臨床検査で本態性アトロンビアについて・・・

質問

臨床検査の血液疾患で本態性アトロンビアについて教えてください！！
先天性で、血小板無力症を調べると近くに載っているのですが、詳しく疾患の性状や血餅凝集能についてはありません・・・

回答No.2

sonorin · ベストアンサー

#1で回答しましたsonorinです。
まずお詫びを…。どうもモニター上で見る濁点と半濁点の見分けがつかないときがあって、「アトロンビア」を「アトロンピア」（つまり「bi」と「pi」）と勘違いしておりました。これがなければ、スペルも連想できたのですが。

本題です。本態性アトロンビア（EA；essential athrombia　トロンビン欠乏症、無トロンビン症の意）
これは、1962年にIcemanが血小板無力症（TA）と区別して提唱した疾患ですが、これをTAの亜型と考えるべきか一疾患単位として独立して考えるべきかというところはまだ定まってはいないようです。

主症状としては、TAと同じく出血傾向（歯肉出血、点状出血等）が主体ですが、TAがときに脳内出血で死亡したりするのに比べると、そこまで重度の病態に陥ることは少ないようです。しかし出産や大量出血を伴う状態に陥った際には非常に注意が必要です。
血小板による止血の過程は「粘着」（破綻した血管内皮下組織の細線維やコラーゲンに粘着）→「放出」（粘着した血小板が粘性変形を起こし、ADP、セロトニン等を放出）→「凝集」（放出されたADPやトロンビン、エピネフリン等によってさらなる血小板の凝集が起こり、止血栓を形成）に分けられますが、EAやTAは最後のADP凝集障害が異常を示す大きな要因となります。

検査値に関しては、TAと確かに類似した傾向がありますが、決定的な相違点は血餅退縮能の差異です。詳細なデータについては、もし大学の図書館等で文献を手に入れられる状況にあるようでしたら、ご自分で納得のいくデータを探されることをお勧めしますが、とりあえず顕著な点のみ…、
　　　　　　　　　　　　 　( EA ) ( TA )
出血時間　　　　　　　　　　 A A
血小板数　　　　　　　　　 - -
血小板形態　　　　　　　　　 - -
血餅退縮　　　　　　　　　 　- A　…これだけが違う！
血小板粘着　（ガラス）　　　 A A
　　　　　（コラーゲン）　　 - -
血小板凝集能（以下の凝集惹起物質による刺激）
　　　　 ADP（一次） A A
　　　　　　 （二次） A A
　　　　　コラーゲン A A
　ウシフィブリノゲン（一次） - -
　　　　　　　　　　（二次） A A
　　　リストセチン（一次） - -
　　　　　　　　　（二次） A A
血小板第三因子能（カオリン） A A
ADP放出　　（カオリン） A A
　　　　　　（コラーゲン） - -
血小板内ADP量　　　　　　　 - -　　
（※「-」=正常あるいは軽度異常、「A」=異常）

一般的な検査では上記に挙げた程度しかありませんが、さらに詳細に検討すると、血漿内への血小板第４因子(PF4)の放出量がTAでは低値を示すのに対し、EAでは正常範囲内であり、血小板内フィブリノゲン(fg)量は両者とも非常に低値を示すものの、EAの方が若干TAよりも高値を示したという報告があります。
また、TAとEAは共に血小板膜表面に存在する膜グリコプロテイン(GP)のI、II、IIIのうち、GP IIaとGP IIIbが欠如（もしくは極微量）しており、特にこのGP IIの異常が血小板凝集の欠如に大きく関わっているものと考えられているようです。
また、TAとEAの両疾患の血小板浮遊液にカルシウムを添加して位相差顕微鏡でで凝固過程におけるフィブリンと血小板との関係を観察した場合に、TAでは血小板がフィブリン網とに無関係に散在するのに対し、EAではフィブリン網への血小板の付着が認められ、この点が両者の血餅退縮能の異常の有無に関与しているものとする報告もあります。

以上のことから、TAとEAは非常に酷似した検査結果を示すものの、詳細なデータから血小板膜表面におけるグリコプロテインの差異から来ると考えられるフィブリンと血小板の付着能の有無が生じることから、本質的には区別されるべき疾患であると考えられてきているようではあります。

あまり数値的に記載していないので、ピンとこない回答かも知れませんが、このサイトで紹介できるのはこれが私の限界です…（一応臨床検査技師ですが、病理と基礎的な輸血系しか専門じゃないので）。
（参考文献）
・「新臨床検査技師講座（10）臨床血液学（第２版）」医学書院
・遠藤安行ら(1988)「血小板無力症と本態性アトロンビアにおける血小板機能-特に血小板フィブリノゲンに関する検討-」臨床病理 36(2);207-212
・林　久智ら(1978)「血小板無力症とEssential Athrombiaにおける血小板Adenin-Nucleotide並びに膜蛋白に関する検討」臨床血液 19(10);1303-1313
・福井　弘(1975)「血小板機能異常症」臨床化学 12;267-280*
（*この文献は私のショボイ大学図書館にはなかったのですが、検査値が記載されているらしいです）

具体的な症状や治療法、および予後等についての情報はあまり求められていないようだったので、それほど詳しく調べませんでしたが、内科学（血液内科）の本に載っているかも知れません。でも困ったときの医学大事典にはなかったです。
一応私なりに専門外でしたが、勘違いしてしまったお詫びに調べてみました。参考URLも見てみてください。それでは。

お礼

色々と本当にありがとうございました！！
かなり、助かりました！血小板無力症の亜型ではないかと思ってはいたのですが、
どうも決定的な情報がなく悩んでいました・・・
長文における回答ありがとうございます！非常に参考になりました・・
というか、解答になりました！
本当に一般人なのですか？専門家では？？