出生前診断について

質問

はじめまして。27歳の初妊婦です。現在13週目です。
出生前診断について質問させてください。

小さな産婦人科病院で健診を受けていたのですが、12週目に首の後ろに浮腫があると指摘されました。厚さは4mmです。
ただ、その先生は染色体異常については経験がないので、羊膜の影かどうか判断が難しいことを説明され、別の病院の詳しい先生を紹介されました。
すぐに紹介状を持って行ったのですが、遺伝外来は完全予約制で、受診できるのは1ヵ月後（16週目）とのことでした。
せめてその先生に浮腫の確認をしてほしかったのですが、
「まだ12週目ですから婦人科しか受診できません」（その先生は当日、産科を担当していました）
と言われ、12週目以降、浮腫の厚さは確認していません。

話が長くなってしまいましたが、こういった経緯で1ヵ月後に出生前診断を受けるつもりです。
しかしリスクのある羊水検査はできれば避けたいので、その前にトリプルマーカー検査を受け、その結果によって羊水検査を受けるかどうかを決めようと思っています。
そこで質問なのですが、
トリプルマーカーの結果が高かったからと言って、染色体異常とは限らない、
という話はよく見かけますが、逆に低かった場合はどうなのでしょうか？
たとえば1/1000以下だった場合でも、染色体異常である可能性はそれなりに高いのでしょうか？
（つまり、浮腫を確認できなかった胎児よりも確率は高いのでしょうか？）
どなたかご回答をお願いします。

回答No.2

ri1975 · ベストアンサー

こんばんは。
私は１１週の時に首の後ろの浮腫が3.7ミリと言われました。
だいたいその浮腫は１０週から１５週あたりで発見され、１６週を
過ぎると浮腫が消えると言われました。
しかし浮腫が消えたからと言って染色体異常の可能性が消えるという
ことではないとも言われました。
それは質問者様がご心配されている、浮腫が見られない赤ちゃんより
は浮腫が見られた赤ちゃんというのは染色体異常や脳や心臓、その他の臓器に何かしらの異常を持っている可能性が高くなると言われました。
可能性が高くなるだけで絶対ではないとのことでしたが、
それは自分の赤ちゃんがどちらに入るかはわからないわけですから、
毎日毎日頭から離れることはなく、
夫、家族と話し合い確立の判断しか出来ないトリプルマーカーでは
なく染色体の確定診断となる羊水検査をし、
今日まさに結果が出ました。
そして１８週になっていることもあり、胎児の全身をくまなく
診て下さったところ、全てにおいて異常なしとのことで
安堵している所です。

参考になれば幸いです。

お礼

ご回答ありがとうございます。
また、お子様に染色体異常がなかったとのことで、おめでとうございます！
3mm以上の浮腫が見られても、必ずしも染色体異常というわけではないのですね。
少し安心しました。
私はトリプルマーカーは受けようと思いますが、結果が出るのは早くて17週目。
そこから羊水検査となると、どのような選択にせよギリギリの決断になりそうです。
トリプルマーカーで安心できる数値が出ることを祈るばかりです。

回答No.1

vivianleon

こんにちは。お聞きしますが、例えばトリプルマーカーで確立が高く羊水検査で染色体異常が見られた場合mam-mon様はどうなさいますか？

1　障害を持って産まれても育てる。
2　堕胎する

選択肢は二つです。1を選択するのなら検査は不要です。2を選択するのであれば羊水検査をおすすめします。トリプルマーカーは確立しかわかりません。

出生前診断には賛否両論あると思いますが私は肯定派です。20代後半ですが先月に羊水検査をしてきました。浮腫や年齢などのリスクはありませんでしたが行いました。なぜかというと幼い頃に障害者の方とのトラブルで怖い思いをしたのと、未熟な私には育てられないだろうと考えたからです。生まれてからの後天的な障害もないとはいえませんが、私は出生前診断を選択しました。

羊水検査のリスクは0.3％と説明を受けました。普通に生活している妊婦さんとほぼ同じ流産率みたいです。

とても不安な毎日だと思いますがご主人とよく話し合って決めて下さいね。

お礼

染色体異常であった場合ですが、主人は中絶したほうが…と考えているようです。
私は自分のお腹の中で元気に育っている子ですから、できれば産みたいと思うのですが、望まれないのなら産まないほうが良いのかも、とも思えて、きっぱり割り切れない状態です。
ただ、主人のほうも子どもが大好きで、妊娠が判った時には本当に喜んでくれましたし、染色体異常の可能性が低ければ産むことに賛成してくれると思います。
時間はありますし、今後も相談を重ねていこうと思いますが。

トリプルマーカーでは確率しか判らないことはもちろん承知していますが、結果次第では羊水検査を受けないつもりでいます。（これは夫婦間で一致した意見です）
ですので、トリプルマーカーで得られた確率がたとえば1/1000以下（99.9％正常）の場合でも、浮腫の認められない胎児に比べて染色体異常の確率は高いのか低いのかを知りたかったのです…。

お忙しいところ、ご回答ありがとうございました。