調査。各グループの代表の決め方。

質問

宝来聡著「DNA人類進化学」（岩波書店）から引用しています。
下の表は「クラスターの構成と地理的分布」を書き写しています。

各数字は左から、
静岡、沖縄、北海道、韓国、台湾の人数を示しています。
それを元に各クラスターはどの民族に特徴的かを、「特異性」として、
日本人、琉球人、アイヌ、韓国人、中国人の中から決めています。（　）内の数字はただの番号です。

「特異性」
アイヌ（1） 1,0,10,1,1
中国人（1） 11,4,1,5,13
琉球人（1） 0,3,0,0,1
中国人（2） 4,1,1,4,15
韓国人（1） 7,4,4,14,2
―――（1） 5,5,2,3,5
―――（2） 2,5,3,1,5
日本人（1） 3,2,0,0,1
中国人（3） 1,0,3,4,6
韓国人（2） 5,0,1,7,1
―――（3） 5,1,4,5,1
―――（4） 1,2,3,3,1
琉球人（2） 3,5,0,3,3
韓国人（3） 3,0,0,5,4
琉球人（3） 5,12,8,5,0
アイヌ（2） 4,1,7,0,0
琉球人（4） 2,5,4,3,1
中国人（4） 0,0,0,1,6

本文にはこの特異性の決め方は恣意的な面があると言うような断りの一言も書かれています。
特異性とは言うものの代表を決めているだけだと思います。生物学その他の要素がないものとして、単純に数字だけみて、特異性の決め方に妥当性がありますでしょうか。たとえば直感的にアイヌ（１）は許せますが、中国人（１）としたクラスターは納得できません。11人の日本人（静岡）は、中国人の特異性に含まれた事になります。
統計学などで、代表を選ぶような手法がありますか。その手法で判定すると上記の特異性は適切でしょうか。
皆さんが処理しなければならないとしたらどうしますか。
宜しくお願いします。

ちなみに、この数字から日本人は他の民族のいわば混血というような話題に発展しているようです。

回答No.4

stomachman

ANo.4のコメントについてです。
> つっかえずに、日本人は混血なんだという結論まで読み進められますでしょうか。
> 結論で混血という表現や示唆をするのは、まさに「どの時期」（何人同士）という点において詭弁がありますね。

　ミトコンドリアで母系だけを見ていれば、分岐した系統が後に合流するということはないから、ミトコンドリアの多型はそれぞれすべて純系です。なので、同じ狭い地域に長期間複数の母系がいれば（特別な文化的タブーでもない限り）まず間違いなく相異なる母系の子孫同士の結婚が生じるでしょう。わざわざ細かく論じるまでもないかと思います。
　そもそも、「日本人は混血か否か」って一体どういう意味なのか、どう定義すれば納得が行き、客観的に真偽が問えるような命題になるのかがさっぱり分かりませんが、ま、その本がもし「日本人が混血」という結論を出しているのであれば、当然定義も書いてあるんでしょう。しかし、ホモサピエンスとネアンデルタールとの混血があったんじゃ？という説が出てますよね、というようなタイム・スケールの話ではどうやらないらしいんで、興味は引かれません。

> 中国人（１）の（１）という番号は、この場の便宜のために、私が付け加えた番号であり、本文にそのような番号はありません。
> 地域名による統合をしています。

ということですと、その本自体は多分ゴミでしょうね。しかし普通は、原著論文があった上での著書ではないでしょうか。疑義については論文を当たるべきではないかと思います。

> 調査の規模が大きくなれば、統合できるという点が、よく分からない

　「統合できる」とか言いましたっけ？でしたら間違いですんで取り消し。そうではありませんで、いくつかの母集団があり、各母集団はいくつかの共通の多型の混成集団であるけれど、その構成比率が大きく異なるとします。すると、その比率が分かっていれば、あるサンプルがどの母集団から取られたかを言い当てやすい、ということ。ですが、話はもう少し複雑なんです。
　母集団1には多型Aが70.0%,多型Bが30.0%いて、母集団2には多型Aが30.0%,多型Bが70.0%いる、と分かっていて、さらにサンプルxは母集団1か2の子孫か確率はh半々だ、という条件まで分かっていたとします。「xを調べたらA型だった」という情報から、「xの祖先は母集団1に属するだろう」と言ったら、およそ30%の確率でそれは誤りでしょ。「母集団1には多型Aが70.000%,多型Bが30.000%いて」と有効数字があと何桁か増えたところで、誤る確率は小さくなりません。
　ところが、「ある時代に、どちらかの母集団の中から、少なくとも数十人が集団移住してきた。その母系の子孫だと分かっている人たちだけの中から沢山サンプルを取った」という場合ですと、取ったサンプルに占めるA型とB型の割合を、母集団1および2における割合と比べれば、どっちの母集団に由来するかが、これはかなり確実に分かる。
　ですから、実際にできるのは「ある時代に、どちらかの母集団の中から、少なくとも数十人が集団移住して来て、しかも、この地域の人たちのほとんどがその母系の子孫である」という仮説を立てて、それをサンプル調査で検定すること。サンプル調査に伴う誤差要因と、母集団の構成比率の測定誤差の両方を見積もって、各母集団が区別できるだけの精度を確保する。計算してませんが、各母集団が18もの系統の混成である場合、地域ごとに高々数十程度のサンプルで十分な精度が出るとはちょっと思えません。なお、検定の結果は、仮説を否定するか、無視するかであり、仮説が肯定されることは原理的にない、という点には要注意です。

