ディジョージ症候群について

質問

染色体異常の１種である、”ディジョージ症候群”について調べたいのですが、いろいろ検索しても、よく分かりませんでした。これについて、詳しい方、または詳しく載っているＨＰなどあれば、教えていただきたいのですが、よろしくお願いします。

回答No.2

noname#211914 · ベストアンサー

以下の参考URLが参考になりますでしょうか?
「２２ｑ１１．２欠失症候群（キャッチ２２症候群）について」
●http://mama22112.soc.or.jp/link.htm
（22ｑ11.2欠失症候群関連のホームページ）

golgibodyさん紹介のサイトに記載のある参照文献で十分かもしれませんが、以下のサイトが参考になりますでしょうか?
◎http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi
（PubMed）
ここで「DiGeorge syndrome review」で検索すると156件Hitします。

ご参考まで。

参考URL：

http://mama22112.soc.or.jp/22112.htm

お礼

とても参考になりました。ありがとうございました。

回答No.3

yajiyaji

染色体異常ということもありますが、
　以前は免疫異常（胸腺低形成）と心疾患
ということが主たる病気でしたので、臨床的な検索ならばこちらからアプローチした方がよいかもしれません。

お礼

わかりました。ありがとうございました。

回答No.1

golgibody

英語でよろしければ、Johes Hopkins 大学の遺伝子疾患データベースのサイト「ＯＭＩＭ」に、疾患の概要が出ています（↓ＵＲＬ）。

ご参考まで。

参考URL：

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400

お礼

英語には自信がありませんが・・・。