性染色体異常って何?

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はじめに

染色体異常は、常染色体異常と性染色体異常があります。

STEP1◆クラインフェルター症候群◆

過剰なX染色体を有する男性。
性腺機能不全により発見されることが多く、出生1200人に1人の割で発生する。
高身長、やせ型、思春期に女性化乳房をみ、小陰茎、精巣は委縮している。
無精子症で不妊である。
一部に精神発達遅滞がある。

STEP2◆ターナー症候群◆

典型的にはX染色体の欠如した、女性の性腺機能不全症で、核型は45、X(Xモノソミー)でsるが、多くはモザイクやX短腕の欠失でsり、多くの亜型がある。
翼状頸、陰核肥大、手背足背のリンパ浮腫はある。また幼児間開離、外反肘、2次性徴は出現せず、小児様の性器でり、無月経で不妊である。
低身長には成長ホルモンが適用となる。性腺機能女性ホルモン補充療法を行う。

STEP3◆脆弱X症候群◆

x染色体の特定部分に易切断部分がある病態で、精神発達遅滞、細長の顔、大きな下顎を特徴とする。原因の明らかな知能障害としてはダウン症に次いで多い。
伴性劣性に遺伝するために男性に多く、症状も顕著であるが、女性保因者も軽度の精神遅滞を示す。
精神発達遅滞がなぜ生じるかは不明である。

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