遺伝子の読み方

質問

たすけてください。
明日、病院の症例検討会で発表があるのですが遺伝子の読み方が分からず、困っています。
(1)851del4
(2)IVS11+1G>A
なんですが、
(1)は「はちごいち　でる　よん」でいいんでしょうか？
(2)は何て読むのかさっぱり分かりません。

回答No.3

Mr_Spock · ベストアンサー

>(2)IVS11+1G>A
>イントロン(intervining sequence= IVS)11のスプライスドナーサイトでGからAへの置換（substitution）

本来は、イントロン11の一塩基目のGがAに置換という意味です。イントロンはドナーサイトGTに始まり、そのGの置換であることから、上のように説明した方がどういう性質のmutationなのかわかりやすいと思いまして。

お礼

めっちゃたすかりました。ありがとうございます。
遺伝子のことは学生の頃に勉強した以来でしたが、臨床をしていく上で必要なことがあるのでこれから少しずつ勉強していきます。

回答No.2

Mr_Spock

遺伝子の表記ではなく、SNP, in/delなどの分子多型の表記法です。
詳しくは、
ttp://mecp2.chw.edu.au/mecp2/info/nomenclature_for_complex_mutations.pdf
ttp://www.hemobase.com/Nomenclatura/Nomenclature_Antonarakis.pdf
下の方が、新しいバージョンですが、古い方の表記に従っているみたいです。
多型を簡潔に表記する方法で、読み方の規定はないようです。本来の意味に立ち返って表現するべきでしょう。
(1)851del4
851塩基目から4塩基の欠失（deletion)
(2)IVS11+1G>A
イントロン(intervining sequence= IVS)11のスプライスドナーサイトでGからAへの置換（substitution）
のように。

回答No.1

ga111

これは、遺伝子の名前ではありません。たぶん。

読み方は標準がないので、どうでもいいとおもいます。
(1)851del4は強いて言えば「はっぴゃくごじゅういち　でる　よん」たぶんある遺伝子の851番目から、4ベースdeletionしているという意味です。
(2)IVS11+1G>Aは私にも不明。G>AはベースがGからAに変わっているときによく使いますが。なんの遺伝子ですか？乳がんとか、、、。

お礼

成人発症シトルリン血症の遺伝子です。
シトリン遺伝子SLC25A13の複合へテロ接合体？？みたいなんですが、何のことやらさっぱりで。