染色体異常、心臓病、遺伝・・・心配です。教えてください！！

質問

二年ほど前、二度の流産後、不育症検査をしました。私には異常はなかったのですが、主人が染色体異常の保因者であることがわかり、
医者に「不妊の原因にはならないが、胎児に染色体異常がある確率が通常の３倍位には・・・」と言われ不安になり、自分でいろいろ本を読み、染色体異常児には心臓病が多いと・・・
「心臓病」と言う言葉がずっと気になり、不安なまま・・・
その後、妊娠出産しました。
産まれた子は、染色体異常ではなく、標準体型の女の子でした。
・・・が、やはり、と言うか・・・
思っていたとおりの心臓の病気を持って生まれてきました。
今は大学病院に通っているのですが、
その先生には、質問をするのも（気が合わないので）怖くて聞けません。

【質問】
やっぱり、娘の心臓病は主人が染色体異常の保因者と言うこと関係があるのでしょうか？
それとも、心配（予想）にぴったりの、ただの偶然だったのでしょうか？
二人目・・・も、同じ心臓病という確率はやはり高いのでしょうか？

病名は、心室中隔欠損症です。（ダウン症などに多い病気ですよね・・・）
主人はXYY（ほんの一部？！軽い？とのことです）
普通の男性です。

ずっと気になっていて、実際に心臓病の子が産まれただけに・・・
（嫌な予想がぴったり当たってしまっただけに・・・次も、と思うと・・・）
真相が知りたくて・・・
医学、遺伝にお詳しい方どうかよろしくお願いします！

回答No.3

futukayoi · ベストアンサー

通りすがりの者ですが・・・。
遺伝病には造詣が深く無いので一般人の自信無しの話です。
XYYと心臓病をPUB Med などで引いてみるとXYYである本人と関係して不整脈とかマルファン症候群などの記載が議論されているのが見られますがその子供にどう関係するかはあまり記載が無いようです。
ましてや表現系がXXの女児で所謂異常のあるYYの部分を全く受け継いでいないお子さんの場合のVSDが父親がXYYである事と関係があるか？と聞かれれば直接関係があると言える人は誰もいないと思います。
そのうえVSDは生きてうまれてくる赤ちゃんの中では最も頻度の高い心奇形で両親に何も異常が無くても生まれてきますし・・・。
そもそも先天性奇形（外見でわかるという意味）という概念で隅々まで調べると奇形を持っている可能性自体が全体で数％はありますから・・・。
明らかにYYの部分が遺伝したと思われる状況で無い者の異常についてまで全てが「父親のせいでは？・・・」ととられてしまっては父親も傷付くのでは無いでしょうか？
また、羊水穿刺では染色体異常は分かっても細かな異常や心奇形の有無までは分かりませんよ。絶対と言う者が無い以上ある程度のリスクは常にあります。問題はjean8941さんもおっしゃっているように障害があった場合にmiffyuさんが受け入れられるか？という点に尽きると思います。
つまり、今回のように直接YYと関連していなくても異常があれば父親のせいでは？という思考をとってしまっている現在、今後も折ある毎に同じ考えが頭をもたげてくる可能性は否定できないと思います。しかし、今回は羊水穿刺すらせずある意味どんな障害でも御夫婦で受けて立つという信念があったからこそ出産したはずです。今さらVSDが誰の責任か詮索しても所為が無いと思うのですが・・・。
今回の思考の流れを見ると次回を考えるのであれば少なくとも羊水穿刺を行い染色体異常の無い事を確認してそれでも小さな障害がある事はあり得ると言う事も納得した上で無いとみんなが幸せな気持ちになれないのでは無いでしょうか？御夫婦で良く話し合われる事をお勧めします。
余談ですが・・・。クラインフェルターはXXYであってXYYとは全く違う者なので誤解の無い様申し添えておきます。
疑問点解消の一助になれば幸いです。
それでは。

お礼

ありがとうございました。
知りたかったことを明確に教えていただき、すっきりしました。
（医学的なことですが、ダウン症にVSDが多いのは何故ですか？）

保因者だとわかった後も、もちろん！主人の子が欲しくて欲しくて
娘を生みました。（もちろんめいっぱい悩みましたが、結論はそうでした。）
（主人が、「俺が変やから・・・」と言ったりするので、真実を一応知っておきたかったのです。関係なければ伝え、そうでなければ伏せてと。。。）

もう一人欲しいと言っているのは、主人です。
私は、一人産んですごく満足しています！
（それに、思った以上に子育ては大変でした＾＾；）
でも、たまに・・・
またあの妊婦の幸せを感じたいなぁ～
なんて思ったり、
今度はもっとちゃんと育てられる（経験を生かして）ような気がする～、
と思うと、私も、もう一人。。。
と、考えてしまいます。
でも、やはり、普通の人よりは
ちょっと深く考えてしまっているのかもしれません。

もし、次、障害を持って産まれたとしても、
もちろん、主人のせいにしたり、恨んだりはしませんが、
主人が協力してくれたり、
かわいがってくれるかが、心配なのです。
今でも、自己中心的なところがあり、
子どもを第一に考えてくれなかったり、
子どものことを何でも私のせいされたりすると、
「あー！二人目なんて無理！」（たとえ健康な子でも）
なんて思ってしまいます。。。
（障害を持っている子供だと、
今以上に主人の協力が必要になってくる（必要不可欠）と思いますので）

遺伝がどうのこうのと言うより、
まずは私たち親がどう構えるか、心の問題ですね。。。
おなかのこの染色体異常はお金をだして、検査をすればわかりますが、
（その結果堕胎した場合、他の障害を持って生まれた場合・・・
私はますます、自分がイヤになりそうです。）

