筋ジストロフィーの検査について

質問

お世話になります。
筋ジストロフィーについて教えてください。
私は現在２０代後半の男性です。昨年５０代後半の父が悪性リンパ腫で亡くなりました。その際、長い間会っていなかった父の弟に会いました。父の弟は若い頃は健常者と変わらない様子でしたが、今は足を引きずって歩き、物が上手く掴めない様子でした。また滑舌が極端に悪く、瞼はいつも半分位閉じています。そこで病名を聞くと「筋ジストロフィー」と言っていました。病気について詳しく知らなかったので自分なりに調べました。すると筋ジストロフィーは型にもよるが遺伝する病気で、また症状には生前の父と合致する部分が多くありました。
・20代後半で前頭部～頭頂部が禿げ上がる(父,父の弟)
　(ちなみに父方の家系に禿げは居ない)
・特に寒い日は顕著に握ったこぶしが開かなくなる(父,父の弟)
・瞼が常に半分位降りていて目を見開くことが出来ない(父,父の弟)
・若い頃卵型だった顔の輪郭が昨今逆三角形になっていた(父)
・口を明けるとテント状の形になる(父の弟)
・滑舌が極端に悪く鼻にかかった様な声を出す(父,父の弟,父の姉)
・白内障の手術をしている(父,父の弟)
・歩行が困難で立ち上がるのにも時間がかかる(父の姉,父の弟)
・心臓が弱く不整脈と言われたことがある(父)
このことから父は筋強直性ジストロフィーではなかったのか、と考えています。しかし父は筋ジストロフィー検査をした事がなく、父の弟とも事情があり連絡が取れません。筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝との事ですが、父がもしそうならば私が筋強直性ジストロフィーである確立は、５０％と理解しています。また、もし私がその遺伝子を持っているならば、そろそろ症状が出始める年齢に達していると理解しています。そうなれば仕事、結婚など今後の人生に向けて、様々な準備をしなければいけないと考えております。

そこで質問なのですが私が筋ジストロフィーであるかどうか、検査出来る病院や機関を教えてください。場所は東京が希望です。
また費用はどのくらいかかるのかも教えてください。
よろしくお願いします。
※検索はしましたが選定療養費のかかる特定機能病院以外見つかりませんでした。また検査費用についても触れられていませんでした。

回答No.2

bugler

質問者さんは大きな誤解をしているようなので、時間が経っていますが回答させてください。

筋ジストロフィー(以下筋ジス)は全ての型が明らかになっているわけではないので、
仮にお父様が常染色体の劣性遺伝に起因する筋ジスを患っていたものとして話します。

まず言えることは、お母様が同じ型の筋ジスを引き起こす遺伝子を持っていない限り
質問者さんが筋ジスを発症することはまず有り得ないということです。
ですからお母様の親戚に同じ症状を持つ人がいない場合、発症の可能性は低いでしょう。

ただし、質問者さんはその筋ジスの保因者にはなっていると思います。
対になる遺伝子のうち片方が筋ジスを引き起こすものになってしまっているため、
質問者さんのお子さんやお孫さんが発症する可能性があるということです。
ですから、病院に行って検査するというのは必要かも知れません。

ただしそれも、配偶者が同じ型の患者か保因者でないかぎりお子さんが発症することはありえません。

もうすでに病院に行かれていたら不要な情報だったかもしれませんが、参考までに。