遺伝性の脊髄小脳変性症への捉え方について、

質問

遺伝性疾患への捉え方について。どうすればいいのでしょうか。

質問を見て下さりありがとうございます。

私は、２０代女性です。 祖父、叔父、父と患っている、遺伝性の難病（脊髄小脳変性症）が自分に遺伝するのではないかと未来に希望が持てず、ずっと悩んでいました。
遺伝子診断をすればすぐに自分に遺伝子があるのかわかるので、受けようかと思いましたが、陰性になった時の安心感がほしいだけで、いざ遺伝子があった時、病気になる未来を知っていながら楽しく生きることはできないのと、結婚・出産の予定は今のところないので、しばらくは受けません。

このままではだめだと思い、遺伝外来に行き、カウンセラーの方に相談しました。
相談しながら、たくさん泣き、カウンセラーの方からいろいろお話を聞き、前向きになれている自分がいます。
この病気はたしかに残酷だけれど、父も叔父も症状は軽いほうだと考えられること、高齢発症で進行の遅い型であることもカウンセラーの先生から聞きました。
また、考え方も変わってきて、
未来のことなんてわからない。今考えることではない。
と思えるようになりました。

しかし、ネットでこの病気について調べると、みなさんの書き込みからは、「絶望感」しか出てきません。
いつかはどうせ寝たきりになるとか、意識があるまま動けなくなるとか。
また、出産に関しても、マイナスな意見が多いです。出産に関しては、私も慎重な意見ですが。
たしかにそれは、すべて事実ですが、患者さんや親族の方が書かれているそういうことを読むとパニック状態になってしまいます。

みなさんにお聞きしたいです。
前向きに生きようとしている私がおかしいのでしょうか？
また、遺伝のリスクを抱えた方で、特に病気のことについて考えず普通に生活されている方はいらっしゃいますか？

長々と読んでくださりありがとうございました。

回答No.2

USB99

遺伝性のある脊髄小脳変性症なら常染色体優性遺伝するSCA3とかSCA6が多いのですが、どうして男性しか発病していないのだろうという疑問があります。

1/3のSCAは原因遺伝子は不明であり、そういうSCAでは?

お礼

回答ありがとうございます。
お医者様なのですね。
そんな方から回答いただけてうれしいです。

実は、それを母も遺伝外来の先生も不思議がっているのです。
ちなみに、遺伝子検査は亡くなった祖父も父も叔父もしていないのです。
叔父は結婚していないため、遺伝子検査をしてもあまり意味がないこと、祖父の病気と同じということは分かっているからです。

父は、昔から頑固で医者嫌いなため、病気になってから一度も病院で診察は受けていないのです。流れに身を任せ生きることに意味があると言っています。そのため、障害年金などもらえるはずですが、そのような補助も受けてません。母とは、そのような性格が理由で離婚し、私は現在母と二人暮らしで、父は一人暮らし63歳発症から10年ですが、好きなものを食べ、インターネット三昧、まだヨタヨタですが歩けますし車も運転するので、早めに来た老後を父なりに楽しんでるような感じです。案外流れに身を任せた方が人間長生きするのかも。。

お話を戻しますが、
祖父には女の兄妹もいらっしゃいましたが、発症しませんでした。
父には女の兄妹が2人いますが60になった今もお元気です。

私は、優性遺伝の病気だという考えしかないため、1人とても不安でしたが、
この病気自体、解明されていないこともまだあるんですよね。

あまり考え過ぎない方がいいのかなと思い始めました。
また、病気になってしまったとしてもそれもまた運命。
逃れることはできませんので、その時どうするかも少し考えることで気持ちが楽になりつつあります。

吐き出すだけでだいぶ落ち着くものですね。ありがとうございました。

回答No.1

pink580

人生で楽しい時期に大変な思いをされていますね。お辛いですね。でもどうぞ前向きな気持ちで強く生きて欲しいと願います。その病気になってもならなくてもあなたの大切な人生です。どうせなら笑って明るく過ごして頂きたいです！どの人も人生いろいろな出来事にぶつかりながら生きていると思います。その時に明るく過ごすか暗く過ごすかはその人の生き様だと思います。結婚、出産諦めないでください！しっかり生きていればこれでよかったと思う日が必ず来ます。エラそうな事言ってごめんなさい。でも、応援しています！

お礼

ありがとうございます。

見ず知らずの者にここまで言ってくださるとは。。
最近泣くのを我慢していましたが、この回答を見て大人気なく久しぶりにわんわんないてしまいました。

お辛いでしょうがとありますが、辛さは超えました。笑
どうしようかなぁ。。そんなことばかり考えていました。

とにかく今は、おっしゃる通りとても楽しい毎日なので、できるだけ考えずに最後の学生生活を楽しみたいと思います。

わたしの大切な人生。
その言葉がとても胸に響きます。
そうですね。
この大切な人生、精一杯笑って生きていきます。ありがとうございます。

ですが、正直な私の願いとしては、30年後くらいに、あの時悩んでたけど結局遺伝なんてしなかったなぁと思えることか、あの時悩んでたけどこんな治療法が出来るなんて思わなかったなぁ
と思えることです。
そんな未来を楽しみに生きなきゃだめですね！