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ダウン症の転座について
ダウン症の染色体の方の転座型について教えてください。 詳しい話はまだ聞いていないのですが 子どもがダウン症で、染色体検査をしたところ 「21番の短腕の転座である」と言われ、今後妊娠を希望するなら 夫婦で染色体検査をした上で、遺伝カウンセリングを受けたほうが良いとも言われました。 原因探しをするようで、怖くて、染色体検査を受けることに躊躇しています。 「21番の短腕の転座」というのはどのような意味があるのでしょうか。 私たちはできたら、今後、子どもを授かることを希望しています。 よろしくお願いします。
- co-nyanco
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- marun_2008
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・２１番→ダウン症は２１番目の染色体の異常で起こるのでこのことを指すと思われる ・短椀→染色体は大文字の「Ｘ」のような形をしています。 上半分を短椀（短いから）真ん中を動原体、下半分を長腕（長いから）と呼びます ・転座→染色体異常の種類です。染色体がちぎれていたり折れていることによる異常のこと。 「21番の短腕の転座」 「２１番の染色体の上半分が折れるかくっついてるかちぎれてるかによる異常である」 という意味です。 ダウン症は２１番の染色体の異常で起こります（そのほかの染色体の異常は 正常に含まれたり知能障害になったり、流産という形になる）。 ダウン症のうちのほとんどがトリミソーという異常で、これは偶発的なものといわれています （ＸＸという２本のセットが正常の染色体だが、ＸＸＸというセットになる） 転座の場合は、上記のトリミソーと同様で「偶発的に起こるもの」と 「片親の染色体の一部に因子の保有（異常）がありそれが子供の代に たまたまダウン症という形で現れるもの」とがあります。 染色体検査をするというのは親の染色体の因子の有無を 確認するということになります。 ※必ずダウン症になるわけではなく、そのほかには 「正常」「健康だが因子の保有者」「流産」などのパターンがあります 単純に学問的に回答してしまいすみません。
- marun_2008
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ダウン症の転座はダウン症のうち４％と言われている。 転座の親のうち遺伝的な要因がある可能性がある（ない場合も多い）
お礼
回答ありがとうございます。 医師からの説明でも、 遺伝よりも、突然変異による発症のほうが多いダウン症において 回答にあったように、親からの遺伝の可能性がある型であると聞き、 困惑しています。 もし、21番染色体の短腕の転座が意味するところがわかれば詳しく教えてください。 よろしくお願いします。
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