• 締切済み

脊髄小脳変性症 遺伝子検査

私の母とその母(祖母)は脊髄小脳変性症です。 遺伝による病因だそうです。 私も将来病気を発病する可能性があると告げられました。 そこで、遺伝子検査を受けることによって、 将来発病するかしないか。 又は、発病する可能性が高いか低いか。 など わかるのでしょうか? また、発病してない場合遺伝子検査を受けることは可能なのでしょうか? 教えてください。

  • 病気
  • 回答数1
  • ありがとう数3

みんなの回答

  • yuko1go
  • ベストアンサー率12% (1/8)
回答No.1

脊髄小脳変性症はかなり多種な疾患の総称のようなものです。遺伝子がはっきり同定されていて検査が可能なものもあれば、まだ見つかっていないものもあります。お母さんたちが遺伝子検査で確定診断されているようなタイプでしたら検査が可能だと思います。その場合、成人(責任をもって自己判断ができる)で、検査を希望すれば検査を受けられると思います。お母さんが見てもらっている病院にその旨相談されるとよいでしょう。ただし検査を受けられる前にくれぐれもよく考えて。不安や絶望を背負い込むだけかもしれません。遺伝子異常があっても、発症年齢や程度はお母さんとは違っていたりするものです。

24adj663
質問者

お礼

ありがとうございました。 母は幸せだと思います。不便な点は多々あるでしょうが、不幸ではありません。 その姿を見ていると私も例え病気が発病しても闘える自信があります。 自分が『病気の可能性という不安』と闘うよりも『病気』と闘いたいので。 母の主治医の先生に相談してみます。 お早いお返事ありがとうございました。

関連するQ&A

  • 脊髄小脳変性症の検査

    叔母、叔父が脊髄小脳変性症と診断されました。 母も同じような症状がありますが、何科に行けば良いのか分からずまた青森在住のため診てもらえるところがあるかも分からずにいます。 私は海外在住ですが、遺伝することがある病気ということで今回の里帰りを期に私も日本(東京)で検査を受けようと思っています。 検査は何科に行けば良いのでしょうか? この病気の治療で有名な病院はありますか?(青森と東京近郊で) 検査は行ってすぐにしてもらえるのでしょうか? 検査に入院は必要でしょうか?(所要時間は?) どのような検査をするのでしょうか? 検査の費用はいくらぐらいでしょうか? どうかよろしくお願いします。

  • 脊髄小脳変性症

    脊髄小脳変性症 病気の進行を遅らせることが出来たり効果がある薬や治療法、専門病院や専門医など・・・ 脊髄小脳変性症に関して情報があれば教えて下さい!

  • 脊髄小脳変性症について

    私の妻(49歳)が、先日某関西の大学病院の神経内科にて脊髄小脳変性症との診断を受けました。MRIにて小脳と脳幹に萎縮が見られるとの見解です。親族には脊髄小脳変性症の人はいないため、恐らく遺伝性ではないかと考えていますが、主治医は「オリーブ橋小脳萎縮症」または「脊髄小脳失調症1型」或いは「脊髄小脳失調症6型」じゃないでしょうかとのことでした。 以上の診断を受けて、セカンドオピニオンを聞くために、どこか良い東京都内の専門病院を教えていただきたいのです。2つ目は脊髄小脳変性症の中の正確な病名(例えばオリーブ橋小脳萎縮症など)がわかる方がいいのかどうかも教えていただきたく思います。主治医は「わかってもしょうがないですからといわれました。」また、今後の治療やアドバイス等もございましたら、よろしくお願い致します。

  • 脊髄小脳変性症 笑う

    知人に脊髄小脳変性症を患っている友人がいます。 複数の人数で話していると、ずっと笑いをこらえているようで、もう一人がチョット失敗した話(おかしくもないのに)をしたら吹き出したりします。これは病気と関係があるのでしょうか?脊髄小脳変性症には色々なタイプがあると聞きますが・・・

