マーカス・ガン現象

質問

二歳の娘についてです。ものを食べたり飲んだりするとき、顎の動きにあわせてまぶたを激しく痙攣させることがよくあり、白目をむいたようになり見た目もグロテスクな感じになって可哀想です。眼科で目と口の神経の動きが連動してしまうマーカス・ガン現象ではないかと言われました。しかし眼科医にはそれ以上はうまく説明できないと言われてしまいました。まだ幼いため検査ができず大学病院などにかかれないため断定は出来ないのですが、少し調べたところおそらくそうでないかと思っています。しかしこの症状についてのデータがそれほどなく、治療方法もないようで、娘の将来が不安でなりません。
「成人になるにつれて自然に補正をかけるようになる」とか表現している資料があるのですが、自分で目立たないように努力するのか自然に治ってくれるのかもわからないし、治る確率がどれくらいかもわかりません。このままいくと幼稚園の給食などでいじめられるのが目に見えます。
このサイトで質問するには専門的すぎるかもしれませんが、どなたかこの症状についておわかりになる方、またはこの症状を実際持っていられる方のコメントいただけたらと思います。

回答No.2

inoge · ベストアンサー

医学論文検索エンジンPubMedで検索したところ
先ほどの回答の一番上に和訳されていた論文以降に
治療成績に関するまとまった報告はありませんでした。

お礼

沢山調べていただき、とても感謝いたします。知識を深めることが出来ました。はっきりなおる、という治療法の発表はされていないようですね。。なんでこんな不思議な症状を我が子が背負ったのかなーと思ってしまいます。とにかく、英文まで検索していただき、本当にありがとうございました。

回答No.1

inoge

病名も初耳の田舎リハ医です
おかげさまで勉強になりましたです

「Marcus Gunn phenomenon」で検索してみました

日本語で治療成績の話もあるサイト
http://www.qqiac.com/2006/02/marcus_gunn__ea5e.html

眼科医のHP：写真をe-MedicineからまるパクリＷ
http://blog.livedoor.jp/kiyosawaganka/archives/50592387.html

非常に信頼性の高いe-Medicine（英語）
http://www.emedicine.com/oph/topic608.htm

眼科医：Robert Marcus Gunnさんの経歴
ほかにもいろんな疾患概念を確立されてる様です
http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/2687.html

よくわかんないんですけど、ＭＧＰの患者さん一人に
24番染色体長腕の二重化という珍しい遺伝子異常がありましたよ、
という報告。この異常は顔の多形や成長遅滞や心血管奇形と
関連してるそうです。ＭＧＰとの関連はさらに調べるんでしょう
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=16411218&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

こっちの論文ではKIF21Aという名前の遺伝子
（キセニン運動蛋白をコードしてる）の点変異がＭＧＰにおける
外眼筋の繊維化と神経発生疫学的関係が有るそうです
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=16157808&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum