• 締切済み

染色体・成長ホルモンの異常

現在1歳5ヶ月の娘がタイトルの病気かもしれないといわれました。 年末に風邪をこじらせて、風邪でかかったのですが県で1番大きなこども病院で 身長が小さいね!もしかすると、染色体異常や成長ホルモンの病気かも! といわれ、風邪のつもりが生後すぐからの身長をグラフにつけて代謝の専門の医師に診てもらうように言われました。 確かに生まれた時に45cmで、その後は順調に6ヶ月の検診では65cmまで伸びました。 が、そこからほぼ横一線でげんざい73.9cm。-2SDぎりぎりだそうです。 帰ってきてから,HPなどこの特徴の病気を調べると、女児のみの染色体異常で ターナー症候群という病気かも!と思いました。 理由は、手のひらを前にして気を付けをさせるとひじから指先が外側に45度くらい曲がっているんです。 成長は知能・運動ともに並よりも速いペースだと思います。 予約の日まで心配でたまりません。 1歳5ヶ月の時のお子さんの身長っていくつでしたか? また、手のひらを前にして気をつけの姿勢をさせたとき、1歳5ヶ月のお子さんのてはきれいに手先がまっすぐ体につきますか? ぜひどんな小さな情報でもいいのでお願いします。

  • 妊娠
  • 回答数3
  • ありがとう数4

みんなの回答

  • nyonnko
  • ベストアンサー率0% (0/5)
回答No.3

私も、13歳の時にターナー症候群だと診断されました。 今は15歳で、2年間で15センチ伸びました。

回答No.2

 -2SDは正常範囲です。ターナーなどの染色体異常症や成長ホルモン欠損症の低身長は一般的には1歳児でも-2.5~3.0SD以下のことが多いです。翼状頚はありますか?精神・運動発達も良いですし。ドクターは見落としがないようにいろいろな可能性を含めたお話をしたのだと思います。  身長は体質を反映します。ご両親またはご兄弟で同じくらいの身長の方はいませんか?いれば心配ないです。現時点で過剰な心配は不要です。紹介先の医師と良くご相談ください。  

