• 締切済み

アイカルディ-ゴーシェ症候群

アイカルディ-ゴーシェ症候群 こんな診断をされたかたいますか? どうすれば情報が入りますか? 教えていただけませんか? よろしく、お願いします。

  • 病気
  • 回答数2
  • ありがとう数8

みんなの回答

noname#211914
noname#211914
回答No.2

相当時間が経過してますが、以下の参考URLサイトには関連質問の回答がありますが、参考になりますでしょうか? この中で#2で紹介したサイトも参考にしてください。 ご参考まで。

参考URL:
http://www.okweb.ne.jp/kotaeru.php3?q=112787
noname#24736
noname#24736
回答No.1

やっと1件だけ情報がありました。 アイカルディ-ゴーシェ症候群は、非常に稀少な白質ジストロフィーだと思います。 この病気の情報を日本で医者以外が得るのは非常に困難だと思います。 下記URLをご覧下さい。 その中から又別のページへ行けるかもしれません。

参考URL:
http://www2u.biglobe.ne.jp/~yu-ri-/kaijiban/0079345703125.html
itigonet
質問者

お礼

yu-ri-さんへ ありがとうございました。 高橋さんとはコンタクトが取れましたが、ゆかりさんには まだです。何か情報がありましたら宜しくお願いいたします。            いちごより

itigonet
質問者

補足

kyaezawaさんへ ありがとうございました。 また情報があったら教えてください。

関連するQ&A

  • アルポート症候群

    知人の子供がアルポート症候群と診断されたのですが 情報が少なくて困っています できれば 患者会のようなものがあれば心強いのですが 御存知の方よろしくお願いいたします

  • チュレット症候群について

    知り合いの子供が「チュレット症候群」と診断されました。突発的に周囲の状況が認識できなくなるという症状があるらしいのですが、詳しいことがわかりません。どなたか詳しい方がおられましたら教えてください。ちなみに、アスペルガー症候群の診断も受けています。

  • アスペルガー症候群は消えてしまうのか

    アスペルガー症候群は消えてしまうのか 確か2013年にDSMから「アスペルガー症候群」という診断名が無くなるそうですね。(間違っていたらすいません) そこで質問です。 今までアスペルガー症候群だった人の扱いはどうなってしまうのでしょうか。 また、アスペルガー症候群の代わりにどのような診断名が使われるのでしょうか。

  • ギランバレー症候群=フィッシャーマン症候群??

    ギランバレー症候群とフィッシャーマン症候群って同じ病気なんですか?? 私の母親が色々と検査を受けてギランバレー症候群と診断さまれました。 何処かでフィッシャーマン症候群=フィッシャーマン症候群って聞いたことがあるような・・・ないような・・・と気になるので質問しました。 是非教えてください。 また、ギランバレー症候群では点滴(注射?)をして何か治療すると言ってたのですが、 その治療以外で日常的に出来る効果的なもの、リハビリ方法とかがあったら教えてください。

  • ブルガダ症候群について

    こんにちは。 先日の健康診断で「ブルガダ症候群の疑い有り」と診断されてしまいました。 判定がいきなり5とでており(異常を認めない:1~通院・治療中:6) 私は20代後半に入ったばかりなのでビックリしました。 一応、病院へ行く前にブルガダ症候群のことを調べてから行きました。 病院へ行き、直ぐに心電図と心臓超音波検査、24時間心電図をとりました。 病院で結果が出るまでは、「疑い有り」ならブルガダではないかもしれないと思ってましたが 診断ではブルガダ症候群と診断されました。 心電図の波形では確かにブルガダ型心電図でしたが、 それだけでブルガダ症候群になるわけではないと思っていたのですが。。。 上記検査で心電図以外にブルガダ症候群と判定される要素があるのでしょうか? 当方、女で失神等の経験なし、近親者の突然死なしということで無症候性と言われて安心はしているのですが。 ちょっと気になっているので詳しい方、お願いします。

  • アスペルガー症候群について

    1.アスペルガー症候群について教えてください。 2・特徴なども教えてください。 3.アスペルガー症候群と診断されたら大学生の場合考慮とか出来ますでしょうか?(単位などを取るときに) 4.経験者の方が居たらお願いします。 回答をお書きになるときに出来れば上記の番号を書いて回答をくださいますようお願いします。

  • ネフローゼ症候群

    ネフローゼ症候群の診断基準の中に脂質異常症とあったのですが、 なぜネフローゼ症候群になると脂質の代謝異常がおこるのでしょうか? よければどなたか教えてください。 よろしくお願いします。

  • アスペルガー症候群

    私は昔蟲封じをしたのですが、時々変な「キイイイ」という嫌な感情に包まれるので蟲が完璧に払えてないのだと思い別の掲示板に相談すると「アスペルガー症候群では?」と言われました。 それから色々アスペルガー症候群について検索してみたのですが症状例ではほぼ当てはまるのですが泣き出したり喚き出したり病人らしい症状は全然無いのです。これってアスペルガー症候群ですか? ちなみに、もしアスペルガー症候群だとどうなるんですか?(障害者手帳(?)などはもらえるのでしょうか?) 後、精神科で診断してもらうのだと思うのですがどういった診断方法なんですか?詳しく教えて下さい!(今悩んでる事などは無いので相談は出来ないのですが…^^;)

  • 低T3症候群

    詳しい方(内科の医者など)に質問です。私は先日血液検査により、低T3症候群と診断されました。低T3症候群とは要するにエネルギー不足ということなので摂取カロリーを計算しました(15~17歳・男・活動レベル低・身長160・体重40代前半)。すると摂取カロリーはかなりオーバーするほど摂っていました。しかし低T3症候群です。いったい何キロカロリー摂取すれば太らずに低T3 症候群を解消できるのでしょうか。

  • 思い残し症候群について

    思い残し症候群について 思い残し症候群についてですが、この思い残し症候群は日本で新たに認定された、精神疾患でしょうか?

専門家に質問してみよう