ゴーチェ病

質問

ふと薬の本を見ていたら、「ゴーチェ病」という病名が書かれていました。
何の病気か調べても、見つかりません。

どなたか教えてください。
どうでもいいことなのですが、気になって仕方ないです。

回答No.1

-mizuki- · ベストアンサー

Gaucher病ですかね。（ゴーシェ病と読みます。）

リソソーム病の一つで、平成13年5月1日付けで特定疾患（難病）に認定された病気です。

種類と臨床的特徴
　(1)型（慢性非神経型）：幼児から成人にわたり慢性的に経過。神経症状を欠き、進行も緩徐であるが、肝脾腫や脾機能亢進は乳児期から潜行性に始まっていることが多い。
　(2)型（急性神経型）：生後６ヶ月から筋緊張亢進、嚥下障害などの神経症状が肝脾腫や貧血と共に見られ、二歳くらいまでに死の転帰を取る。
　(3)型（亜急性神経型）：発症、進行共に遅く、小脳失調やてんかん発作、四肢痙直など肝脾腫と共に見られるのが特徴である。

重篤な症状としては・・・
　臓器肥大：脾臓や肝臓にグルコセレブロシドが蓄積し肥大。そのため血小板減少や貧血が起きる。酵素補充療法が効果的で、二年ほどすれば元の大きさに戻り、他の症状も改善される。
　神経症状：乳幼児に発現する場合が多く、重篤になることもある。開口困難・斜視・頸部後屈。酵素補充療法の効果が薄い。
　骨症状：進行すればかなりの痛みを伴い、骨折しやすくなったり、骨内血流が悪くなり骨クリーゼや骨壊死などが引き起こされる。骨合併症には大腿骨変異・骨密度現象・骨クリーゼ・脊椎圧迫骨折・無腐性骨壊死・腸管骨の病的骨折。酵素補充療法の効果あり。ただし効果が現れるのに長い月日が必要。

治療方法
　酵素補充療法：欠損している酵素を製剤として体外から点滴で補充し、蓄積している糖脂質を分解する治療法。神経症状にはあまり効果がない。（薬の分量が大きくて、血液脳幹門を通過出来ないからと言われる。）
高額なのが問題点。
　骨髄移植：日本では4例。
　遺伝子治療：骨髄肝細胞にグルコセレブシダーゼ遺伝子を導入したところ、長期にわたってマクロファージで発現することが証明されている。（マウス）
人でも骨髄細胞や培養皮膚線維芽細胞への遺伝子導入が行われている。

参考URL：

http://www.genzyme.co.jp/gaucher/gd.html

お礼

なるほど、よくわかりました。
丁寧な回答ありがとうございました。

回答No.3

noname#211914

以下の参考ＵＲＬが参考になりますでしょうか？
「ライソゾーム病」
「医学講座」等も参考にしてください。

◎http://plaza20.mbn.or.jp/~megapon/
（ゴーシェ病の会）
◎http://www1.odn.ne.jp/mikun/index.html
（ゴーシェ病のＨＰ）

専門的ですが、
●http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
（リソソーム病）

ご参考まで。

参考URL：

http://www.nanbyou.or.jp/tokuteisikkan/r/r1.html

お礼

早速見てみます。ありがとうございます。

回答No.2

kawakawa

ゴーシェ病のことですネ。
ある種の脂肪代謝産物が蓄積する遺伝的な病気です。
症状としては，肝臓の肥大，脾臓の肥大，目の黄変，皮膚の色素沈着，骨格の痛み，貧血・・
そして，骨の異常や神経系の異常が現れます。
脂肪の代謝が中間で止まってしまうことが原因ですので，酵素を投与する治療法があります。
ごく簡単にご紹介まで。
以上kawakawaでした

お礼

いろんな難病があるんですね。
ありがとうございました。