筋ジストロフィーの進行について

質問

大学では生命科学を専攻しているのですが、講義の中に「生命倫理」というものがあり、そこで「筋ジストロフィー」患者に関しての新しい医療技術の開発（遺伝子治療）や遺伝子診断などが行われていることを知りました。
筋ジストロフィーという病気を調べたところ、ジストロフィンタンパクをつくる遺伝子に異常があるのだと書いてありました。生物学的な疑問になるのですが、この病気は進行性で、「次第に」筋能力が失われていくのですよね？
　つまり発生の段階では正常なタンパクがつくられるのですか？これが良く分かりません。
　私が学んだ生物学の知識だと、あるタンパクがつくれないならば、生まれつき筋能力が皆無の状況にあるような気がするのですが。なぜ、欠陥のある遺伝子を持ちながら非常に幼いうちは健常者と変わらないような筋肉を作り出せるのですか？（生まれたときは歩いたり、呼吸したりできるのはなぜなのですか？）
それと、このような遺伝病を治療する方法（開発中だと思いますが）を知っている方がいれば教えてください。（ウイルスを正常遺伝子の運び手にするなど）。
最後に、これを読んで気分を悪くされる方がいれば申し訳ありません。かつて知り合いに同じ病の方がいてずっと興味があったのです。

回答No.1

myachide · ベストアンサー

こんにちは。

私は専門家ではないので、正確性を欠くかも知れず、すいませんが、ジストロフィンというタンパク質は筋肉そのものを形成するものではなく、繰り返す強い収縮から筋細胞を保護する組織の一部のようです。ですから、これがないと筋細胞が長年使っていく内に壊れていき、次第に筋力低下が起こってくる、というのが理屈のようです。

ただ、筋ジストロフィーにも色々なタイプがあり、生直後から筋力低下が見られるものから、ほとんど日常生活に支障を来たさないレベルのものまであります。詳しいことが分かっていないこともたくさんあるようで、遺伝子学的・分子生物学的な立場から原因が解明されるともっと色々なことが分かってくると思います。

ちなみに遺伝子治療はご指摘のようにウイルスに運ばせるのがもっともポピュラーな方法なのではないでしょうか。私はそのくらいしか知りません。実用段階ではないと思います。

ご参考になれば幸いです。

お礼

ジストロフィンが筋肉を構成する主要なタンパク質のような捉え方をしていました。
筋細胞の細胞膜の支持タンパクなのですね。だから少しずつ筋力が低下する。それを食い止めることができないから。
納得しました。
回答ありがとうございます。