羊水検査で陰性でも、ダウン症の可能性があるの？

質問

2ヶ月目の女の子です。

高齢出産なため、羊水検査を受けました。
その時は染色体に異常なしの判断を受け、とりあえず一安心と考えておりました。

が、2ヶ月を経て、ダウン症らしき外形の特長が出始めています。

●顔つきが扁平（いわゆるダウン症によく見られる顔に似ている）
●後頭部が絶壁
●視力の発達の遅れ

2ヶ月でまだ判断はつきかねるとは思いますが、
羊水検査をクリアしてもダウン症である可能性は高いのでしょうか？

「陰性」に関しては精度が高いと聞いていただけに心配です。

回答No.3

nene42

No.1です。お礼をありがとうございます。
が！追記させてください。

＞（ちゃんと確認するべきなのかもしれませんが）

ちょっと待った！お兄さん！
それは行き過ぎた心配ですよ。
ぜったいに確認なんてしないでください。妹さんが傷付きますよ。

産後の母が一番イヤなのが、子供を「異常じゃないか？」と言われることです。
異常もないのに「ダウン症の顔に似て来た」などと言われたら
心配性のママさんなら理不尽な怒りで心がいっぱいになり
冷静になっても「もしも？」の不安で夜も寝れなくなると思います。
（異常がないとわかっていても、身内に指摘されたことで悩み
ここで相談するママさんもいらっしゃるんですよ）

先の回答では質問者さんが親と思ったので書きませんでしたが
２ケ月ともなれば、ふっくらとした頬に目や鼻が埋もれてしまい
鼻も低く、目も離れたように見えて来る頃です。
新生児の頃とはまったく違う顔だちになる頃です。
その変化を異常と勘違いされていないでしょうか？

もし仮に妹さんのお子さんに異常があったとしたなら、妹さんは羊水検査の結果から偽っていたことになります。
兄を心配させないためと言うよりは、現実を受け止める勇気がまだなく、黙っていたいのかもしれません。
その場合、身内なら黙って見守り本人（親）が告白するのをじっと待つのが一番の思い遣りではないですか？

とはいえこれは仮の話です。
ダウン症は「特徴が出始める」ものではなく、胎児の頃からその特徴はあるものですから、新生児赤ちゃんの時にはもうその特徴があるものです。
でもそれは無かったんでしょ？なら心配はないと思いますよ。

妹さん思いの優しいお兄さんですから色々と心配でしょうが
妹さんが楽しく育児ができる様、もっとポジティブな応援をしてあげてくださいね。

お礼

いやはや仰る通り。汗顔の至り。
気付かせていただいて感謝します。ホントに。

妹の気持ちより、自分の心配を優先させてしまうところでした。
私がジタバタしたってしょうがないですよね。

妹が遠いところに住んでいるだけに
私がサポートできることが限られ、もどかしい思いをしています。
（とはいっても国内ではあるのですが）

彼女は理性的な判断ができる
精神的にはかなりしっかりした女性であるとは
思っているのですが、
何分コトがコトだけに心配でした。

兄らしくどーんと大らかに見守りたいのですが、
どうも私はそういうタイプでなさそうです（笑）。

ちなみに彼女は検査の際、ダウンだと判明しても
産むつもりと断言してました。
”母”としての覚悟は既に終えているようです。

回答No.2

noname#129050

こんにちは。

>「陰性」に関しては精度が高いと聞いていた

はい、その認識でよろしいと思いますよ。羊水検査で誤判定が出る可能性があるのは「モザイク（正常な染色体を持つ細胞と異常な染色体を持つ細胞が混在しているもの）」があった場合です。つまり、赤ちゃん本人が真にモザイクなのかママの細胞が一部混じってしまったためにモザイクなのかの判断がつかない場合があります。
正常染色体を持つ細胞しか検出されなければそれ以外の結果であるはずないですよ。

>●顔つきが扁平（いわゆるダウン症によく見られる顔に似ている）
>●後頭部が絶壁
>●視力の発達の遅れ

○私の知る限り、新生児であっても目が特徴的であると思います。あとは舌が大きいですね。小さな唇の間で大きな舌を持て余し気味に見えます。
○出生直後はキレイな形の頭だったでしょう？赤ちゃんの頭の骨は柔らかいのでネンネしているうちに絶壁になります。向き癖があると下にしている方ばかりペチャンコになります(^_^;)
○どのようなことで視力の発達の遅れを感じていらっしゃるのでしょう？生後2ヶ月頃と言えば、一つのもの（ママの顔など）をほんの数秒見つめられるかどうかってくらいですよ。
多くは思い過ごしであると思いますが、ご心配ならば次の健診時にでも医師にご相談になるといいですね。

お礼

ありがとうございます。

一番疑いを持ったのは目と隆起が低い鼻の上部でした。

目は2～3週間目までは切れ長の一重だったのが、
2ヶ月目には二重になって、だんだんといわゆるダウン症の
目に近くなってきました。素人判断ですが。
（生まれた直後には、そういう印象はありませんでした）

舌に関しては普通であるかと思われます。
絶壁頭もまぁ、ずっと仰向けに寝てるので仕方ないとは
思いますが、ダウン症の特徴的な外観と挙げている資料も
ありましたので、つい心配になりました。

何もないなら、それでよし、
何かあってもそれを受け止めるつもりではいます。

回答No.1

nene42

＞2ヶ月目の女の子です。

産後２ケ月目ということで良いのでしょうか？
出産した後も病院の方で異常を言われてはいないのですよね？

私も高齢出産でしたから、羊水検査の話が出ました。
検査は受けませんでしたから質問者さんの言われるような
『羊水検査をクリアしてもダウン症である可能性は高いのでしょうか？』
の質問には答られないのですが
産後、入院中に病院の方で乳児検診をして（どこの病院でもありますよね）染色体異常はなし、という診断をもらいましたので安心して育児をしています。

質問者さんは入院中にそういった診断を聞く機会はなかったのでしょうか？
まずダウン症であれば、医師の方で気付くと思います。
医師が気付く機会は沢山あったはずですよね。
産後直後、入院中のお世話の時、一ケ月検診、町によっては二ケ月検診もありますね。
その時々に何も言われてこなかったなら安心して良いと思いますよ。

顔つきは個性でしょうし、視力も２ケ月さんでは遅れてるかどうかの判断もできませんよね。
後頭部も寝かせ方によって絶壁にもなるし、産まれ付き絶壁の子もいますよね。

子供の健康を考えると心配し過ぎって事はないけれど、不安ならもう一度乳児検診をしてもらってはどうでしょう。
問題なければ疑心暗鬼という鬼から解放されますしね（＾＾）

お礼

ご回答ありがとうございます。

実は遠く離れたところに住む妹の子供のことでして‥。
シングルマザーになるため、余計な心配をかけさせまいと
1ヶ月検診の結果のことを私に話していないのかもしれません。

また「ダウン症の疑いがあるんじゃないか？」とは
なかなか妹に聞けません。
（ちゃんと確認するべきなのかもしれませんが）

ともあれ、いかなる結論もきちんと受け止める
つもりではあります。

愚かな兄のつまらない疑問なのかもしれませんが、
ただただ、心配でした。