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マルファン症候群
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厚労省臨床調査個人票の＜診断基準＞ 下記の主要臨床症状のうちいずれか１つを認め、 原因遺伝子（FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 遺伝子等）に変異を認めれば マルファン症候群と診断が確定する。 遺伝子診断が未実施ないし遺伝子変異を認めない場合もあり、 下記の主要臨床症状のうち２項目を満たすか、 マルファン症候群の家族歴を有して主要臨床症状 1 つを満たせば臨床診断される。 主要臨床症状 １．過伸展を伴う長い指、側弯、胸部変形等を含む身体所見 ２．水晶体亜脱臼・水晶体偏位等を含む特徴的眼科所見 ３．大動脈基部病変（20 歳以上では大動脈基部径（バルサルバ洞径）の拡大が Z スコア≧2.0、20 歳未満では Zスコア≧3.0） こうした基準に該当する可能性があれば検査されるでしょう 兆候がなければ画一的にはマルファンを目的とした検査はされないでしょう
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- jing0708
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一般的にはしません。 逆に動脈弁系の病気であれば、マルファン症候群は否定しておかないといけないので、検査すると思います 脂質異常症による血管の肥厚や、加齢による毛細血管の血流不全などでは行いません
お礼
ご回答ありがとうございました。
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