> 数学的処理をして作ったクラスターなのですから

　いや、その結果がどうも不自然なので、別の意味でのグループ分けか何かじゃないのか？と思ったのです。なので、どのクラスターもほぼ同じ人数から構成されていることの不自然さについて説明します。

　話を単純にするためにひとつの理想的な場合を想定しましょう。
　大昔にどこかで生きていた18人の女性を考えます。彼女らのどの二人を取っても、二人の共通の母系祖先はさらにうんと遡った時代の人で、この共通の祖先以後、互いに独立にさまざまなミトコンドリアのSNP変異を蓄積したものを、これら二人が継承しているものとします。従って、18人はそれぞれ遺伝子型が大きく違うわけです。
(なお「わずか18人の系統だけが現在残っていて、他は絶滅した」ということそれ自体は、もしその18人が生きていた時代がそれぞれとても古ければ、おかしなことではありません。)

　そして、中国・韓国・北海道・沖縄・静岡でしたっけ、それらの地域の人たちは例外なくこの18人の誰かの母系の子孫であるとします。(中国の中だけでも地方ごとに相当違いがあると思うけれど、それは問わないことにして。）なので、これらの地域からランダムに人を集めてきてミトコンドリアを調べると、仮定により、高々18個のクラスターに別れます。それぞれのクラスターについて見ると、その同じクラスターに属するサンプル同士の距離の最大値（クラスターの直径）が小さく、しかもクラスター間の距離は大きい、という結果になるでしょう。同じクラスターに属する人は皆共通の母系の祖先（18人の中の一人）を持つわけです。
　なお、クラスターに依って、そのクラスターに属するサンプルの地域が偏っていても、別段不思議はありません。

　以上の状況において、もしどのクラスターもほぼ同じ人数から構成されていたとすると、これは、「5つの地域全体で合計すると、18人の女性の子孫はどれもほぼ同数である」ということを意味しています。でも、そんなことはちょっとありそうにないでしょう。これだけで、かなーり不自然です。
　さらに、たとえ「18人の女性の子孫はどれもほぼ同数」だったとしても、地域ごとに構成比率にばらつきがある。（いや、ばらつかなければ、何のデータにもならないわけで。）すると、よほどの偶然でない限り、ある（たまたま選んだ）狭い地域では人数が多かった系統が、他の（たまたま選んだ）狭い地域では人数が少なかったことによって、たまたま丁度打ち消された、ということが生じないと「どのクラスターもほぼ同じ人数」にはならない。こんなの、めっちゃ不自然です。
　しかしながら、「どう偏るはずか」を計算するモデルは、他に沢山の仮定を置かない限り作れないように思います。だから、「マジたまたまそうなった」と言われたら、強く反駁することはできないなあ。生データを見せてもらって、それでもおかしい所がなければ、独自にデータを採り直して追試するぐらいしか手がないように思います。要するに、「クラスターに分けました」って結果の数だけ見せられても分からんのです。

　今度は逆に、どのクラスターも同じ人数になるようにクラスターを構成したらどうなるかです。
　「互いに距離が大きいような系統は（18ではなく）50あった。そして、5つの地域全体で見て、50人の女性の子孫はどれもほぼ同数という訳ではない」という場合を考えます。（それ以外の仮定は上述のものと同じ。）
　サンプルを分類して、どのクラスターも同じ人数になるようにクラスターを構成したところ、クラスターの個数がたとえば18個にまとめられたとしましょう。
　すると、クラスターごとに、クラスター内の距離（同じクラスターに属する人同士の距離）がかなり異なるでしょう。50の系統のうちのあるひとつはわずかの子孫しか居なかったとすると、その系統は（いかに祖先が古くても）「どのクラスターも同じ人数になるように」という要求のために、他のクラスターと合併される。そうして作られたクラスターは直径がかなり大きくなり、クラスターの共通の母系祖先は50の系統の時代よりも遥かに昔の女性、ということになります。
　また、50の系統のうちの別のひとつは非常に多くの子孫を持っているとすると、その系統は「どのクラスターも同じ人数になるように」という要求のために、複数のクラスターに分割されるでしょう。分割の手がかりはごく近年になって生じた少数のSNPの違いだけです。なので、そうして作られたクラスター（つまり、クラスターの共通の母系祖先が50の系統の時代よりも後に居るクラスター）は直径がとても小さく、しかもごく近い距離に他のクラスターが存在することになるでしょう。
　つまり、「どのクラスターも同じ人数になるように」という条件を付けて構成したクラスターは、もはや、遺伝の系統と自然な対応をしていません。系統を追いかけるためには、こういう分析をしてはイカンでしょうね。

