形質が優性遺伝するメカニズム ハプロ不全 について

質問

大学の授業の中で「形質が優性遺伝するメカニズムについて４つ挙げて説明しなさい」という問題がありました。
その中に「ハプロ不全による優性遺伝」が挙げられ、例としてテロメラーゼの欠損が挙げられました。
ハプロ不全については調べてなんとなく理解したのですが、なぜハプロ不全が優性遺伝するのか分かりません。

また、他３つは「機能獲得性の変異　例：家族性甲状腺癌」
「ドミナントネガティブ効果　例：骨形成不完全症」
「Two-hit Theory　例：がん抑制遺伝子」
みたいです。

他３つにについても単語などを調べてはいますが、何が分からないのか自分でも分からないくらいぼんやりとしているので、もし何か説明できることがあれば書いてくださると助かりますm(__)m

回答No.1

overthisgraysky

遺伝子には父親由来と母親由来の２つがあって、そのうち２つ同じものがそろわないとその遺伝子による形質が現れないものが劣性遺伝の対立遺伝子、１つでも遺伝するとその遺伝子による形質が現れるのが優性遺伝の対立遺伝子であることはご存知かと思います。
なので、まず優性遺伝で一番大きいカテゴリとして「正常に機能する遺伝子」を挙げるべきだと思います。
細胞の活動にとって、１つでも正常な遺伝子が動いていれば（２つ正常な遺伝子がある場合の半分の遺伝子発現量であっても）異常は現れないことが大多数のケースです。
これに加え、「異常な遺伝子」が優性遺伝するメカニズムがいくつかあります。
（単に機能しない異常な遺伝子の場合、多くは２つそろわないと異常が現れないので劣性遺伝します。）
ハプロ不全は、どうしても２つ分の遺伝子発現量が必要な細胞の活動において、１つでも機能しない遺伝子があると異常が現れるので、この場合の機能しない異常遺伝子は優性遺伝することになります。
ドミナントネガティブ遺伝子は、正常に機能しないだけでなく、正常な遺伝子の産物を阻害するため、異常な形質が現れるケースです。
機能獲得性の変異が起こった遺伝子は、正常に機能しないだけでなく、元の遺伝子とは異なる新たな機能を発揮するため、「正常ではない」という点で異なるものの、最初の「機能する遺伝子」のケースと同じように優性遺伝します。