染色体異常、胎児の染色体転座

質問

妊娠２０週の妊婦です。先日高齢の為した羊水検査の結果がでました。先生の話では、染色体の数には問題はないが４番と５番が転座しているとの事でした。とりあえず私と主人の染色体の検査をすることになっています。この転座の場合どのようなリスクがあるのでしょうか？障害をもつ場合、どのような障害が考えられますか？胎児は３人目にして女の子とわかっています。上の２人は健康な男児です。（私は不育症で流産を繰り返していました）

回答No.1

pinkygold

私も不育症で過去に５回流産・死産を経験しています。そして、現在６度目の妊娠中で妊娠５ヶ月です。羊水検査を受ける予定はありません。

不育症検査の結果、私（妻）の染色体に均衡型転座が見つかりました。
　また、妊娠１６週で子宮内胎児死亡と診断された子の染色体検査で私から遺伝した不均衡型の転座が見られ、それが原因で亡くなったと言われています。
　染色体転座にも均衡型相互転座と不均衡型相互転座の２種類あり、均衡型の場合は染色体に過不足がないのでほとんど障害なく健康で生まれてきますが、均衡型転座の方が大人になって子供を持つ時に何度も流産を繰り返すことがあります（不均衡型の子を妊娠した場合）。
　不均衡型の場合は染色体に過不足が生じるので途中で流産・死産したり、２～３％の確率で出産できますが１年以内に亡くなることがほどんどだそうです。
　また、染色体が正常な子供を妊娠することもありますので、その場合は普通の人と同じになります。

羊水検査をされたということは赤ちゃんが均衡型なのか不均衡型なのかすでに判明しているはずです。均衡型転座の場合は男児でも女児でも障害と言える様なものは将来の不妊症や不育症くらいです。

一般的に両親のどちらかに均衡型転座がある場合、子供に遺伝する確率は染色体正常型が25％、均衡型転座が50％、不均衡型転座が25％と言われています。私のように、とても健康だけど、結婚して子供を持つ時に流産を繰り返すことで染色体転座がわかる人が多いくらいです。もしかしたら、上のお子さんたちにも均衡型転座が遺伝している可能性はあります。

http://www.g-band.com/
http://abortion.umin.jp/abortion.htm
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/trc.htm
http://www16.ocn.ne.jp/%7Echr.abn/index.htm
http://abortion.umin.jp/chromo_trans.htm
染色体転座を持つ方々の掲示板
http://www.kodakara.jp/bbs3/sensyokutai/bbs.html

お礼

回答ありがとうございました。胎児は均衡型転座です。３人目にして初めて染色体検査をし、このような結果を聞いた為、不安でしかたなかったのですが、文献も拝見でき少し楽になりました。先生に質問しても、わからないとしか言ってもらえずどうしたらよいのか・・・と思っていたので。本当にありがとうございました。