ダウン症 の可能性

質問

１２Ｗの３５歳になる初妊婦です。
排卵促進剤にてやっと妊娠しました。
先日血液検査（強制的）にてダウン症の可能性有りと言われました。エコーでは問題なかったのですが、６週後に羊水検査をするかどうか決めて下さいとのこと。血液検査にて陽性が出た場合どれくらいの可能性があるのでしょうか。今香港なんですが羊水検査は１５万です。日本ではいくらくらいでしょう。それから陽性にも数値とかあるのでしょうか？
とても心配です。よろしくお願いします。日本ではどんな治療をするのでしょうか。それによって帰国をかんがえてます

回答No.2

wakuwaku3

こんにちは。
私は事情があり羊水検査をうけました。血液検査はせずにすぐ羊水検査を受けましたので数値のこととかはわかりませんが羊水検査は日帰りか１泊するかでも料金がちがいますし病院によってもちがってきます。
だいたい７万～１０万くらいはいるとおもいます。（私の場合は胎児の心臓エコーもやりましたので１１万弱かかりました）
ダウン症の治療はできませんがダウン症のお子さんは内臓に合併症を持ってる場合が多いので（心疾患とか）そちらの病気に関しては治療ができるとおもいます。
内臓ももう少し週数がたってくるとエコーでわかる場合もあります。
ご心配でしょうがお体には気をつけてくださいね。

回答No.1

noname#129050

こんにちは。
私自身は実際には母体血清マーカーテストも羊水検査も実際には受けたことがないため、間違っているかもしれませんので参考に留めてください。

>血液検査にて陽性が出た場合どれくらいの可能性があるのでしょうか。

母体血清マーカーテストの結果は「数字」で示されます。例えば1/1,000とか1/50のように。ダウン症児の出生率は母体年齢に比例して高くなることはご存知だと思いますが、35歳の妊婦さんからダウン症候群の赤ちゃんが生まれる確率1/295をカットオフ値として、それよりも確率が高ければ（例1/50）陽性、低ければ（1/1,000）と言っています。また、羊水検査の流産リスクが1/300ですので、それよりも確率が高い場合に陽性として羊水検査を勧めるということもあります。
質問者さんは恐らく「母体血清マーカーテストで陽性の人のうち、羊水検査をしてダウン症だった人の割合」をお聞きになりたいのだと思いますが、実は正確なデータがありません。と言いますのは、陰性・陽性の前に、出てきたその数値をどう解釈するかも個人により違う．．．例えば1/50の場合、陽性ですが、見方を変えれば「50人の出生児中、ダウン症児はたった1人しかいない」わけで、それを高いと思うか低いと思うかの判断が分かれるということ。母体血清マーカーテスト陽性の人の全てが羊水検査を受けるわけではないこと。そのような理由で「母体血清マーカーテストで陽性の人のうち、羊水検査をしてダウン症だった人の割合」を求めるのが困難なのです。
それでも、検索すると一応「母体血清マーカー試験で「異常の可能性が高い」（陽性）と言われて羊水検査を受けた人のうち、ダウン症だとわがるのは、40人にｌ人程度だという。」という記載は見つかりましたが、これもどこまで信用できる数字なのか疑問です。
http://web.kyoto-inet.or.jp/people/angle-3/Jun97-6.html

>今香港なんですが羊水検査は１５万です。

私は実際に受けたことはありませんが、大体そのくらいだと思います。

>日本ではどんな治療をするのでしょうか。

羊水検査を受けた結果、異常が確認されたら「治療」はできません。生まれた赤ちゃんの合併症（ダウン症児については先天的な心疾患等の合併が多い）についての治療は可能ですが、ダウン症そのものは治療できません。覚悟して生むか中絶するかのどちらかですよ。