  • kanau122
  • ベストアンサー率39% (839/2148)
回答No.1

こんにちわ。とても心配な気持ち、よくわかります。 たしかに一歳半の女児の平均は一番下のグラフのあたりになりますから、心配なことと思います。 ですがまだ1歳半ですので、横ばいといっても少しづつはのびているのでまだ判断は難しいかもしれませんね。 ちなみにうちの2人の子供は、上の息子が特に異常はなく1歳7ヶ月で83センチくらいでした。 下の子は一歳6ヶ月で74.2センチ。質問者さんのお子さんとほぼ同じくらいですが、実はこの下の子は一歳半ではとくになにもいわれていません。たぶんぎりぎりグラフにはいっていたからだと思います。 ただ、3歳健診でこれがグラフを下回り、現在-2SDをこえ質問者様とおなじように受診をすすめられ検査をしました。 このままグラフをはずれていくようであれば検査が必要になりますが、既に診察の予約がはいっているとのことなので、見てもらえるのであれば、早いにこしたことはないと思います。 一度みてもらって、何らかの検査(染色体など)をして異常がなければ、このまま3歳くらいまで成長グラフをみていくかたちになるかもしれません。 というのは、染色体検査は血液検査でおこないますが、それで異常がなければ成長ホルモンの検査で入院となったりしますので、一歳半ではちょっと難しい検査となる場合があるからです。 うちの娘の場合の流れが参考になれば… はじめは脳、下垂体、腎臓など、おおきな病気が原因でホルモンに異常があればわかるような尿や血液のかんたんなスクリーニング検査をしました。 それで異常がなかったのですが、成長ホルモンがやはり少ない感じがある(スクリーニング検査では細かいところまでは出ないのですが)ということで、今度はターナーのことを説明され、染色体検査をするかどうかの決断をせまられました。これは両親の考え次第で拒否することもできるそうです。 というのは、その検査でターナーとは関係ない表面にでないような染色体異常がみつかることもあったり、デリケートな問題なので、判断は親に委ねられます。検査をしても結果を聞く聞かないも選択できるといわれました。 ただ、万が一ターナーであった場合、正しい治療をしないと子供に影響がでてしまいますので、私たちは二つ返事で検査を承諾しました。 ターナーの場合はもちろん関節の初見も診断になりますが、それだけではなく、レントゲンはもちろんのこと、最終的な結果は染色体検査をしてみるまではわかりません。 染色体検査のあと、私もかなり心配になりました。 ターナーは低身長以外はそんなに異常という異常はないので、重篤な異常というわけではないのですが、やはり女の子で自然妊娠が無理といわれると親としては辛いですものね。 また、うちの子は片耳の難聴があり、ターナーはそういう症状も出るとしって、結果までの間に取り越し苦労をしすぎてほぼ間違いないのではないかと思っていました。 結果、娘は「異常なし」といわれて、すっかりそうだと諦めていた私のあの診察室で鳩が豆鉄砲をくらったような顔は自分でも忘れられません(汗) なので、99%そうだと心配しすぎても、違うこともあります。 逆に、万が一そうであっても、ターナーは妊娠のことをのぞけば命に関わるような病気ではないので、不幸中の幸い、という言い方は変かもしれないけど、本当にそのとおりだと思います。 私もいろいろ調べ、HPなどを検索してターナーでも悩みなどを相談して明るく暮らしている沢山の人の声を目にしました。 幸いうちの子は染色体には異常ありませんでしたが、こんどは成長ホルモン分泌をしらべるために去年の夏に入院し、ホルモン負荷試験をしました。 結果、ほとんど成長ホルモンがでていないとのことで、成長ホルモン分泌不全症と診断され、小児慢性疾患の高額医療申請をすませて、去年の暮れから成長ホルモン剤の毎日の自宅注射が始まりました。 これから毎日、ほぼ10年間です(^o^; でも、生活にはなんの支障もありません。 毎日寝る前に成長ホルモンをうつだけ。 普通に保育園にも言ってるし、知能もまったく問題ありません。 もちろん背は同じクラスの子よりかなり小さいのですが、そのおかげで運動会は堂々とビリ(笑)で、目立って皆に「可愛い~」といわれる始末。 同じ保育園の子達も、小さい娘がかわいくてたまらないらしくお人形のようにべたべたと可愛がってくれるらしいです。 ターナーや低身長の治療で心肺になってくるのは、今よりも思春期のデリケートな時期かもしれませんね。 今、娘は一週間前に4歳になったばかりですが、まだ身長は85くらいで、骨の成長も2歳の子の年齢だそうです。 でも毎日うるさくかけずりまわり、運動は確かに小さい分他の子ほどしゃっきりとはいきませんが、毎日私がわすれかけても「ママ、注射してないよ!」と指摘しては「ねえねえ、大きくなったあ?」と嬉しそうにしています。まだ2ヶ月でそこまで大きくなってはいないんですけど、それがまた微笑ましいですよ(^o^; 検査をうけるまで、検査結果がでるまでは心配もつのる一方で、私も経験からよくお気持ちがわかりますが、いざ診断がついてしまうとどんな結果であれ、親って肝っ玉がすわって受け入れられるようになります。 私の場合は元看護師をしていたので病気などに対しての免疫があったこともあるので、人によって個人差はあるかもしれませんが、もしもターナーでもそうでないとしても、1番悩んでたちむかっていくのは本人である娘さんなので、親がうろたえずにどっしりかまえていくしかないんですよね。 わたしももし娘がターナーだったとき、子供ができない体だと知ったら産んだ私を恨むこともあるかも、と思いました。 でも反面、「辛くて当たり前なんだから私を恨むなら恨んでぶつけてくれるほうがいい、それくらいはうけとめて当然だ!」と診断される前から腹をくくったりもしていたくらいです。 いろいろ書いて逆にご心配を煽ってしまっているかもしれませんが、今の時点でいえることは、診断はついてからでも悩むのは遅くありません。 さんざん悩んでも全く違う結果だということも十分にありますし、ターナーの場合は特に外観の初見だけでは判断できないと思うので、診察結果を待つのが1番よいと思います。 もちろんその間にいろいろお勉強なさるのもありですが、結果がわからずにそれをしても、逆に気苦労がふえてしまうだけのこともありますので、やり過ぎない程度がいいかなあと思います。 お母さんもご心配でつぶれてしまわないようにご自愛くださいね。

関連するQ&A

  • 子供の成長が遅く染色体異常の可能性をいわれました。どんな染色体異常が考えられるのでしょうか?

