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染色体検査について
先日初めてかかった医師から、「ダウン症といわれたことはないですか」といわれました。 私は、特に思い当たる節もないし、親に聞いてみましたがいろいろ事情があり乳児期に染色体検査をしなかったと聞かされました。そこで、その医師から病院を紹介していただき、一度染色体検査を受けてみようと思います。 そこで質問なのですが染色体検査の大体の費用と検査方法を教えてください。どうも検査は出生前もしくは出生直後に行うことが多いようですが、私は現在20歳です。成人でも検査は可能でしょうか。併せて教えてくださると幸いです。
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医師の突然の言葉にさぞ驚かれ、ご心痛のこととお察しいたします。 さて、ダウン症に関する染色体検査(DNA検査も酵素解析検査も)は成人後でも実施可能です。染色体検査費用は存じませんので、検査を受けられる病院にお尋ねください。 検査法はあなたの血液または口腔粘膜を拭い採り検査へ廻します。検査結果は10~14日後に出されます。もう少し急ぐようであれば、目的を限定したFISH法ならば、13番、18番、21番のXYの5種類の染色体の数の異常が、3日後に診断可能です。 尚、染色体異常とされるダウン症候群には以下のタイプがあります。 ■21-トリソミー 症例の95%は第21染色体全体が過剰に存在し、このうち95%は母親に由来している。 ■転座(t) ダウン症候群児のなかには染色体は46個のものもあるが、実際には染色体47個分の遺伝物質をもっている。過剰な第21染色体は別の染色体に転座または付着している。 ●t(14;21)は最も多い転座であり、過剰な第21染色体は第14染色体に付着している。症例の約半数は両親とも正常な核型であり、患児で新規の(de novo)転座が発生したことを示している。残る半数は、親の一方(ほとんどは母親)が表現型は正常ながら45個の染色体しかもたず、このうち1つはt(14;21)である。理論的には、保因者である母親がダウン症候群児を出産する確率は1:3であるが、未知の理由により実際の危険率はこれより低い(約1:10);父親が保因者の場合、この確率は1:20にとどまる。 ●t(21;22)は、次に多い転座である。保因者の母親がダウン症候群児を出産する確率は約1:10であり、へ父親が保因者であるときの危険率はこれより小さい。ごくまれに、親がt(21;21)を有する場合もある。この場合、生存する子供の100%がダウン症候群である。 ■モザイク 1人に2種の細胞型が存在するとモザイクが発生する。ダウン症候群発症のメカニズムは、成長過程の胚において細胞分裂時に染色体分離に誤りが生じる(染色体不分離)ことによると推測される。ほとんどの症例で、一方は正常、他方は47染色体である2つの細胞系が存在する。個体によっても、また同個体の組織や器官によっても、各細胞系の相対的比率は大きく異なる。知能に関する予後は脳内の21-トリソミー細胞の比率によって決まると考えられる。ほとんど臨床徴候が認められず、知能は正常なモザイクのダウン症候群患者が数例確認されている。ダウン症候群におけるモザイクの発生率は不明である。21-トリソミの生殖細胞系モザイクをもつ親では、第2子もダウン症候群であるリスクが高い。 以下に「日本ダウン症協会」HPのURLを参考のために以下に記します。
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- tnmg4
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追加アドバイスです。 ダウン症に関する染色体検査費用は、医療保険が適用されず自己負担になります。病院によって検査費用は異なりますが、約7~10万円程度は自己負担しなければならないようです。
お礼
保険が利用できないというのはとても残念ですが、一度医療機関に問い合わせて検査の必要があれば、受けたいと思います。ありがとうございます。
補足
あれから、今回受診することになるだろう病院の外注大手検査機関のホームページを見ていました。 そうしたらこのような検査が出てきました(下にURLを示します) SRL総合検査案内 染色体G-Banding http://www.srl.info/srlinfo/kensa_ref_CD/KENSA/SRL0372.htm この検査は保険が効きそうですが無理でしょうか。また、この検査は有用でしょうか。教えてくださると幸いです。
お礼
詳しい情報ありがとうございます。大変参考になりました。検査は、成人後でも可能と知り大変安心しています。