　なお当然ながら、「あるクラスターに地域Aの人と地域Bの人が多かった」という場合や「あるクラスターに地域Aの人が多いが、地域Bの人も多少居る」という場合、これは地域Aと地域Bの間の相関を示す訳ですが、当然これだけじゃどちらがルーツということまでは決められません。過去に地域Aから地域Bへと(少なくとも1人の)女性が移ったか、地域Bから地域Aへと(少なくとも1人の)女性が移ったか、あるいは別の地域Cから地域Aと地域Bへそれぞれ(少なくとも1人の)女性が移ったか。それは分からない。

お礼

＞『ミトコンドリアの多型はそれぞれすべて純系です。』

そうなんですが、それが分かっていない多くの人が、相対的に「日本人ダケ」が雑種だと論じています。しかも科学への信頼から科学書の中の非科学的な考察までも絶対的な事実であるかのように。
朝鮮人の女が征服者の子供を生んだ結果、今の韓民族を成していたらどうなるんでしょうね。その時期は縄文・弥生時代よりもずっと最近の出来事になると思いますが。

歴史を無視する人類学に対する重要な生物学的ご指摘、ありがとうございます。話題が盛り上がって来るとミトコンドリアでは女性の移動しか物語れないのを忘れてしまうのですね。

補足

＞『「統合できる」とか言いましたっけ？でしたら間違いですんで取り消し。』

統合できるというのは私の勝手な言い換えでした。すいません。以下の部分の事を指しています。

（No.3）
＞『また、各地域での広範な調査（あるクラスターに数人、などというサンプル数じゃもちろん話になりません）で多型の種類と比率が分かっているならば、それと比較することによって、（必ずしも距離が近くない）クラスター同士を遺伝学的観点でひとまとめにすることもできるでしょう（これこそが、地名と対応付けられるまとまりだと思われます）。』

つまり縮図になっている場合だけ対応できるという感じでしょうか。組成が似ているというか。
そんな互いに縮図になっているようなクラスターは見た感じありませんよね。
この研究ではそういう作業をしていませんよね。

（No.4）
＞『という仮説を立てて、それをサンプル調査で検定すること。サンプル調査に伴う誤差要因と、母集団の構成比率の測定誤差の両方を見積もって、各母集団が区別できるだけの精度を確保する。』

本件でいうと、母集団などは具体的に何を指していますか。

（No.4）
＞『なので、どのクラスターもほぼ同じ人数から構成されていることの不自然さについて説明します。』
＞『以上の状況において、もしどのクラスターもほぼ同じ人数から構成されていたとすると、』

本件では、そのようになっているのでしょうか。本件で具体的にどの部分が同じ数量で構成されているか分かりません。

（No.4）
＞『いや、その結果がどうも不自然なので、別の意味でのグループ分けか何かじゃないのか？と思ったのです。』
＞『要するに、「クラスターに分けました」って結果の数だけ見せられても分からんのです。』

再掲します。以下の図は本にも掲載されています。クラスターの質的内容はそこに見て取れるものがすべてだと思います。
http://www.dai3gen.net/mtdna.png
http://www.dai3gen.net/mt09.htm

以下に見られるグラフは、本件の書物に掲載されているグラフとは別の体裁・表現のグラフですが、内訳の仕方は同じです。そのような結論に持って行く研究です。
http://www.ne.jp/asahi/manazasi/ichi/syakai/ikutumono0102.htm

どうも根本的に騙されている（創作を見せられている）気がしてなりません。地域名付きのクラスターを用いる事で、今回のような日本人の内訳に外国人の要素を増やしている展開は、やってはいけないことではないのでしょうか。せめて、中国人（１）のクラスターを中国人・日本人のクラスターにしてみるべきではないでしょうか。
地域Cから、地域Aと（地域Aを通過して）地域Bの双方に移動したのだと私は思うので、現代の地域Bに地域Aの要素があっても、それは地域C由来であり、地域Aから流入によるものではない、つまり地域Bが混血というのは間違いだと考えます。地域Cが地域Bのような混血的だったら地域Aが多様性を失っただけとも言えそうな訳で、その場合に、地域Bを混血と呼ぶのはまるで地域Aが元来純血であるかのような思い込みにつながると思います。