筋ジストロフィの保因者であるかどうか

質問

父と兄が筋ジストロフィであり娘の私は一見健康そのものです。
しかし、私が保因者である可能性もあります。
保因者かどうかはどうやって調べることができるのでしょうか。
どんな病院で調べることができるのか、また費用はいくらくらいなのか
ご存じの方、できるだけ詳しく教えていただきたいです。
保因者であった場合、妊娠して生まれてくる男の子は必ず筋ジストロフィ
かどうかも併せて教えていただけないでしょうか。

回答No.4

sayuri329

私は専門家ではありません。3人の男子がおりますが、次男が12歳の時に（現在は14歳9ヶ月）筋ジストロフィ　ベッカー型と診断されました。しかし長男、三男は何もありません。

回答No.3

winedr

「筋ジストロフィー」といっても、「進行性筋ジストロフィー」と「筋緊張性ジストロフィー」に大きく分かれ、進行性筋ジストロフィーもＸ染色体性劣性筋ジストロフィー（男性にのみ発症）と常染色体性劣性筋ジストロフィー、常染色体性優性筋ジストロフィーの３種類になります。それぞれ症状も遺伝の仕方も、原因遺伝子も全く違いますので、「正確な」病名がわからないと、質問への回答は難しいです。はっきりした「病名」をお教え下さい。

回答No.2

noname#211914

ダイレクトな回答ではありませんが、以下の参考URLが参考になりますでしょうか?
「どのような検査が診断に必要ですか？」
◎http://www.saigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmdgnd.htm
（予防・胎児診断・保因者診断）
◎http://www.bekkoame.ne.jp/~y.mineo/toneyama/1-3.htm
（筋ジストロフィーと遺伝，遺伝相談とは）
ここの参考文献にある「からだの科学」は都道府県立レベルの図書館ではあるのではないでしょうか・・・？

ご参考まで。

参考URL：

http://www.saigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmddg.htm

回答No.1

ADEMU

筋ジストロフィは劣性遺伝でＸ染色体上での変異ですので女性ではまずおこらないのですが、
男性の場合はＸ染色体が１つしかないので発症する確率は非常に高い疾患です。
検査方法は遺伝子解析により検査する方法がメインです。
ただ、女性の場合はＸ染色体が２本あるので片方が異常でももう片方が正常（要するに保因者）の場合が殆どですので保因者を捜すことは難しいようです。
でも話の内容からすると保因者の可能性は大ですね。当然生まれてくる男の子の発症確率は高いと思います。
貴方の正常なＸ染色体と旦那さんのＹ染色体であれば正常な子どもが生まれると思います。
この子の遺伝子検査は可能です。
病院は別にどんな病院でもできる（受けるだけで実際は検査センターが行っています）と思いますがその後の事を考えると大きな病院の方がよいと思います。
費用は検査側では最低２万円以上費用としてかかるのでそれ以上ではないかと思います。

参考URL：

http://www.banyu.co.jp/health/life3/14/s184.html