬や持病も全て話しましたが、薬の副作用は除外され、橋本病を持っているのでそれだけは採血で診ますと言われました。
先日まで行っていた病院でも甲状腺ホルモンの検査をきちんとしていましたが、ホルモン値が安定している事は伝えました。なので、見落としがないようにする為だと言われています。
今とても不安で仕方ないのですが、初期では画像でも判断し難いなど、何かご存知の方がいらっしゃいましたら、どうぞ宜しくお願い致します。

回答No.4

haredasu · ベストアンサー

私は、特定疾患の一患者です。
参考意見として、回答します。

確かに小脳性運動障害があると思われます。
私も、ほぼ同様の症状があります。
継ぎ足歩行は不可能です。
めまい感も強く、杖無しでは、歩行不能に近いです。

でも、MRIからの担当医の診断では、小脳萎縮はなく、
むしろ多発性硬化症を疑われています。
脳のある箇所に炎症があった跡があると、

ようするに、未だに、明確な診断が下せないで
いるのです。暫定の診断は、もらいましたが、

症状が出始めてから、もう5年が立ちます。
5年前は、ほぼ正常でした。
緩除に進行しています。
kanon29さんは、どうなのでしょうか？

診断をくだす為には、その疾患の診断基準を
満たさなくては、医師としては、なんとも
しがたいところがあるのだと思います。

確定診断が出せなければ、対応の
処方も開始できません。
当面の処方となります。
ただ、残念ながら脊髄小脳変性症の場合、
根本治療方はないようですが、

不安については、お察しします。
私自身がいつも、感じていることですので、
あまりあせらず、いろいろ調べて見てください。

当面は、様子見になると思われます。
但し、あまり長く、はっきりしないようなら、
セカンドオピニオンを求めるということも、
考慮されるのが良いと思います。

参考までに、関連URLを提示します。
参照できるようなら、見てください。
http://www.nanbyou.or.jp/
http://www.nanbyou.or.jp/kenkyuhan/kenkyuhan_gate.htm#OUDAN
http://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/index.htm#start

脊髄小脳変性症の研究で進んでいるのは、
新潟大学のようです。
ご参考まで、

回答No.3

sodenosita

>萎縮がなかった場合の念頭に置いた診断というのは、大体その場で「こういうものだと思います。」という事を言われるのでしょうか？

医師によっては「神経学的所見では小脳機能異常があり、小脳変性症の可能性が高いと思われるが、MRIでは萎縮がない。小脳変性症を念頭において、それ以外の疾患が隠れていないか検討する必要がある」くらいはおっしゃるかもしれませんが、小脳変性症といわれるとショックが大きいので、ある程度確信を持ってから出ないといわない方もおられるでしょう。
担当医とコミュニケーションをとって相談してください。

お礼

御礼が遅くなり、大変申し訳ありません。

MRIではやはり異常は見当たりませんでした。
でも異常所見（歩行障害やバランスの乱れなど）がある為、経過観察をしながら診て行く必要があると言われました。
そしてこの間、掛かり付けの大学病院の神経内科に行ったのですが、その先生は問診票を見ただけで「薬のせいだね。小脳変性が疑われる場合は、神経内科医は経過観察なんてしないんですよ。画像にも異常が出ていないんだから違うよ。」と完全否定されました。
私が「薬の事はちゃんと先生にも確認を取っているし、種類は多いかもしれないけれどまだ少量だからそんな異常は普通出ないと、こちらの線維筋痛症の主治医にも言われています。」と言ったのですが、にやけながら「確かに少量だけどね、通常は小脳の異常とは考えないよ。」とばかり言われました。
結局、歩き方や片足立ち、両足で立ってのバランスなども診たのですが、それには異常があるとその先生は認めました。だからと言って、力が弱い訳でもないし、腱反射も正常だし（先日の大学病院では異常があると言われました）、だから何でもないと言うばかりです。
そして「MRIもう一度撮っておく？」と聞いてきました。

私からすると、全く違う事を言われたのと、転倒したり足がふらついたりするといくら訴えても、笑って回答するばかりでとても嫌な気分になりました。
どちらの先生の意見が正しいのか私にはわかりませんが、一致しているのは歩行障害と平衡感覚の異常だけです。杖なしではあるけないので、どのようにすれば良いのか、又は本当に小脳には異常がなくて少量でも私の場合はそのような状態になっているのか全くわかりません。
今後はどうしたら良いでしょうか？
やはりまた別の病院を受診すべきなのでしょうか？
罹り付けの大学病院の先生はまともに診てくれないと言うか、先日の大学病院の先生の意見を真っ向から否定しているのでわかりません。
できましたら、また良きアドバイスを伺えますでしょうか？

回答No.2

sodenosita

初期ではMRI所見として出ないことがありえます。
しかしながら、質問者さんの場合には神経学的な異常所見が出ている以上、MRI所見があろうがなかろうが小脳の機能異常に対して対応していく必要があります。
MRIで小脳萎縮などの異常所見があれば、小脳変性症の診断を進めていくことになるでしょうし、なくてもそれを念頭に置いた診断を進めていくことになるでしょう。このあたりの思考過程が「裏づけの為」ということにつながったのだと思います。
MRIで脳腫瘍や小脳梗塞などの所見があれば（1年前に異常なしならば考えにくいですが）、それに対応した治療を進めていくことになると思います。

お礼

ご回答、ありがとうございます。

やはりMRIでは出ない事もあるんですね・・・。
神経学的な所見で、どの程度の異常が出ていたのかはわかりませんが、手をバイバイのように早くやったり、足の裏を鋭いもので刺激したり、踵を逆の膝の上に乗せてスネまで下ろしたり、「パカタパカタパカタ」と早い口調で言うようにとか、色々な事をやりました。
それに対してどうって事は言っていませんでしたが、結構慎重に診ていました。主治医の先生は、変性疾患の専門だそうです。
もうひとつだけ質問なのですが、萎縮がなかった場合の念頭に置いた診断というのは、大体その場で「こういうものだと思います。」という事を言われるのでしょうか？
神経内科が全く初めてで、こういう検査や先生がどんなふうに検討を付けているのかがわからないので不安になります。
小脳失調性運動障害とは書かれていましたが・・・。
宜しかったらまたアドバイスお願い致します。

回答No.1

blazin

１年の間に変化があったのかもしれませんし、
微妙な判断しにくい部分があったのかもしれません。
今後の治療をしっかりやっていくことしかないのではないかと思いますね。

http://health.yahoo.co.jp/katei/detail/?sc=ST020250&dn=2&t=key

お礼

ご回答、ありがとうございます。

確かに１年間で変化があったかもしれないですよね。
それに、前回は脳外科の先生で、今回は神経内科の先生なので、ひょっとすると見方が多少違うのかもしれないし・・・。
脳外科の先生は特に腱反射とかそういった事は何もしていなくて、画像だけの判断のような感じでした。
どんな結果になろうとも、しっかり治療していこうと思います。
URLも参考になりました。
本当にありがとうございました。