血液検査でピルビン酸・乳酸の数値が高いのは何が悪い？

質問

1歳の我が子の血液中のピルビン酸値・乳酸値が高く
ピルビン酸2.50 (基準範囲0.30～0.90)
乳酸44.5 (基準範囲4.0～16.0)
運動及び精神発達が共に2～3ヶ月程度遅れています。(まだつかまりだちできません)

ピルビン酸・乳酸の数値が高いことで考えられる病気について教えてください。

今回は動脈血でしたので次回は髄液から採血しますと言われ、まだ1歳になったばかりの我が子にどうしてこんな辛い痛い思いをさせなければならないのか…と胸が張り裂けそうです。
そこまでして調べるからにはなにか重大な病気の可能性があるのでしょうか？

回答No.4

vvicente

ウチの子は1歳半になります。ウチの子も乳酸 ピルビン酸の数値が高いんです………１歳でようやく一人座りができるようになったんです。１歳５ヶ月で高バイができるようになったんですなりました。同じ月生まれの子との差は半年近く差が開いてる状態です。でも…成長が止まっている訳ではないので信じて見守ってるしかない………。
同じ悩みがありますね…
可愛い我が子だからこそ尚更心配になりますよね…。
親になった私達 強くて我が子を信じて見守って行きましょうね 可愛い我が子の笑顔が支えですよね

回答No.3

kilmister

情報が少ないので（MRIなどの所見が不明）何の病気にかはわかりません。あくまで可能性のある病気の参考ということで読んでいただきたいと思います。No2の方がたくさん書いてくださっているので、追加となりますが、以下のURLを参考にしてみてください。

参考URL：

http://www.mitochon.org/pc/01.html

お礼

お礼が遅くなりました、回答ありがとうございます。
実は私もいろいろ調べた結果ミトコンドリア病ではないか…と疑っていました。
ＭＲＩの所見は、大脳がやや萎縮している・側脳室の拡大と脳溝の軽度の開大ですが、一概に異常所見とは言い難いと言われ、経過観察ということになっています。(次回検査は半年後）
ただ、頭囲が成長曲線をはみ出しているためとりあえず大頭症だと診断されています。
血液検査はピルビン酸・乳酸以外は全て正常の範囲内でした。

ミトコンドリア病についての情報が少なく、また乳児期に発症した場合はほとんど死に至るケースが多いと知り不安です。
次回診察時に思い切って担当医にミトコンドリア病なのか尋ねてみようと思います。

回答No.2

asda0

考えられる疾患については
ここでは答えられないことになっているので，
検査結果で推定される疾患をそれぞれ列挙しておきますね。

【ピルビン酸】

高値：心不全、肝硬変、肝性昏睡、糖尿病、Glucose6-phosphatase欠損症（von Gierke病）、LDH(M型)欠損症、有機酸尿症、尿毒症、ビタミンB1(チアミン)欠乏症、cortisone、hydrocortisone、ACTH、ビグアナイド剤、thiazide剤、水銀、鉛、シアン

【乳酸】

高値：ショック、心筋梗塞、左心不全、肺塞栓、慢性貧血、急性シアン中毒、ビタミンB1(チアミン)欠損症、急性アルコール中毒、エピネフリン、グルカゴン、von Gierke病、フルクトース1,6-ビスホスファターゼ欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、ピルビン酸脱炭酸酵素欠損症

そもそもピルビン酸から乳酸が産生されます。
参考までに。

お礼

担当医に次回の検査は2ヶ月後だと言われました。
随分時間が空くので急を要する大病ではないのだな…と少し安心しています。
何の病気なのですか？と聞いたのですがあやふやな回答しか得られませんでした。
きっと担当医でもまだはっきりわからないのでしょうね。

回答ありがとうございました。
とても参考になりました。
回答してくださった中からまた自分なりに調べてみたいと思います。

回答No.1

mikunyan

これらの情報だけではわかりませんが、何らかの原因で乳酸アシドーシス（血液が酸性に傾いている）の状態にあるのでしょう。
原因はさまざまです。担当医から詳しく説明があるでしょうから、疑問点は担当医に聞いたほうがよくわかると思いますよ。
小さなお子さんに痛い検査などするのは、大変辛いと思いますが、見守ってあげてください。

お礼

回答ありがとうございます。
参考になりました。

今のところ担当医からは何の説明もないので(聞いても答えてくれない)自分から調べるしか方法がないんですよね…。
この2ヶ月間、頭部ＭＲＩ検査と血液検査、発育発達検査を立て続けに受けてきて全ての検査で異常があるにも関わらず、何の病気かわからない状態のためもんもんと思い悩む日々を過ごしてきました。
一日も早くこの生殺し状態から開放されたいです。