- みんなの回答 （3）
- 専門家の回答
質問者が選んだベストアンサー
遺伝性疾患の一つで数万人に一人の率で発生します（人種や地域によって大きく異なりますが‥）。 アミノ酸にはイソロイシン・ロイシン・メチオニン・バリン‥とたくさんの必須のものがあるのですが、フェニルアラニンというアミノ酸もその一つです。フェニルアラニンは体内でチロシンという別のアミノ酸に変化して利用されるのです。ところが、この処理をする酵素が欠損している遺伝性疾患がフェニルケトン尿症で、そのために血液中に存在するフェニルアラニンの濃度が異常に高くなってしまうのです。 すると、脳に対して悪影響を及ぼすのですネ。 精神遅滞・痙攣・自傷・多動・小頭‥といった症状のほか、フェニルケトンが尿や汗に排泄されるために、強い体臭をもつことになります。 根本的な治療というものではなく、食事制限が最も重要なこととなります。フェニルアラニンを含むものを食べないようにすればいいのですが、現実問題として、それは不可能ですので、通常食からの少量の摂取は止むを得ません。しかし、極力摂取量を減らすために、特別食（脱フェニルアラニン食）を食べるようにするなどの必要があります。 極めて初期（誕生直後）から食事療法を行うと、精神的な問題は発生せず、正常な発達が望める場合が多いですネ。 簡単に述べてみました 以上kawakawaでした
その他の回答 (2)
同じ質問がありますので、WebMasterにメールしてこちらのカテゴリーに統一されることをお勧めします。 補足お願いします。
- Sinogi
- ベストアンサー率27% (72/260)
phenylalanineを分解するフェニルアラニン水酸化酵素の遺伝的欠損により、体内に多量のフェニルアラニンが蓄積される疾患。 フェニルアラニンはタンパク質を構成する20種のアミノ酸のひとつで、必須アミノ酸です。 また甘味料のアスパルテームに含まれているのででニルケトン尿症の人は摂取しないようにしなければいけません。
関連するQ&A
- オロット酸尿症？
子供が生まれた際に、病院で代謝異常の検査を受けたところ尿検査でひっかかってしまいました。 病院では先天性代謝異常であるオロット酸尿症の疑いがあるが、今は生後間もない為、二ヵ月後に再再検査をすると言われました。 オロット酸尿症だった場合ですが、治療法はあるのでしょうか？ 治療によって完治できるのでしょうか？ また、どのような症状が考えられますか？ インターネットで色々調べてみたところ、先天性代謝異常についてはなんとなく分かりましたが、オロット酸尿症についてはほとんど何もわかりませんでした。 心配のあまり夜も眠れない日々が続いています。 オロット酸尿症とはどのような病気なのか教えてください。 よろしくお願いいたします。
- ベストアンサー
- 病気
- 高カルシウム尿症について。
7歳の娘が学校の検尿検査で引っかかり、血尿・高カルシウム尿症との診断でした。 夏休みに病院で精密検査を…との事ですが、それまで待てずとても心配なのでご質問させて下さい。 血尿・高カルシウム尿症とはどのよな病気なのでしょうか？ 何か原因はあるのでしょうか？ 完治はするのでしょうか？ 進行したらどうなるのでしょうか？ 治療法など詳しく教えてくださいm(__)m とても元気なんですが、怖い病気が潜んでいる場合もあるのでしょうか？ とても心配です。 よろしくお願いします。
- ベストアンサー
- 病気
- 高カルシウム尿症 治療
こんにちは、 知人が、高カルシウム尿症で普段から高熱が出やすいそうです。 どのような治療法があるのか、また、日常的にどのようなケアをすれば体質改善されるのでしょうか？ 何かお分かりの方がいましたら教えてください。よろしくお願いします。
- ベストアンサー
- その他（健康・病気・怪我）
- 必須アミノ酸のフェニルアラニンは必要ないのでは？
よろしくお願いします。 必須アミノ酸の中のフェニルアラニンは生体内でチロシンに 変わりますが、であればチロンシのみでよくフェニルアラニンを 必須アミノ酸とする必要はないのではないでしょうか？ フェニルケトン尿症をみてふと思いました。 ご教授よろしくお願いいたします
- ベストアンサー
- 生物学
