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ハリウッド女優が
OncotypeDX検診をやりました ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんがやり 乳がんの検診で８７％の発ガン予測が出ました。 彼女は、すでに、切除手術をやったようです。 （発病もしていないのに。） この遺伝子診断はそれほどまでに予測は正確なのでしょうか？ また、日本ではやっていないのでしょうか？
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回答がないので専門家ではないですが答えます。 遺伝子診断自体は怪しいものでない限りその変異の有無に関してはほぼ100%だと言えるでしょう。 で、遺伝子診断で特定の遺伝子に変異が見つかったとするとそれが何を意味するかというのは大抵の場合、 ある特定の病気を持つ患者さん（とその家族）に対して変異のない場合に比べて統計的に高い確率で特定の変異があることがわかったというような話です。その遺伝子が直接的に疾患を引き起こすわけではない場合になりますので、もしかしたらなぜ相関があるのか完全に分かっていないものも含まれるのかもしれません。 BRCA1は詳しくは述べませんが、DNAに変異がはいった時に修復するのに機能する遺伝子です。普通人間が生活していると色々なストレス（精神的なストレスという意味ではなくて）を受けているので、DNAに変異が入りますがそれはすぐに修復されるので致命的になりません。ただ、高齢になったりしてその機能が弱ってきたりして修復されなくなった時に特定のがん遺伝子と呼ばれる遺伝子に変異が入ったりして、体のなかの防御機能を突破してしまうとがんになります。BRCA1 または2はなぜかわかりませんが乳がん卵巣がんとの相関が高く、変異をもっている女性は高確率でがんになります。機能から分かるようにそれ自体はがん遺伝子ではないので、あくまでがんを引き起こす何かが合わさった時にがんになるわけですから、あくまで統計的なものです。メカニズムについては完全に分かっていないんかと思います。ただ、統計的にはかなりの確率（8割ぐらいだったかな？）だったと思います。 がんになること自体はそれならがんになってしまったら乳房切除等すればいいと思うかもしれませんが、怖いのは発見が遅れた場合に他の臓器に転移したりするからです。あるいは切除しても完全にとりきれなければ再発する可能性もあるわけで、その場合は生死が関わってきます。そういうリスクを抱えながら何十年も生きるか、あるいは切除して安心を買うかというのはある意味その人の価値観とか年齢的なものもあるでしょうが、上記女優さんの場合は親を乳がんでなくしているのもあったのでしょう。また、最近では乳房再建の技術も進んでいますし、女優さんなのでお金も持っているというのもあるのでしょう。 もっとも、海外と日本では整形にたいする考えも違うでしょうから一概には言えないでしょうけどね。 あえてプライベートな話をメディアに公開したのも、内緒でバレるよりも積極的にそういうのを訴えることで感情的に女優としてマイナスになりかねない事情をプラスにさせたとかいうのもあるでしょうし、悩んでいる患者さんに対して活動したかったのかもしれませんしね。いずれにせよ、決断が簡単だったとも思いませんよ。 日本で遺伝子診断はできるものとできないものがあると思いますが、BRCA1についてはできるようです。遺伝性疾患に関しては上記のような複雑な倫理問題もあることからカウンセラーときちんと相談するとかアフターケアの充実した機関で受けるべきかと思います。 これはまあ基礎研究の世界だけの話なんですが、最近遺伝子編集技術なるものが急速に成長してきていたりもするので、あと20年ぐらいもすれば（今の大人の世代のお子さんの世代）、遺伝性疾患も治療できる選択肢が出てくるかもしれませんけどね。将来的には。
補足
コメントありがとうございます。 アンジェリーナ・ジョリーさんについて 彼女は今年37歳。彼女の母親は、47歳で、乳がんを発病し 10年間の苦しい闘病生活の末、昨年、57歳の若さで亡くなっている。 彼女は、自宅介護で、その苦しさ、恐ろしさをつぶさに見て 体験していると思われる。おばさんも乳がんで亡くしている。 彼女の胸に去来するのは、乳がんの怖さであった事でしょう。 OncotypeDX診断で発病が予測できるなら、治療に対して 確個とした方針が立てられる。 その結果、８７％の発病率だった。即、乳房切除。両方。 ハリウッド女優でありながら、何故ここまでしたのか？ それは、実の母親、おばさんの乳がんの怖さだったと思われる。 乳房再建、整形外科術はアメリカも進んでいるので 今頃は、今までの乳房より以上の魅力的な乳房が 再建されていると思われます。 日本では第１７染色体にあるBRCA1や 第13番染色体にあるBRCA2しか遺伝子検査がやられていません。 OncotypeDXは21箇所の遺伝子を検査します。 日本からも申し込みは出来ます。費用は45万円。 結果がわかるのに１ヶ月かかります。 ２１箇所の遺伝子で全てかと言うとそうではありません。 この検査は2次元検査なのです。 ”メチル化”があり3次元遺伝子解析が必要なのです。 なぜなら、我々の遺伝子は3次元配置だからです。 2次元遺伝子解析ではどうしても情報の取りこぼしが おきてしまいます。これからの課題です。