親としての・・・
私たちの受け入れられる自信や心構えは、自分で心を決めるしかないですもんね。

今までも自分に何度も何度も、問いかけたりもしましたが、
これからも、またそれが私たちの課題です。

ＶＳＤはわりとよくある病気なんですね。
遺伝する病気ではないですか？
クラインフェルターとはどういう意味ですか？
XYYの軽いやつ？！とは、何ですか？
そもそも、保因者って・・・？
（もしわかりましたら、またよろしくお願いします）
調べなければわからない、知らなかったら、何も考えずにすんだのに。。。

貴重なお時間、ありがとうございました。

回答No.2

jean8941

染色体は、父親と母親からそれぞれ半分ずつ受け継ぎます。
よって、あなたの恐れている事態は、通常より高い確率で
起こると考えるのが妥当でしょう。

こんな回答は失礼かと存じますが、第二子をお考えになるのは
断念されたらいかがでしょうか。
その子に染色体異常や心疾患があったとしても、それが偶然か
否かを知る術は無いのです。
ご主人のせいかも知れないし、そうでないかも知れない。

ここで大事なのは、もしもそのような事態になったとき、
「生まなければよかった」「この人との間に出来た子供だから」
と、あなた自身が微塵でも考えないだろうか...と言うことです。
あなた自身も、ご主人も、その子供も、「それでも幸せだよ」
と、笑って言える自信は....いかがですか？
私はそのことを危惧するのです。

本当に失礼なことを申し上げました。
お気を悪くされたかも知れませんが、ご容赦を。

お礼

ありがとうございます。

失礼なんかではありません、、、
そうです、、、
私も自信がないのです。
はじめの子は、欲しくて欲しくて
たとえ障害があっても、頑張る自信があったのです。
どんな子でも、授かったことが嬉しくて、どうしても産みたかったのです。
（流産で悲しい思いをしたから余計に、だと思います）
今はもう、一人を生んだことによって、↑この気持ちが強くもてなくなってしまっているのかもしれません。
（私はある意味、一人産んですごく満足しています）

強く頑張ろう！と思っていましたが、
やっぱり私は弱い人間でした。
娘がVSDだと言われて、毎日ないてばかり。
怖くて、かわいそうで、自分を責めて。

今は、元気で病気であることも忘れ、
もうそんなことはありませんが、
娘を愛しすぎて、もし、次に産まれてくる子に何か
あったら同じように、思えるかどうか・・・
（障害を持っていなくても、「二人目はそういう風に皆思う！」と
言われますし、徐々に差はなくなるらしいですが）

子を持つまで、実際自分の子どもへの感情はどんな物かわかりませんでした。
でも、自分の子への感情というか大切さは他にたとえようのない物でした。
本当に、娘の存在が今の私の生き甲斐です！幸せです！全てです！

主人への思いは・・・、
もし、障害を持って産まれた子でも、主人が協力してくれたり、
かわいがってくれるかが、心配なのです。
今でも、自己中心的なところがあり、
子どもを第一に考えてくれなかったり、
子どものことを何でも私のせいされたりすると、
「あー！二人目なんて無理！」（たとえ健康な子でも）
なんて思ってしまいます。。。
主人のせいにしたり、、、なんてことはありませんが、
あまりに腹が立つと、普通の夫婦のように喧嘩もします。

遺伝がどうのこうのと言うより、
まずは私たち親がどう構えるか、心の問題ですね。。。
おなかのこの染色体異常はお金をだして、検査をすればわかりますが、
私たちの自信や心構えは、自分で心を決めるしかないですもんね。

今までも自分に何度も何度も、問いかけたりもしましたが、
これからも、またそれが私たちの課題です。

貴重なお時間、ありがとうございました。

また、弱音を吐いたらしかってください。＾＾

回答No.1

ADEMU

心室中隔欠損症は私の周りにいるので（弟の息子、友人の息子がこの病気で死去している）そんなにまれな病気とは思っていません。統計的にみても５００人に一人の割合です。
ご主人がクラインフェルターと言うことは少なからず生まれてくるお子さんの染色体異常の可能性は高いということは否定できません。ただ、これも確率の問題ですのでもし、心配でしたら、次回の妊娠時には１５Ｗ位に羊水検査を受けられたらよいかとおもいます。（多少、高価ですが・・定価で１０万円位）
あと、娘さんの病気は重症なのでしょうか？染色体の異常は見られたのでしょうか？
自然に閉鎖するものもあり、大きくなられて手術ということもあります。
ちなみに弟のところの二人目は正常に出産し、元気です。

補足

ありがとうございます。
私もこの子の時に羊水検査を考えましたが、
おろすことはできない・・・と思ったので、やめました。

幸い娘の症状は軽く順調で、半年に一度検診して経過観察中です。
染色体異常もなく、とても元気です。

主人が染色体異常保因者というのは
親などからの遺伝などもあるのでしょうか？
（突然変異みたいな物ですか？）

ＶＳＤは染色体異常と関係なく、起こり得るんでしょうが・・・
私が妊娠中常々、心配していたのと本当にぴったりでびっくりしたのです。
（そんなに、頻繁にある病気でもないし）

染色体異常の子が産まれる確率が高いのは
お医者さんにも聞きましたが、
その、染色体異常の保因者である父親からＶＳＤの子の確率というのは
通常より高いのか、知りたいのです。
（染色体異常をまのがれて心臓病ですんだ、そんな感じがするんです、が
全く関係ないんでしょうか？）
↑わかりづらい表現ですみません。

もし、よろしければまた教えてください。
お願いします。