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「常染色体性優勢遺伝」「常染色体劣勢遺伝」とはどのようなもの?

2002/10/13 07:52

このカテゴリーでよろしいんでしょうか。「常染色体劣勢または優勢の遺伝です。」とよくいわれます。「常染色体性優勢遺伝」「常染色体劣勢遺伝」とはどのようなものなのでしょうか。医学的にはどのような病気がありますでしょうか。要領の悪いご質問ですみません。

koura
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病気
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sonorin
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2002/10/13 22:34 回答No.4

kouraさんがある程度知識を持たれていると失礼に当たるかも知れませんが、もう少し簡単に説明してみます。まず、人間には22対（44本）の常染色体と2本の性染色体（男：XY、女：XX）があります。常染色体優性遺伝および劣性遺伝の場合はこの常染色体のどこかに起因となる遺伝子が存在することになりますが、この二つの違いはその遺伝子の発現する「力」によると単純に考えて良いでしょう。遺伝子は父母からそれぞれ22本の常染色体と1本の性染色体を受け継ぐのですが、この際に例えば父方の遺伝子に強力な発現力を持つ疾患遺伝子が存在すると、母方のペアとなる遺伝子の発現は正常に働かず、父方の疾患遺伝子が優位に発現し、発病します。これが常染色体性優性遺伝です。この際もし父方の疾患遺伝子が単独で優位に発現することができない場合は、正常の母方の遺伝子が優位に立ち、正常な発現をするために発病には至りません。しかしこの疾患遺伝子が父母双方から受け継がれた場合、優劣の競合は存在しませんので、発病することができます。このようなパターンが常染色体劣性遺伝です。また、性染色体のX染色体にこのような弱い疾患の遺伝子が存在したとします。もしこの疾患遺伝子を持つ父親と正常な母親の間に子供が生まれた場合、女の子であれば100％の確率で発病することはなく、この女の子はこの疾患遺伝子の保因者となります。そして男の子が生まれた場合は、これも父親からは疾患に関係のないY染色体が受け継がれますので、これもまた100％発病しません。ところが、この保因者となった娘が正常の男子と子供をなした場合、生まれてくる男の子の50％は疾患遺伝子がある方のX染色体を母親から受け継ぎ、さらにそのペアとなる性染色体がY染色体であるため、このX染色体の疾患遺伝子より優位に立つ正常遺伝子が存在しないため、疾患発現を抑制する因子がないことにより発病します。これはいわゆる「伴性劣性遺伝」です。この形式で有名なものには色盲がありますね。遺伝子のこのような発現形式はそのほとんどが遺伝子の間の優劣関係で決まります。しかし、同じ疾患でも多種多様な遺伝形式を持つ場合があり、どの疾患も一概に同じ型にはまるものではありません。

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ichigo2002
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2002/10/13 12:39 回答No.3

　人の染色体には常染色体と、性を決定する性染色体があります。そのうち常染色体に病気の遺伝子があって、そのことで生じる病気を常染色体性遺伝病といいます。遺伝子はペアになっていますので、優勢遺伝とはその遺伝子がペアの遺伝子に対して優先して発現するということです。例えば常染色体優勢遺伝病の場合、Ａａ＝Ａ（常染色体優勢遺伝病が発生する可能性が高い。但し常染色体劣勢遺伝病は発生しない。）、ＡＡ＝Ａ（同）、ａａ＝ａ（常染色体優勢遺伝病は発現しない。但し常染色体劣勢遺伝病が発生する可能性が高い）　（※この例では、「Ａ」が当該病気の優勢遺伝子） ○常染色体優勢遺伝病の例骨髄性プロトポルフィリン症、急性間　性ポルフィリン症、ジルベール症候群、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、多嚢胞腎、May-Hegglin異常、尋常性魚鱗癬、色素失調症、若年性パーキンソン病、遺伝性　性対麻痺、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、ハンチントン舞踏病、筋強直性ジストロフィー、家族性筋萎縮性側索硬化症、Bloch-Sulzberge症候群、肢帯型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、多発性内分泌腺腫症２型SIPPLE症候群、EMG症候群、家族性アミロイドーシス、鎖骨頭　骨異形成症、甲状腺髄様癌、副腎褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症、粘膜下神経腫、巨大結腸症、マルファン様体型、Apert症候群、前頭側頭様型痴呆、アルツハイマー病、パーキンソン病、Branchio-O to Syndrome、家族性褐色細胞腫、Alagile症候群・・・等。 ○常染色体劣勢遺伝病の例特発性乳児高カルシウム血症、Wilson病、先天性赤芽性ポルフィリン症、ALAD欠損ポルフィリン症、レクリングハウゼン氏病、クリグラー・ナジャー症候群、肝骨髄性ポルフィリン症、メープルシロップ尿症、ヒスチジン血症、嚢胞性腺維症、フェニルケトン尿症、Tay-Sachs病、ガラクトース血症、ホモシスチン尿症、リソソーム貯蔵病、ヘモクロマトーシス、グリコーゲン貯蔵病、鎌状赤血球性貧血、タラセミア、先天性副腎過形成、Ehlers-Danlos症候群、アルカプトン尿症、神経原性筋萎縮症、Freidreich失調症、脊髄性筋萎縮症、肢帯型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、乳児脊髄性筋萎縮症、Carpenter症候群・・・等。