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点状軟骨異形成症について教えてください。
Nakaの回答
- Naka
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◆軟骨異形成症は、軟骨異栄養症、軟骨無形成症と同類の先天性の疾患ですね。 軟骨細胞の異常により骨の形成が正常に行われず、低身長になったり、身体の一部が異形になることと、軟骨の形成不全による多種の問題（心肺合併症など）が生じる疾患とされています。 成長ホルモンの投与や脚延長術などの治療法がありますが、根治は難しいとされています。 「点状」というのは、実は聞いたことがないのですが、ところどころにその症状が見られる、という意味かもしれませんね。（自信はありません） JAPAという軟骨無形成症（および類似の疾患）関連の情報サイトがあります。 （↓）ごらんになってみてください。
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