     5か月になるうちの子は成長曲線を大きく外れ身長も体重も小さいです。 出産は問題なかったのですが、検診で小さすぎるので染色体異常も考えたほうがいいといわれました。 身長からすると体重は極端に小さくないようです。首の据わりは正常でした。   うちの子は生まれつき難聴があります。 それに今回言われたことは  口の中の上顎がくぼみすぎている  おちんちんが小さいこと  身長が伸びてないこと   が小奇形になるといわれました。 染色体異常なのでしょうか。 そうだとしたたら今後どんな障害がでてくるのでしょう。 どんなことでもいいのでよろしければ教えてください。 よろしくお願いします。

  • 染色体異常で産まれた子は。

    今、気になっている事があります。 染色体の異常で産まれた子供さんでいわゆるショウガイを持っている子がいますよね。 流産の原因の一つとされているのが、受精卵の染色体異常とよく聞くのですが、染色体異常のショウガイをもって産まれたお子さんは、本当は妊娠初期の時に流産する確立が高かったのでしょうか? それが運良く成長した結果、ショウガイを持って産まれたと言う事になるのでしょうか? こんな事を聞いて不謹慎かもしれませんが、よろしくお願いします。

  • 染色体の異常との診断の乳児、今後どのような成長をするのか

    染色体の異常との診断の乳児、今後どのような成長をするのか 情報がなく先がみえないのでつらいです。 検査結果は 5番染色体短腕に13番染色体の断片が付加 46,xy,der(5)T(5,13)(p14;q32) です。 どのような成長が予測されるのでしょうか?

  • 染色体異常について

    男性不妊で顕微授精をし、今妊娠6カ月の妊婦です。 先日、お腹の子供が男の子と判明したのですが、 今になって、お腹の子供が主人と同じ男性不妊だったらと心配になってきました。 その他に、お腹の子のいとこに当たる子供に障害があると、最近知り不安です。 ・顕微授精の際、遺伝子検査をしなかった(主人が嫌がった為) ・主人の従兄(母方)に染色体異常の人がおり、義母が「昔、染色体の検査をした」と言っていた。 ・主人の妹の子供(2歳)が染色体異常で運動神経が未発達と診断された。 この場合、主人に染色体の検査を受けてもらった方が良いでしょうか? それとも気にしない方が良いでしょうか? 初めての妊娠であれこれ考えすぎなだけでしょうか?

  • 子供の染色体異常について

    1月末に生まれた子供に染色体異常が見つかりました。 7番染色体の片方の短腕(p)の12.3~14.3領域が欠失しているそうですが、大学病院の先生曰く、あらゆる論文を調査したが、過去にこの個所が欠失している例がなく、今後どのように成長するか全くわからないとのことでした。 今は悲しい気持ちや不安な気持ちよりも、「この医学が進歩した時代に前例がないとかあるのか!?」という点に驚いています。 現在以下のような症状があり、染色体検査を行うきっかけとなりました。 ・心疾患(ファロー四徴症) ・馬蹄腎 ・停留精巣 馬蹄腎は排尿に問題がないのでとりあえず放置、停留精巣は3~4歳まで様子を見て必要に応じて手術するそうです。 また、染色体異常とは関係ないかもしれませんが、生後一カ月たった今も目をほとんどあけてくれません。 今はNICU入院中ですが、我々両親も一度だけ、看護師さんも見たことある方の方が少ないくらい目を開けません。 眼科の先生によると、目は問題なく機能しているとのことで、これについては、様子見だそうです。。 一方で、一般的に染色体異常でみられるような以下のような症状は見られません。 ・筋緊張低下(生後一ヶ月ですが、手足はばたばた動かし、力強く蹴飛ばしてきます。把握反射や、吸てつ反射も見られ、母乳も吸ってくれました。) ・顔貌異常(先生も、顔貌異常が無いため最初は検査は考えていないとおっしゃていたくらいでした。) ・哺乳不良(出生時は2100gほどでしたので、低体重でしたが、今は2560gまで順調に成長しています。) ・聴力の低下(検査の結果問題なしが判明しました。) もし、お詳しい方がいらっしゃれば以下のことを教えてください。 ①先生は前例がないとのことでしたが、もし、同じ診断を受けた方がいらっしゃれば、コメントをいただきたいです。 ②一番気にしているのは、知的発達の遅れや、歩行の遅れです。染色体異常でもこういった症状が出ないケースもあるのでしょうか。 ファロー四徴症の影響もあってか、呼吸が安定しないのが課題なのですが、それ以外は順調に育ってくれており、染色体異常なのに、不思議な子です。 情報があれば、よろしくお願いいたします。

  • 精子の染色体異常について

    妊娠について勉強中なので教えてください。 「男性が薬を服用している場合、影響があった精子は受精できないか、もし受精して出生にいたったとしても形態的な奇形などの異常ではなく染色体レベルか遺伝子レベルの異常である。」と書いてあるのを見ました。 これは、男性が薬を飲んでいてその薬が影響したとしたら奇形を持った子ではなくダウン症などの染色体異常を持った子が産まれる という意味なのでしょうか? わかる方 教えてくださいm(_ _)m よろしくお願いします。

  • 染色体異常、心臓病、遺伝・・・心配です。教えてください!!

