染色体異常の可能性、２人目以降は低い？

質問

姉は現在４０才、２人目妊娠中です。看護士時代、何人もの染色体異常児の死に立ち会ってきた経験上、１人目のときも羊水検査を受け、２人目でも羊水検査を受ける予定でいます。

しかし今日かかりつけの産院に行って羊水検査について相談したところ医師から
「必要ないと思いますけどね」と言われたそうです。
「もう４０才ですし」と言うと
「１人目が大丈夫だったひとは高齢でもリスクそんなに高くないですよ」と言われたそうです。

染色体異常児や家族と接することも多かった姉ですが、そういう説は聞いたことがなかったそうです。

事実であれば胎児を危険にさらしたくないのが本当のところなので、もしこの説の真偽や文献、出典などご存じの方があれば教えていただけませんでしょうか。

回答No.3

pinkygold · ベストアンサー

染色体異常って言ってもいろいろありますよ。
例えば、よく知られているダウン症候群などの染色体数の異常(トリソミー、モノソミーなど)によるもの。これは、女性の卵胞は胎児のころに作られたきりで加齢と共に卵胞は劣化していく一方なので、女性の年齢(卵胞の年齢)がかなり関係してきます。つまり、１人目であろうが２人目であろうが妊娠した時の年齢で出現率が変わってきますので、１人目を20歳で産んで問題なくても、２人目を40歳で産めば10倍以上のリスクがあります。ダウン症に関しては母体年齢が40歳なら1000分の8.5～13.7だそうです。同じような理由で流産率も22.6％と若干高くなります。
http://www.babycom.gr.jp/pre/sp1/spd3.html#f

一方、相互転座などの染色体の構造異常(染色体の一部が入れ替わっているなど)によるもの。これは、元々夫婦のどちらかが遺伝的に構造異常を持っている為に出現することが多いので、１人目に構造異常があれば、遺伝して２人目も同じ染色体異常が起こる確率は高くなると言えます。夫婦どちらかに構造異常があっても、染色体正常児が産まれる確率もあるので、１人目は正常でも２人目は構造異常というケースやその逆も十分にありえます。染色体の構造異常は、染色体数が正常で染色体的には釣合いが取れているので健康だし見た目には全くわかりません。自分の子に染色体が半分受け継がれるときに過不足がでてしまうと何からの異常が生じてしまいます。この場合は１人目や２人目がどう？とか関係あります。
http://www.g-band.com/sougotenza/

妊娠中に染色体異常児かどうかをはっきり知るには羊水検査しかありません。クアトロテストはあくまでも確率ですので断定はできません。羊水検査なら構造異常も含め胎児の染色体検査が可能です。ただ、羊水検査は流産のリスクがあることも事実です。しかし、羊水検査は検査する医師の技術によるものが大きいです。もし、羊水検査されるなら、その病院での羊水検査後の流産率をはっきり提示してくれる病院を選んだほうがよいと思います。

お礼

相互転座などの染色体の構造異常・・・なるほど、そういった可能性があるのですね。それについては姉もまったく認識していなかったようです。いずれにしても、２人目だからといって、リスクを対比したときに羊水検査を受けなくてよいほどの有意の差があるわけではなさそうですね・・・貴重な情報をありがとうございました。

回答No.2

noname#129050

こんにちは。

高齢になると染色体異常児の出生が増える理由を考えれば、一人目であっても何人目であっても関係ないことは明白です。
医師の勘違いか無知でしょうかね．．．(-_-;)
もちろん、その他の高齢出産リスク、例えば妊娠中毒症の頻度や帝王切開率は「初産に限り」のことが多いですけれどね。

お礼

そうですね。無知・・・ということもあるかもしれませんが、もし染色体異常が検出され、赤ちゃんをあきらめることになった場合、直接処置を行うのはその医師になるので、できれば避けたいという思いから、羊水検査をすすめたくなかったのかなという想像をしてしまいました。５ヶ月に至る妊娠を中断することは医師にとっても気の重い作業でしょうから・・・

回答No.1

hijk

>１人目が大丈夫だったひとは高齢でもリスクそんなに高くない

この説は聞いたことがありませんが、逆に、1人目が染色体異常だった場合は2人目もそうなる確率は100分の１から何十分の1（覚えていなくてすいません）と、一般の確率よりはいくらか高めである、というデータがアメリカにある、というのは何かで読みました。
そうでない人は、一般的によく出ている年齢と確率の表に従って考えたらいいのではないのでしょうか？？

私は３０代後半で出産なのでクアトロテストをまず受けました。これなら胎児に危険が及ばないので。結果次第で羊水検査も視野に入れていました。私の場合、結局、羊水検査は止めにしました。クアトロの結果より200～300分の1の羊水検査の流産率のほうがずっと危険な数字だったからです。羊水検査が心配なら、クアトロテストも少し検討されて見てはいかがですか。

お礼

回答ありがとうございます。１人目が染色体異常だった場合、２人目にも出る確率が少し高いのであれば、１人目が染色体異常でなかったひとの２人目という観点で見たとき、相対的には少し下がるのかもしれませんね。そうしたデータを探してみます。あと、クアトロテストは１３トリソミーがカバーされていないので検討していないとのことでした。貴重なご意見をありがとうございます。