  • 脊髄小脳変性症の遺伝子診断について

    医療関係の方、こちらの病気の関係者の方にお聞きしたいです。 私には父方の家系に脊髄小脳変性症があり、祖父、叔父、父が同じ病気です。 皆遺伝子検査はしていないのですが、症状からして脊髄小脳変性症です。 この病気のことを知ったのは2週間ほど前で、その時までは 父が病気であることは知っていましたが、まさか遺伝病だとは思わず、また、治らない病気であることも知りませんでした。 私はもともと、不安症で、何か1つのことを悩むと、他のことが考えられなくなるタイプです。 知ってしまってから2週間、毎日のようにネットでこの病気について調べては、自分を追い込んでしまっています。 症状と祖父、叔父、父の発症年齢などから察するに、症状は比較的軽い型で、予後が良好な型であると思います(発症から15年ほど経つ父は65歳で、諦めてリハビリもしていませんが、まだ杖を使って歩けています)。また、皆、50を過ぎてからの発症です。 表現促進もあるとのことで、怖いですが。 そこで調べるうちに知ったのが、発症前遺伝子診断でした。 自分が保因者であるかどうか調べられるとのことですが、これは自分が保因者でなかった場合の安堵がほしくて、やりたいだけなのかなと思っています。 そこで質問です。 発症前遺伝子診断を受けたことがある方、いらっしゃいましたらお話をお聞かせください。 また、私はこの病気のことを忘れ、今を楽しく生きていいのでしょうか? 誰かに安心できることを言ってもらえなければ、毎日が不安で仕方ありません。 母も私と同じく心配性なので、相談できず1人で抱え込むしかありません。 どうかアドバイスをよろしくお願いします。 つたない文章で申し訳ありません。

  • 脊髄小脳変性症について

    母が難病の脊髄小脳変性症で寝たきりになってます。少しでも母が良くなればと思ってます。何か良い情報があれば教えて下さい。お願いします。

  • 脊髄小脳変性症

    目が勝手に動く感じがします。 家族に見てもらってもまったくそういった風には見えないそうです。 CTもとってもらったのですが、脊髄小脳変性症ではないでしょうか・・・。 よろしくお願いいたします。

  • 脊髄小脳変性症の遺伝について

    初めて質問します。 結婚して1年半、先月出産して息子が一人います。 主人の妹が脊髄小脳変性症をわずらっています。 足が不自由だというのは知っていたのですが、先日初めて病名を知りました。義妹いわく、義父も同じ病気で遺伝だと言います。 義父は60歳ですが、少し歩き方がおかしいだけ(目立つほどではありません)で、私も主人も義父が病気だとは知りませんでした。 義妹は27歳ですが3,4年前に発症し、現在は一人では歩行困難もあり、ろれつも回らない状態です。 そこでお尋ねしたいのは、私の息子に遺伝する可能性です。 主人は現在30歳ですが、特に兆候は見られません。 義妹が若くで発症していることを考えれば、主人には遺伝していない確率が高いのでしょうか? もし主人に遺伝していないのであれば、息子には遺伝しないのでしょうか?つまりは隔世遺伝はあるのでしょうか? つい先日知ったところで、主人ともどもわからないことだらけです。 よろしくお願いします。

  • 脊髄小脳変性症…。

    脊髄小脳変性症…。 脊髄小脳変性症は、ふらつきや手の震えや歩きにくいや言葉を発しにくいという初期症状があることを知りました。 神経内科クリニックへ受診して、MRIの結果を見ると小脳が一般の人より小さいと言われました、 ふらついたり、つまずいり、声がでにくかったり、手が震えたり、関係あるかわからないのですが力が周りの人もわかる位弱くなりました。 正直つらいです。 まだ、中学3年なのに力が弱くなってきたというのがすごくつらいです。 大きな病院に紹介してもらったのですが、行くまでに気持ちが落ち着いていられません。 あまり調べない方がいいよと言われたのですが調べてしまいました… そしたら脊髄小脳変性症という単語が多く見つかりました。 とても不安です。 回答お願いします。 病院できいてくれなどの回答はできればやめていただきたいです。 お願いします。

  • 脊髄小脳変性症

    友人のかかった脊髄小脳変性症についての最新情報を教えて下さい。

専門家に質問してみよう