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ＱＴ延長症候群について
私はＱＴ延長症候群と診断されています。高校入学時の心電図検査で発見されました。小学校の頃から何度も失神していて、その頃は欠神発作と診断されていました。中学校3年生以来、意識を失うようなことはありません。中３のその時から、月１回のペースで大学病院に通っていて、薬をもらって飲んでいます。今、将来のことを考えていて、今の病気が遺伝性のあるものかもしれないと知って付き合っている（結婚を考えている）人と共に、もし子供をもうけた時に、できればその子供に病気がいかなければいい・・・と思っているわけです。それが遺伝子を検査したらわかるらしいというところまで医師からきいたのもあるし、調べてわかったところです。是非、シロウトの私達にもわかるように説明していただけたら・・・と思っています。よろしくお願いします。
- yukamasa
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もうご存じのことかもしれませんが、、。 QT延長症候群は、多形性の心室頻拍という重大な不整脈を生じる可能性のある疾患で、先天性のものと後天性のものがあります。 先天性のQT延長症候群には、先天性の聾唖を伴う Jervell and Lange-Nielsen(J-LN)症候群と伴わないRomano-Ward(R-W)症候群があります。 この二つは、遺伝形式が異なりJ-LN症候群は常染色体性劣性遺伝、R-W症候群は常染色体性優性遺伝という形式で遺伝します。 １９９０年代になって、原因遺伝子が明らかにされましたが、まだ未知の遺伝子異常の存在も予想されています。 常染色体性劣性遺伝の場合（J-LN症候群）は、患者さんがこの遺伝子を持たない方と結婚されると、産まれる子供はすべて保因者（病気は発症しない）になります。 常染色体性優性遺伝の場合（R-W症候群）は、同じくこの遺伝子を持たない方と結婚されて、産まれる子供の５０％が発症し、５０％が発症しません（保因者にもなりません） 先天性の場合は、家系調査を行えばある程度のことがわかると思いますが。 後天性の場合は、薬物によるもの、電解質異常に伴うもの、除脈性の不整脈に伴うものなどがあります。
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- blackleon
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てんかんに関することが問題になっていますが、 普通 QT延長症候群があれば、失神発作は心室性の不整脈に伴うものをまず考えます。 この不整脈の発作を抑えるために、β遮断薬という抗不整脈薬を用います。 失神をよく起こしていたときには、QT延長症候群がまだ診断されていなかったために、てんかんに伴うものとされていたのではないでしょうか。
>よろしければ大発作のページをご覧になってみて下さい。 リンク先から既にご覧になったかもしれませんが、以下の参考ＵＲＬサイトは参考になりますでしょうか？ 「全汎性強直間代性発作」 ◎http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi-bin/view.cgi?123_158_114_0_0_0 （てんかん） ご参考まで。
「欠神発作」に関しては、以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか？ 「小発作」 この中で特に「原因と危険因子」「症状」「治療」「予後と転帰」「合併症」と関連リンク先を参考にしてください。 「ＱＴ延長症候群」に関しては、以下のサイトは参考になりますでしょうか？ ◎http://www.toyama-mpu.ac.jp/hp/clla/benkyoukai/kaitou6.html （解答 ＆ 解説） このページで「心電図QT間隔延長と失神の関係」の皓を参考にしてください。 ◎http://www.ncvc.go.jp/cvdinfo/pamph/pamph_25/panfu25_01.html （循環器病と遺伝子の話） ご参考まで。 補足お願いします。
お礼
こんなに早くお答え下さる方がいらっしゃるなんて思ってもみなかったのでビックリしました。本当にありがとうございます。私は小学校の頃にバタバタと何度も倒れて、その間意識がなかった（約１分）ので、大発作だと思います。よろしければ大発作のページをご覧になってみて下さい。教えていただいたホームページ（？）を参考に私自身も、彼とも勉強していきたいと思っています。本当にどうもありがとうございました。
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