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妊娠6ヶ月でダウン症の疑いがあるといわれました。
先日検査したところ、胎児の脳の部分の脳脊髄液（4箇所あるうちの一つ）の部分が通常より大きいと言われ275分1の確立でダウン症であるかもしれないと言われました。 通常患者に深刻するのは10ミリからだそうですが、その医院は厳しく8ミリからで、今回は8.4ミリでした。 その他の部分は全て順調で、鼻の高さも平均だと言う事です。 現在欧州におりますが、日本でも8ミリ以上はダウン症の可能性が高いのでしょうか？ ご存知の方いましたらよろしくお願いします。 また何か参考になるHP等ありましたらお願いします。
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お返事が遅くなって申しわけありませんでした。 >NTと脳内に4箇所ある脳脊髄液の箇所？との関係は同一のものと考えてよろしいのでしょうか？ 脳内の脳脊髄液が貯留する箇所は4箇所ありますが、ここが脳脊髄液が溜まって拡大している所見があるとすれば、ダウン症というより「水頭症」を疑うはずです。 一般的にはダウン症と水頭症は別の問題ですから（もちろん特殊な事情により合併しているケースもあるでしょうけど）、エコーで脳室に脳脊髄液が貯留している所見からダウン症を疑うことはないと思います。 ダウン症やその他の染色体異常の場合には、心疾患が合併しているケースが多く、循環が良くないことが原因で頚部に液体が貯留しているのが見られます。 また鼻骨の低形成もダウン症児に多くみられることから、担当医師の指している所見＝NT、ダウン症のスクリーニングとしてのNT と考えてよいと思いますよ。 ともあれ．．今後、追って何らかの検査をされるのかも知れませんが、赤ちゃんに何事もありませんようにお祈りしています。
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#1です。 オーストラリアで妊娠・出産された方のHPに、同じようないきさつが載っているのを発見しました。 無事に元気な赤ちゃんを出産されたみたいですね。 「妊娠中期」が参考になるでしょうか。
お礼
前回ともに迅速なご回答ありがとうございます。失礼ながらお礼をまとめさせて頂きます。 No1のご回答のページを拝見しまして、13週までは日本に居ましたので、かかりつけの医院に電話で確認したところ、その時点では異常は見られなかったとの事でした。 私も恥ずかしながら現在の病院での説明が充分把握できずにいるのですが、NTと脳内に4箇所ある脳脊髄液の箇所？との関係は同一のものと考えてよろしいのでしょうか？ それともまた別のものなのでしょうか？ もし分かりましたらお教え頂けたらと思います。 オーストラリアの方も同じような事を言われたようで、大変参考になりました。 ありがとうございました。 また何かありましたら、引き続きお願い致します。
こんにちは。 下のURLのページに私が言いたいことが全部書いてあります。一度お読みください。 あと、気になるのがもう6ヶ月ということですね．．．。 日本の場合は妊娠初期からエコーを頻繁にやるので、こういった所見ももっと早いうち（妊娠13週前後）に参考にします。その頃にNTが見られても、それ以降には消失するケースも多いので。 鼻骨が確認できることから、ダウン症ではない可能性も高いですが、6ヶ月になって尚NTが8mm以上あることから、先天的な心疾患などがあるかも知れません。 エコー所見で気になる点がある場合は出生前診断（トリプルマーカー、クアトロテスト、羊水検査）を受けてみるかどうか確認されることがありますが、日本では異常が判明した場合でも中絶できるのが妊娠21週までと決まっているので、早い時期の検査が必要なのです。 そちらの事情とは違うかもしれませんので、担当医によくご相談ください。
お礼
お礼遅くなりましてもうしわけありません。 その後、医師から羊水検査を強く勧められましたが、検討中のところ血液検査の結果が出て、確率がそれ程高くないとの報告がきました。 詳しい解説をありがとうございました。