診断：原因がわからない 明らかに異常…

質問

はじめまして。
現在、２０歳の男性で、とある症状に関して非常に悩んでおります。

どなたかお助けください・・・お願いします。汗

【症状・発症から現在までの経緯】（少々長い為、日にちや時制が正確ではない所もあります…）

お恥ずかしいのですが、チック症を患っており、首～腰を思いきり後ろに反らす様に（ゆっくりな動作ではなく、非常に急な感じで）バッッ・・・バッッ・・・と倒す行為が止められず、３ヶ月ほど前から日常的に何度も繰り返しておりました。
（人前では抵抗があるのですが、一人で部屋に居る時など）結構な回数繰り返し、痛みが走っても止められず、一日酷い時には数え切れない程、その行為を繰り返しておりました。
捻り方は、恐らく端から見たら軽く引いてしまうくらい強く衝撃を与えるもので、自分でも「これはまずいから、やめなければ・・・」と思っておりましたが、結局止められず…。

そんなある日（現在から２週間半ほど前）、いつもの様に何度も首～胸を強く反らし、痛みが走ってもずっと続けていたのですが、急に頭痛を感じるようになりました。

最初は「すぐ治まるだろう」と思って放っておいたのですが、寝ても起きても２４時間、慢性的に和らぐ気配がなく、「チック症で軽い脳震盪でも起こしたのか…？」と適当に考えていたのですが、頭痛以外にも

・キーボード操作の時にやけに指が動かしづらい感じがする
・倦怠感（生活が割と不規則なので、そのせいかも知れません）
・早くしゃべろうとすると舌がついていかない感じがする

等を感じていた事を覚えております。

そして、頭痛を感じるようになってから４，５日後の６月２８日２２時頃、椅子に座って本を読んでいたところ、突然椅子が揺れているように感じ、最初は「地震か・・・？」と思ったのですが、１５分位経っても収まる気配が見えず、立ち上がって身体を抑えてみると揺れているのは自分でした。

少し驚いたので、近くの救急外来へ行き、脳と首のCTを撮影。
この時の待ち時間、身体の左側に強く違和感、動かしづらい感覚がある事に気づきました。（その前からもキーボード操作時などに指の動かしづらさなどは感じておりましたが、気のせいだろうと思っておりました）

結果、「痙攣や動かし辛さなどの原因はわからない…恐らく脊髄あたりがどうにかなっているかも知れない。後日、病院に行ってください」と言われ、その日は帰宅。

後日、T病院の脳神経外科を受診。担当のI先生は脊髄もセットで見てくださるとの事でした。
頭部MRI、首（頚椎？）MRIを撮影。
結果、上記の症状に関しては原因はわかりませんでしたが、首の画像で脳脊髄液（？）の白く映っている部分が正常より少し広く、「検査のために入院をした方がいい」と勧められ、日を跨ぎ入院。

脊髄の造影検査をする事が主旨の入院でしたが、両親に来て頂き、一緒に詳しい説明を受けた際、「（画像の）この白い幅が広くても別に何か問題があるわけではなく、何か緊急性があると言った事ではありません。ただ、これが最初から広いものならばいいですが、そうでない場合もあり、可能性としては少ないですが、科学者として『絶対』とは言うことはできないので検査をお勧めしました。私が、自分の子供が同じような状況ならば検査はしません」とのご説明を受け、両親含めて話し合った結果、検査はしない方向で、少し安静をとって２日ほどで退院しました。
（先生曰く、私の訴えている症状とは関係がなく、MRIでたまたまそれを見つけたので入院を提案した、との事です。非常に丁寧に説明をしてくださる良い先生でした。）

後日、神経内科を受診。
左手を動かして、右手と同じように動かせない所をお見せした所、「あぁ、本当ですね」と真剣に診てくださりました。
が、結果「恐らく緊急性のあるものではない」との事でしたが原因はわからないとの事でした。汗
ただ、「本当に『もしかしたら』の話で○○さんがそうと言う話ではありませんが、このような症状でジストニアと言うものは考えられます」と言われました。ニュアンスとしては、「たぶん違うと思いますが・・・」という様な雰囲気でしたが・・・。

結局、複数の科に診て頂いた結果、原因はわからないままだったのですが、
今すぐ何か処置をしなくてはいけない、といったような緊急性の高い状況では恐らくない、という感じでした。

原因がわかるまでは激しい運動は極力避けるようにしていたのですが、神経内科の先生に「普通に運動してもいいと思います」とご説明を受け、「MRIなどで検査をして目立った異常がないのだから、健康的に生活をしていればその内よくなるだろう」と思い、早速今日の（７月１１日）３時頃、音楽スタジオでドラムを演奏していました。

しかし、演奏を始めて３０分ほどが経過した頃、左半身の動かしにくさ・違和感が前よりも強くなっている感覚に気づき、演奏を中断。（思うように動かないので、演奏にも支障をきたしておりました）

明らかに左半身が異常なので、近くで夜診を行っている病院を調べ、内科に受診。
（左手をどんなにがんばって動かしても、右手のようにスムーズに動かず、強引でぎこちなくってしまいます・・・）

胸部レントゲンと心電図を撮りました。

結果として、

・あくまで内科としては異常なし。恐らくもう一度、神経内科に行ったほうがいいのではないか
・症状が左半身に限定されていることから、自律神経などの線は薄い
・激しい運動はあまりしない方がいい

という事でした。
（神経内科の先生は今日いらっしゃらなかったので後日かかることに。）

その後、帰宅⇒現在に至ります。

明日、神経内科に受診しますが、前回『異常なし』と診断されており、ほかの科でもMRIなどからは特に目立った異常が見当たらない、と言われているので、恐らく明日も同じように言われるのではないか、という気がします。。

しかし、

・頭痛
・動かしにくさ
・その他

の症状がほぼ同じタイミングで発症している事、どれも全て慢性的に今日まで継続している事、
直前に何度も激しく首～腰あたりを強く衝撃を与えるように（折るように）曲げていた事、
そして、これはあくまで私の主観としての感覚ですが「気のせい」のレベルを超越した違和感、異常な感覚、動かしにくさがある事から、何かある様に思えてなりません。

重篤なものか、全く軽度なものかはわかりませんが、少なくとも「何もない」と言うことはないと思うのです・・・。
（あくまで自分の感覚だけで言って良いのであれば９９％何かおかしいところがある感じです。汗）

しかし、同時に現在

・頭部CT、首CT（６月２８日時点のもの）
・頭部MRI、首MRI（６月３０日かそのあたり）
・胸部MRI　　　（４，５日ほど前）

の撮影をしており、目立った異常が見つかっていないのもまた事実です。

そこでようやく今回のご質問なのですが、

１．現在、訴えている症状から疑わしい疾患をなるべく不足なく知りたいと思っているのですが、
どのようなものが考えられると思われますか？

２．私が今回かかった科以外に行っておいた方が良い科はありますか？

３．現在の状況で原因を特定するために、他に有用な検査などはございますか？　

質問が多くて申し訳ございません。

どれか１つでもお答え頂けると幸いです。

こんな長い文章を最後まで読んでいただき、ありがとうございました。

何卒よろしくお願い致します。。

回答No.2

chomicat

感じた事は、従姉妹が同じような症状で病院数箇所を巡り。

最後、とある大学病院で「脳梗塞」が判明。

貴殿の半身が自由にならない、頭痛があったと云う所からそのように感じました。

但しふわふわと雲の上を歩いているような、眩暈のような感じは三半規管に少し異常がある事が推測されます。

回答No.1

kamekame58

ジストニア(dystonia)という不随意で持続的な筋収縮を起こす疾患があります。
　持続的な筋肉の収縮により種々の異常を生じ、手（書痙）、指（音楽家のジストニア）、首（痙性斜頸）、眼瞼（眼瞼痙攣）、喉頭（喉頭ジストニア→発声しにくい）といった症状を起こします。

　専門は神経内科です。
　神経内科を再診して、「ジストニアではないですか？」と確認してみて下さい。
　あまり知られていない病気ですので「誤診」されることは多いようです。

　ごく最近、「ジストニア」というドキュメンタリー映画も放送されています。