- ベストアンサー
ディジョージ症候群について
- みんなの回答 （3）
- 専門家の回答
質問者が選んだベストアンサー
- ベストアンサー
以下の参考URLが参考になりますでしょうか? 「２２ｑ１１．２欠失症候群（キャッチ２２症候群）について」 ●http://mama22112.soc.or.jp/link.htm （22ｑ11.2欠失症候群関連のホームページ） golgibodyさん紹介のサイトに記載のある参照文献で十分かもしれませんが、以下のサイトが参考になりますでしょうか? ◎http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi （PubMed） ここで「DiGeorge syndrome review」で検索すると156件Hitします。 ご参考まで。
その他の回答 (2)
関連するQ&A
- 奇形症候群
次女（９ヶ月）が 心臓病（ファロー四徴症）、口蓋裂、先天性側湾症、胃食道逆流症、外反足、屈指、余計なお乳がある（症状名何て言うんだったっけ…） があります。 発達もかなり遅れています。 ３８．３週で２１９０ｇで生まれ現在（９ヶ月）も ミルクがなかなか飲めず、鼻チューブから注入しています。 首もまだしっかりしていません。 （４ヶ月くらいから引き起こしにはちゃんと頭が付いて来るのですが長時間まっすぐキープが出来ません…） 発達の方は心臓の根治手術（今年中には出来るかな…）が終わって様子を見てから考えることになっています。 染色体の異常は数の異常と２２番の異常はありませんでした。 その他のは疑いが持てるものが無いという事で調べていません（染色体異常は無いと考えていい。が、まだ解明されていない染色体の異常とかが有るのかもしれない、という事です。） 奇形症候群について知りたいのですが、 検索してもなかなか見つかりません…。 特に、“染色体異常の無い奇形症候群” （まだ解明されていない染色体異常？の症候群） についての情報が見つかりません...。 何かご存知の方、もしくは一般人の私では思いつかない検索のキーワード等ありましたら教えて下さい！
- 締切済み
- 病気
- クラインフェルター症候群について。
私の知り合いで （そんなに親しくないのですが）クラインフェルター症候群で 停留睾丸で 手術をする人がいます。その人は 無精子症で治療していたそうです。 それで 質問なんですが 精子って治療してできるもんなんでしょうか？？だって クラインフェルター症候群ってたしか 染色体異常で 性染色体がXXYだったと。。。 あと もし 精子ができたとして 妊娠する事出るんでしょうか？やっぱり 染色体異常だから 難しい？？のかしら。。。うーーーーん 謎です。
- ベストアンサー
- 病気
- ダウン症候群の患者について
馬の染色体は64本 ロバの染色体は62本 馬とロバを交配して出来たラバの染色体は中間の63本 そしてオスのラバに 生殖能力は無いです チンパンジーやオラウータンの染色体は48本 普通の人間の染色体は46本 ダウン症の染色体は47本 理論上は普通の人間とチンパンジーの子供は必ずダウン症候群? そして男のダウン症に生殖能力は無いです －個人的見解－ 染色体の本数が問題なのではなく、遺伝子の内容が問題です。 ダウン症の方はヒトの遺伝子のすべてを持っています。 したがって当然、人間です。 染色体数にこだわりすぎてしまうのは 高校生物の教科書の記述に問題があります。 だいたい昔は「ヒトは48本」と書いてあった程です。 ダウン症候群患者の差別に疑問を感じ質問があります ダウン症候群患者を差別する輩は人として、おかしいし恥ずべき行為だと思うのですが 皆様は、どう、お考えでしょうか?
- ベストアンサー
- 育児
- ダウン症候群の患者について
馬の染色体は64本 ロバの染色体は62本 馬とロバを交配して出来たラバの染色体は中間の63本 そしてオスのラバに 生殖能力は無いです チンパンジーやオラウータンの染色体は48本 普通の人間の染色体は46本 ダウン症の染色体は47本 理論上は普通の人間とチンパンジーの子供は必ずダウン症候群? そして男のダウン症に生殖能力は無いです －個人的見解－ 染色体の本数が問題なのではなく、遺伝子の内容が問題です。 ダウン症の方はヒトの遺伝子のすべてを持っています。 したがって当然、人間です。 染色体数にこだわりすぎてしまうのは 高校生物の教科書の記述に問題があります。 だいたい昔は「ヒトは48本」と書いてあった程です。 ダウン症候群患者の差別に疑問を感じ質問があります ダウン症候群患者を差別する輩は人として、おかしいし恥ずべき行為だと思うのですが 皆様は、どう、お考えでしょうか?
