ダウン症候群。

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はじめに

21番染色体の過剰(トリソミー:同染色体が3本、合計47本)による代表的染色体異常で、出生1000人に1人の割合でみられます。

STEP1

多くは標準型トリソミーであるが、約7%は46および47が混在するモザイク型と転座型である。
転座型は遺伝性があります。
過剰染色体は多くが母親由来で母親の妊娠年齢の高まりとともに、発生率が高まります。
さらに同胞にダウン症がいれば、次子が同症である確率は5~10倍ほど高くなります。

STEP2症状は、

特有の顔貌で、鼻根部が低い鞍鼻、眼裂は狭小で外方につりあがり、半月状の内眼角贅皮、巨舌などがあります。
精神運動発達遅延、言語発達遅延がある。身体発育も遅れ、低身長が多い。
先天性心疾患、臍ヘルニアのほか、十二指腸狭窄などの消化管閉鎖を合併する。
白血病の合併もある。

STEP3患者に対する根本的な治療法はない。

転座型では遺伝相談が必須であり、標準トリソミーでも次子に備えた相談をされることをお勧めします。

すでに妊娠されている場合は、エコーである程度は確認できます。
(首の厚みを見ます。)
羊水検査は5カ月目くらいに実施します。費用は約10万円くらいかかります。

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