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筋ジストロフィーについて
noname#211914の回答
「末梢性筋萎縮症」について、追加情報です。 以下の参考ＵＲＬサイトに、 --------------------------【Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー症】 新生男児1/3000-4000, 1/3に突然変異 X染色体短腕21.2(Xp21.2)の部位に存在するジストロフィン遺伝子の欠失または変異に基づく疾患 ジストロフィンの量的質的異常 Duchenne型：完全欠損 Becker型：部分欠損 女性保因者：ジストロフィンの欠損細胞とのモザイク Gowers徴候（登攀性起立),Waddling gait,loose shoulder,pseudohypertrophy 10歳頃に歩行不能、20歳前後で死亡 Labo:CK,GOT,GPT,LDH,aldolase↑ DNA診断 Emery-Drefuss型 肩甲ひ骨筋ジストロフィー 顔面肩甲上腕型 肢帯筋ジストロフィー 肩甲上腕型 骨盤大腿型 Duchenne/Becker型類似の常染色体劣性遺伝性小児期ジストロフィー 眼筋型 眼筋咽頭型 末梢型 その他の型 ------------------------------ 「末梢型」の記載がありますが、専門の先生のフォローお願いします。
- noname#211914
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