スミスマジェニス症候群

質問

１才２ヶ月の娘がいます。

成長が遅れているため、定期的に小児神経専門医に診ていただいているのですが、先日の診察で突然、染色体の検査を薦められました。
何を疑っているのかを聞いたところ、「スミスマジェニス症候群」という病気だそうです。
初めて聞く病名で、ネットで調べてもあまりわからず、不安です。
医者にも聞いたのですが、あまり詳しくは教えてもらえず...。
もしご存知の方がいらっしゃいましたら、教えて下さい。
宜しくお願いします。

回答No.2

noname#129050 · ベストアンサー

こんにちは。

>初めて聞く病名で、ネットで調べてもあまりわからず、不安です。
医者にも聞いたのですが、あまり詳しくは教えてもらえず...。

Smith-Magenis症候群・・・17番染色体の短腕腕内モノソミーだそうです。
私も詳しくは分かりませんので、手持ちの本より抜粋しますね。

■Smith-Magenis症候群
本症は、Smithら（1982）が学会報告した17p11.2欠失の2例をもとに、Smithら（1986）により9例の臨床症状から染色体異常症候群として紹介された比較的頻度の高い疾患である。特徴的な所見は、行動異常を伴う軽度発達地帯（DQ60から70）、特異顔貌、短い手である。
多動で落ち着きがなく、自傷行為、爪先歩き、痛みに鈍感、眠りが浅く短いなどの特徴を示す。顔貌は扁平、眼瞼斜上、内眼角贅皮、広い鼻根部、反転した上唇、口角斜下がみられ、一見Down症候群に似た顔貌であるが、口唇の形が異なる。
重症の内臓奇形は少なく、生命予後はよい。幼児期に低身長、言語発達遅滞に気づく。染色体はde novoの分部欠失であるが、相互転座の例もある（Greenberg,1991）。17p11.2にはCharcot-Marie-Tooth病の遺伝子が位置し、本症の痛みに鈍感、レム睡眠の欠如、爪先歩きなどの症状は共通の遺伝子変化によるものと考えられている。
（南江堂「新染色体異常アトラス」より）

海外のサポートグループがhitしましたので貼っておきますが．．日本にはないんでしょうかね。頻度の高い疾患だそうですのに。
http://www.smithmagenis.org/start.htm

お礼

お礼が大変遅くなりました。

とても参考になる文献、ありがとうございました。
海外ではサポートグループもちゃんとあるのですね。
日本でも、もっと探せばあるのかなぁ？

ご回答ありがとうございました。

回答No.1

yokihito005

スミス・マゲニス，スミス・メイジェニス，

あるいはSmith Magenis，SMS

などでも引いてみてください。

たしかに，情報は少ないですね。　ピンポイントで挙げられなくてすみません。

お礼

お礼が大変遅くなりました。

そうなんです...情報が全然無くて。

ご回答ありがとうございました。