遺伝に関する質問です

質問

○１つ目の質問
ある２０歳の人が、遺伝子Ｘの変異が原因で起こる劣性遺伝病（４０歳以降で発症する）のリスクを持っているか否かを知るためには、
何をどのような方法で調べればよいのでしょうか？

○２つ目の質問
ある遺伝子Ｙの内部に塩基配列の変異が生じた場合、
劣性遺伝病になる可能性と、優性遺伝病になる可能性が考えられます。
それは、なぜでしょうか？
劣性になる場合と優性になる場合それぞれの例をあげて、
劣性・優性になる原因を教えてください。

以上です。
どうかご回答よろしくお願いいたします。

回答No.1

MIYD

1:
シーケンス

2:
変異にはloss of functionとgain of functionがあるから
p53の欠失：もう片方のアリル由来のp53は機能できる
dnp53：もう片方のアリル由来のp53をドミナントに抑制する

補足

ありがとうございます。
ですが、できればＡ４用紙２枚程度の長さでお願いしたいのです。
言い忘れてごめんなさい。