    二年ほど前、二度の流産後、不育症検査をしました。私には異常はなかったのですが、主人が染色体異常の保因者であることがわかり、 医者に「不妊の原因にはならないが、胎児に染色体異常がある確率が通常の3倍位には・・・」と言われ不安になり、自分でいろいろ本を読み、染色体異常児には心臓病が多いと・・・ 「心臓病」と言う言葉がずっと気になり、不安なまま・・・ その後、妊娠出産しました。 産まれた子は、染色体異常ではなく、標準体型の女の子でした。 ・・・が、やはり、と言うか・・・ 思っていたとおりの心臓の病気を持って生まれてきました。 今は大学病院に通っているのですが、 その先生には、質問をするのも(気が合わないので)怖くて聞けません。 【質問】 やっぱり、娘の心臓病は主人が染色体異常の保因者と言うこと関係があるのでしょうか? それとも、心配(予想)にぴったりの、ただの偶然だったのでしょうか? 二人目・・・も、同じ心臓病という確率はやはり高いのでしょうか? 病名は、心室中隔欠損症です。(ダウン症などに多い病気ですよね・・・) 主人はXYY(ほんの一部?!軽い?とのことです) 普通の男性です。 ずっと気になっていて、実際に心臓病の子が産まれただけに・・・ (嫌な予想がぴったり当たってしまっただけに・・・次も、と思うと・・・) 真相が知りたくて・・・ 医学、遺伝にお詳しい方どうかよろしくお願いします!

  • 染色体とは何でしょうか?!

    第2子妊娠中で3ヶ月です。 このたび切迫流産と言われ安静にしてます。 初期の流産は染色体の異常が大半と言われましたが‥、 切迫流産も染色体の異常でおこるものなのでしょうか? そもそも染色体とは何ですか? もし流産せずにそのまま生まれてきたら何らかの障害をもって生まれてくるのですか? いろんな事を考え出したらキリがありません‥‥切迫流産など初体験で不安なのでわかる方教えてください((;_;))

  • 成長ホルモンについて

    今日もうすぐ1歳になる息子の「経過観察」に言ってきました。以前の検診で発育に問題がある子が再度検診を受けて、発育状況を診るといったものです。 うちの息子は生後6ヶ月ぐらいからほとんど体重も身長も増えておらず、現在体重は7キロ弱、身長も67センチしかありません。 今日の検診で、成長ホルモンが十分出ていない可能性があると言われました。9ヶ月のときも言われたのですが、そのときにした簡単な血液検査では、なんの異常もみつかりませんでした。今度は大学病院にいって精密検査をしたほうがいいとのことです。 そこでお聞きしたいのは、もし異常がみつかった場合はどのような治療をするんでしょうか?そして普通に成長できるのでしょうか?

  • 染色体異常の旦那

    私の旦那は、染色体異常(10と12の転座)です。 私は、29歳の時妊娠し、9週心拍は一度確認しましたが、流産しました。 その1年後妊娠しましたが、赤ちゃんに頭蓋骨がなく、19週の時、死産しました。 その後、原因を調べたところ、旦那に染色体の異常がみつかりました。 遺伝染色体の専門医にかかり、今後の事を相談したところ、転座の場合、1/2の確率で出産できるが、そのうち1/2は、同じ染色体の異常を持つ子が産まれると言われ、チャレンジし、 3回目の妊娠は、6週で流産。 4回目の妊娠でやっと出産する事ができ、現在1歳5ヵ月の女の子がいます。 もう、今年で34歳だからと思い、チャレンジし妊娠しましたが、6週で流産しました。 まだ、お腹の中には赤ちゃんがいて、手術するか、自然に出てくるのを待つか悩み中です。 そんな時なのに、旦那は、スロットばかりやり、お金をすぐ使ってしまいます。 そんな旦那にイライラしてばかりです。 私は仕事をして、悪阻があったり、精神的にも肉体的にも辛いのに、お金ばかり使って、無くなったからちょうだいと普通に言ってきます。 普通、そんな事いいます? 正直、あんたのせいで辛い思いしているのに、なんでそうなの?って思います。 次に妊娠しても、ダメかもしれないし、なんか、疲れてしまい、育児に家事に仕事の生活は辛いのに、なんの助けも無く、暇があればスロットばかりやる旦那。 愚痴ばかりですみません。が、こういう方はいますか?

専門家に質問してみよう