- ベストアンサー
- 生物学
- 骨髄異形成症候群は遺伝するのでしょうか？
下記の情報によると 骨髄異形成症候群(ＭＤＳ)の原因に 染色体異常が約５０％の例にみられる とありますが これは遺伝する（体質的に）確率があるよ ということなのでしょうか? 私の父が９年前 この病気で亡くなりましたので、この病気についての正しい情報がほしいのです｡ 染色体異常があるということは、 遺伝子の異常ということですよね？ つまり その遺伝子の２分の一は 私にも受け継がれているということですよね？ http://www.ngy.1st.ne.jp/~hideaki/ko/to/MDS.html どうぞ お教えください｡
- ベストアンサー
- 病気
- スミスマジェニス症候群
１才２ヶ月の娘がいます。 成長が遅れているため、定期的に小児神経専門医に診ていただいているのですが、先日の診察で突然、染色体の検査を薦められました。 何を疑っているのかを聞いたところ、「スミスマジェニス症候群」という病気だそうです。 初めて聞く病名で、ネットで調べてもあまりわからず、不安です。 医者にも聞いたのですが、あまり詳しくは教えてもらえず...。 もしご存知の方がいらっしゃいましたら、教えて下さい。 宜しくお願いします。
- ベストアンサー
- 病気
- 無呼吸症候群で死ぬことはありますか？
無呼吸症候群で死ぬことはありますか？ 27歳女です。二ヶ月ほど前から無呼吸症候群らしき症状があり、先日たまたま私の隣で姉が寝ていた時に、私が先に眠りにつき姉は起きていたのですが、眠る 私を見るなり、あれ？呼吸してない！と思った瞬間、ガバッ！と私は勢いよく起き上がりぜーぜーはーはーとまるで数分間水の中にいた感じで起き上がりました。 質問です。これは典型的な無呼吸症候群でしょうか？ また、無呼吸症候群で死ぬことはありますか？死なないにせよ、いずれなにか体に異常がでたりするのでしょうか？ 今かなりの金欠で…病院へいくとお金がかかるためまずはこちらに投稿させていただきました！
- 締切済み
- 怪我
- 胎児がトリプルＸ症候群と診断されました。
胎児がトリプルＸ症候群と診断されました。 現在４１歳の経産婦です。 年齢を考えて羊水検査をしました。 検査の結果、ダウン症等の問題はありませんでしたが、トリプルＸ症候群と診断されました。 トリプルＸ症候群とは・・・・・・ XXX症候群（トリソミーX症候群）は、女性1,000人に1人に起きる染色体の状態です。女性の通常のXX染色体を含む46個の染色体に加え、X染色体が1つ多い状態のことを言い、47,XXXの遺伝子特性になります。47,XXXを持つ女性の中でも、その症状の現れが穏やかで、他の女性と比べてほとんど分からない状態から、非常に深刻な状態まで様々です。 症状としては小児のとき多少の運動発達や言語発達の遅れが見られるそうです。知能の平均は正常範囲だそうです。一般に治療の必要は無いそうです。 簡単な説明ですが、以上のような診断を受けました。 私は遺伝子カウンセリングや色々な資料を読み、産む事を決意しましたが皆様ならこの結果を受けて産みますか？ トリプルＸ症候群について詳しいサイトのアドレスを添付しました。 http://www.g-band.com/xxx/ 参考になさって、お答え頂けたらと思います。
- ベストアンサー
- 妊娠
- ネフローゼ症候群
ネフローゼ症候群の診断基準の中に脂質異常症とあったのですが、 なぜネフローゼ症候群になると脂質の代謝異常がおこるのでしょうか？ よければどなたか教えてください。 よろしくお願いします。
- 締切済み
- その他（学問・教育）
お礼
とても参考になりました。ありがとうございました。